4个月前诊断结果:结缔组织病血小板减少亚临床甲减

疾病早期病人表现为乏力，易疲劳，关节痛，雷诺现象，手指肿胀或硬化，肺部炎性改变，肌痛和肌无力，食管功能障碍，淋巴结肿大，脱发，皮疹等。部分患者并不一定同时具备MCTD的多种临床表现，重叠的特征可相继出现，不同的患者表现也不尽相同。在缺少典型的特征性临床表现时，患者可因不明原因的发热而就诊。患者可表现出组成本病中的各个结缔组织病的任何临床症状。
检查
血清补体C1q含量显著降低时多见于活动性混合性结缔组织病患者。
抗U1RNP抗体在混合性结缔组织病中高滴度阳性。
诊断
临床常用Sharp标准：
1.主要标准
①重度肌炎；②肺部受累（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象/食管蠕动功能降低；④关节肿胀、压痛或手指硬化；⑤抗核抗体阳性，滴度>1：320，和（或）抗可溶性抗原（ENA）抗体阳性。
2.次要标准
①脱发；②白细胞计数减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。
3.确诊
①4个主要标准；②血清学抗核抗体阳性，滴度>1：320，需除外感染性或肿瘤性疾病。
4.可能诊断
①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗核抗体阳性，滴度>1：320。

未分化结缔组织病（UCTD）具有某些结缔组织病的临床表现，但又不符合任何一种特定疾病的诊断标准。它可能属于某一种弥漫性结缔组织病的早期阶段或顿挫型，在部分患者也可能是一种独立的疾病。UCTD发病年龄多在18～67岁之间，育龄期女性多见。性别与发病有关，男女比例为1：4～1：6。
就诊科室
内科
多发群体
18～67岁之间，育龄期女性
常见症状
皮肤病变，关节及肌肉病变，血管炎雷诺现象，肺及心脏病变，血液系统病变，肾损害
传染性
无
病因
UCTD的病因不明，相关研究亦较少。但有一些研究者认为，部分UCTD可能是系统性红斑狼疮（SLE）或系统性硬化（SSc）的早期阶段，因此其病因应与这两种疾病相同。研究提示本病的发生可能是一些环境因素，如长期接触化学试剂等作用于易感个体的结果。在其发病过程中，环境和遗传因素均占有重要地位。
临床表现
本病常隐匿起病，从出现临床症状至就诊的平均时间为2～3年。患者的临床表现常较轻，乏力、低热、淋巴结肿大等非特异性症状常见。一些较大规模的临床调查发现，最常出现的症状为关节肿痛、雷诺现象和皮肤黏膜损害，而重要脏器，如肾脏和中枢神经系统等受累者少见。在随访过程中发现，患者的临床症状可随病程及治疗而波动，多呈逐渐缓解趋势，但总体而言病情活动度变化不大。
1.皮肤病变
相当常见，而且疹型的表现多样，部分患者以皮疹为首发症状。
（1）盘状红斑比在SLE患者中更为常见。表现为身体暴露部位的高于皮面的红色丘疹，以头颈部最常见。皮疹大小不等，形态不一，表面多有鳞屑，愈合后遗留瘢痕，局部皮肤萎缩。
（2）颧部红斑发生率约为10%，为面颊部红色斑丘疹，可呈典型蝴蝶样分布，也可形状不规则，好转后多不留瘢痕。
（3）光过敏的发生率在13%～24%之间。约有18%的患者出现口干及眼干。
（4）黏膜溃疡较SLE发生率低，均在3%～13%。双手可有弥漫肿胀及皮下结节。
2.关节及肌肉病变
此病变较为常见。患者可出现关节痛或关节炎表现，多为非侵袭性多关节炎，很少有发生关节破坏致畸形者。其可累及全身各大小关节，包括指间关节、跖趾关节、下颌关节等，但以大关节炎更为常见。可伴有晨僵，但多半时间较短。关节滑液检查多提示为炎性渗出液，细胞数少，蛋白含量高时可呈黄色，细菌培养为阴性。
肌肉受累多见，多表现为四肢近端肌群的肌痛和肌无力。
3.血管炎雷诺现象
是UCTD最常见的临床表现之一，见于约50%的患者，并可能作为惟一的临床症状持续多年。表现为发作性肢端苍白、青紫和潮红，伴局部疼痛或麻木，发作前多有受凉或情绪激动等诱因，数分钟或数十分钟后逐渐缓解，小动脉痉挛是其病理基础。长期频繁发作者可出现局部软组织萎缩坏死等营养不良表现，严重者出现肢端骨吸收。 肺及心脏病变
浆膜炎最为常见，但发生率较SLE稍低，可表现为胸腔积液、心包积液或两者同时出现。病情轻重程度不等，轻症者可无明显临床表现，严重者甚至可出现心脏压塞，浆膜腔穿刺检查常提示为漏出液，抗核抗体可呈阳性。
其他肺部表现还有肺间质纤维化和间质性肺炎等，如内源性类脂性肺炎。肺间质纤维化多起病隐匿，表现为进行性呼吸困难。
心脏病变可累及心脏全层，包括心包炎、心肌炎和心内膜炎等。临床有胸闷、心悸、呼吸困难等症状。
5.血液系统病变
约20%的患者有此病变，可表现为白细胞计数、血小板减少及贫血，以白细胞计数中度降低和非溶血性贫血最为常见。约7%的患者出现血小板减少，且可相当严重。个别病例有明显出血倾向，甚至造成死亡。溶血性贫血少见，多为慢性病性贫血和缺铁性贫血。全血细胞减少也可见。
6.肾损害
发生率在11%左右，伴盘状红斑及ANA阴性的患者较为少见。临床表现可有水肿、高血压、蛋白尿、血尿和血清肌酐水平升高等，但很少有造成严重肾功能不全者。
7.神经系统损害少见
可表现为偏头痛、抽搐行为异常和幻觉等精神病症状，也可出现器质性神经系统疾病表现，如外周神经炎、头痛、偏盲、感觉和活动障碍等。
检查
1.血象检查
可见白细胞计数计数减少、血小板减少或贫血。溶血性贫血者可有Coombs试验阳性，自身免疫性血小板减少患者的部分凝血活酶时间延长。尿常规可出现蛋白尿、血尿等。可见血细胞沉降率加快及γ-球蛋白升高，部分患者出现转氨酶升高，常提示自身免疫性肝损害。
2.血清学检查
以ANA阳性最为常见，阳性率在55%～100%，平均58%左右。荧光核型以斑点型最为常见，均质型和核周型均较少见，而滴度与SLE相似。少部分患者可出现类风湿因子、抗RNP抗体、抗SSA或SSB抗体阳性。抗RNP抗体的出现常与雷诺现象和关节炎有关，而抗SSA抗体阳性者常伴口干燥，抗dsDNA抗体阳性、抗Sm抗体阳性、抗磷脂抗体阳性和补体降低少见。
3.其他辅助检查
B超可见肝脾淋巴结肿大，B超和X线检查还可能发现心包或胸腔积液。肺功能异常。
治疗

