a-地中海贫血1基因（SEA）未检测到缺失a-地中海贫血2基

2023-06-27 01:01:09

女方是轻度α地贫患者， 而你男方是α地贫基因携带者。 你们的孩子25%可能正常， 25%可能和父亲基因型相同， 25%可能和母亲基因型相同， 这三种情况都问题不大。 另一种情况（25%）孩子是中度α地贫（或称HbH症）。 这种情况孩子会表现为轻到中度贫血，但也有可能偶尔需要输血。 一般寿命不受很大影响， 但可能在发育上受到一定影响， 并可能有脾肿大， 溶血， 易感染等表现（不是每个人都会有这些表现， 即使有症状也一定不是所有这些都存在）。 所以不是一定不能要（或保不住）， 但是有中度地贫并带来一定麻烦的可能。 如果尚未到20周建议羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果过了且医院没有其他办法检查胎儿基因型只能由你们自己做决定了。

---

基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.
一般不会贫血或轻微贫血.
如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CSQS突变等).
a型和β型地贫是两种不同基因.如果只做了a的,并不能排除β地贫.要结合其它血常规,血红蛋白电泳等参数来分析.或直接另做β地贫的基因分析确诊.

---

轻度α地贫。 人有四个α珠蛋白， 你的孩子失去了其中两个（－－）， 另两个正常（αα）。 问题不大。 血红蛋白只有82对这个基因型来说稍微低了些， 建议检查血清铁铁蛋白看看是否同时缺铁。

---

表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。
1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征。
2．HbH病属中间型，1岁后逐渐出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾肿大，一般无地中海贫血外貌，生长发育稍差或正常，可长期存活。合并感染、妊娠或服磺胺类、氧化剂类药物时，常诱发溶血而加重病情。
3．Hb Bart胎儿水肿综合征极其严重，常常于妊娠30～40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡，早产胎儿小，皮肤苍黄，全身

2023-06-27 00:00:59

病情分析：您好，这是轻度地贫的基因型。
人有四个α珠蛋白基因，
sea（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－），
但还有两个正常（αα）。
患者可能出现贫血（及贫血相关的表现），
也可能不贫血。
一般不会有其它更严重的症状。,意见建议：