怀孕13周，检查唐氏，报告有21三体综合征风险显示0.805

2023-06-28 13:13:43

唐氏筛查高风险截断值是1/270，低风险是低于1/270，其中临界值范围是1/1000-1/270，需要进一步做无创dna检查。大于1/1000是高风险都建议进一步做羊水穿刺确诊检查。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

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早期唐筛值得做吗？

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只考虑准确率，最佳选择是什么？

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早期唐筛肯定不总是高风险，如果总是高风险要找问题所在，即使找到解决的办法。 唐氏筛查的风险值

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为什么唐筛结果总是高风险？

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看看网友怎么说：

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唐氏筛查是怎么样检查

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当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢

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羊水穿刺是属于诊断技术，被认为是染色体检金标准。

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这样的结果需要做进一步的诊断。现在有两种方法：无创基因检测和羊水穿刺。但羊水穿刺太麻烦，危险性也高。无创基因检测就方便的多，就抽孕妈妈几毫升血就可以了，对宝宝和孕妈妈都没有危险，结果出来也快。

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2023-06-28 12:12:33

21三体综合征的临界值在1:270，分母越大的风险率越高，分母越小的风险率越小。

例如，患者的风险在1:170，属于高风险，如果是1:400或1:10000说明风险小。高风险患者生出来的宝宝容易患21-3体综合征，也就是呆傻儿，先天愚型。

检测时，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。

扩展资料：

21三体综合征的检测方法

1、羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

2、荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

3、产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

-唐氏综合征