结缔组织病是指具有结缔组织发炎、水肿、增生和变性等病变，出现关节、肌肉疼痛或僵硬等病状的一组疾患。

结缔组织病的原因

结缔组织病的病因尚无定论，可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。

结缔组织病的病因尚无定论。由于结缔组织病合并有系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症的混合表现，所以对本病到底是一种独立疾病还是同一种疾病的不同亚型，都还存在着争议。不过总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。

具体原因为：

1、T淋巴细胞功能低下

遗传家族分析证明，凡是带有人白细胞抗原-B8（HLA-B8）者，均容易发生混合性胶原病，而且其抑制性T淋巴细胞（T8细胞）功能低下。有人认为B8可能是免疫反应控制失调的标志。抑制性 T淋巴细胞与免疫反应基因控制有关，当T淋巴细胞功能低下时，免疫反应基因即失去控制，结果导致体内免疫失调（体液免疫和细胞免疫失调）。当抑制性T淋巴细胞功能低下时，可引起体液免疫亢进，细胞免疫低下。T8细胞还可抑制自身免疫的反应性，它的功能一旦缺损，就可出现自身抗原抗体反应，形成免疫复合物。抗原过剩形成的可溶性免疫复合物，又可随血液循环而到达身体其他脏器，并在那里沉淀和引起组织损伤。

2、病毒感染

病毒感染导致自身免疫功能障碍的机制可能有以下几方面：

（1）受病毒感染的T细胞细胞毒作用增强，导致组织细胞破坏。

（2）病毒感染的T细胞功能受抑制，导致增强的B细胞产生抗体。

结缔组织病的症状

患上结缔组织病患者的皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。5%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形。

结缔组织病的症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。

1、皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣（软疣状假瘤）。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。

2、轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少，由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。

3、25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。

4、结缔组织病并发症很重。可引起 心、肝、脾、肾、肺等多脏器损伤，可引起呼吸困难、心力衰竭、肾衰竭等 危机生命。

结缔组织病的诊断

临床常用诊断标准：

1、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象/食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；

2、次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。

确诊：① 4 个主要标准；②血清学抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗体阳性。

可能诊断：①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准；②血清学抗 RNP 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

说明：

本病几乎所有病人都有高滴度的（常>1:1000）荧光抗核抗体，呈斑点型，用血细胞凝集试验可检测到可提取核抗原（ENA）的抗体滴度很高（>1:100000）。

75%病人有弥漫的高丙球蛋白血症，达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少。有活动性肌炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高。本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少。有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与血小板减少不常见。有肾小球肾炎时尿常规可查到血尿，管型和蛋白。

结缔组织病的治疗

结缔组织病可以使用中药治疗，只有用抗生素和激素来暂时缓解，激素不能长时间用，会伤肝、伤肾，会引起发胖。

1、中医治疗

（1）湿热蕴结：

主症：肢体、关节肿胀、疼痛，皮肤斑疹，肌肉酸痛、乏力，可伴发热，心烦，胸脘痞闷，口舌生疮，小便黄赤，舌质红，舌苔黄腻，脉濡数。

黄芩12g，黄连9g，栀子12g，连翘12g，生石膏30～60g，知母12g，生地12g，玄参12g，牡丹皮15g，赤芍15g，苍术12g，水牛角10g（研末冲服），甘草6g。

加减：关节肿胀、疼痛明显者，可加入黄柏、牛膝、薏苡仁、防己、萆薢、土茯苓等;发热较重者，可加金银花、蒲公英、板蓝根、青蒿、柴胡、寒水石等；斑疹明显者，可加紫草、小蓟、侧柏叶、三七、蒲黄、茜草等；肌肉无力明显者，可加白术、黄芪、山药、党参、陈皮等。

（2）痰瘀凝滞：

主症：手指肿胀，皮肤发硬或有瘀斑，关节疼痛或伴肿胀，皮下结节，咽中如有物梗阻，吞咽困难，或有胁下症瘕，或惊悸怔忡，或有头痛，舌质暗，舌苔白腻，脉弦滑。

当归18g，丹参15g，乳香12g，没药12g，制半夏12g，胆南星9g，枳实12g，陈皮15g，茯苓15g。

加减：皮肤瘀斑明显者，可加三七、蒲黄、茜草、紫草、白及等；指节肿胀者可加防己、萆薢、秦艽、威灵仙、羌活、薏苡仁、泽泻、苍术等;惊悸怔忡者可加赤芍、川芎、红花、沉香、柏子仁、酸枣仁、远志等；胁下包块明显者可加桃仁、红花、木香、厚朴、水蛭、蛰虫、虻虫等；头痛明显者可加川芎、赤芍、桃仁、白芷、羌活、藁本、僵蚕等。

2、西药治疗

皮质类固醇对手面肿胀、浆膜炎、肌炎、无菌性脑膜炎、早期间质性肺炎等有效，剂量为每日20—60mg，对合并心肌炎、严重肾血管病变患者需加用免疫抑制剂如硫唑嘌呤等，雷公藤制剂亦可应用。

结缔组织病吃什么好

患结缔组织病的患者应多吃富含维生素E、C、A、B的蔬菜和水果，如萝卜、豆芽、紫菜、洋葱、海带等。

结缔组织病要注意提高蛋白质含量，海鲜、动物内脏都要少吃，选食富含维生素E、C、A、B等丰富的蔬菜和水果，如萝卜、豆芽、洋葱、木耳、干果（栗子、核桃、杏仁、葵花籽）及草莓、乌梅、香蕉。

结缔组织病的食疗方法：

洋葱拌木耳：

1、洋葱洗净切丝，青红椒洗净切丝。

2、锅中烧开水放入木耳焯烫过凉。

3、再把洋葱焯烫过凉备用。

4、所有食材放入碗中加少许盐和糖腌拌片刻。

5、加入两勺辣椒豉油。

6、再加入2勺米醋。

7、再加入适量的香油。

8、加入少许鸡精。

9、所有食材拌均匀即可，也可放入冰箱冷藏片刻再食用。

豆芽炒肉：

1、瘦肉洗净，切成细丝。绿豆芽去根，洗净。

2、将肉丝放入碗中，加入酱油、精盐和水淀粉拌匀。

3、在热油锅内放入肉丝翻炒几下，下洗净的绿豆芽爆炒，随即将所有的调料下锅同炒片刻即可。

结缔组织病的预防

结缔组织病与自身免疫功能失调有关，因此必须加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。

具体预防措施：

1、注意保暖：首先不能让孩子们生活在寒冷、潮湿的环境中，房屋温度、湿度适宜，被褥衣物要干燥保暖，避免受风寒侵袭。

2、再就是加强孩子的营养供给，不要过度疲劳。治疗患儿的一般原则，是急性期应卧床休息，增加营养，采取利于关节功能的姿势。

3、加强营养：加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。

4、早做诊断：结缔组织病目前无早期诊断标准，主要靠综合诊断。凡临床上遇到多关节炎或关节痛，雷诺现象，无固定部位的肌肉疼痛，不明显的手指肿胀，不同程度的贫血及血沉 增快，原因不明的肺弥散功能下降或同时出现系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能。

5、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂等药物，对治疗儿童类风湿病有一定疗效。

6、药物治疗应在医生的指导监督下进行。只要我们的家长细心照料孩子，许多孩子便会免遭此病的磨难。

7、生活应有规律，劳逸适度，症状显著时可适当休息。

结缔组织病包括很多病，而它的表现也是多种多样的，可有皮疹、发热、身体某部位的出血、白细胞低等，建议您到正规的风湿免疫科就诊，行全面的检查，明确您的诊断，有目的的治疗，目前您口服激素是有效的，但您用免疫抑制剂了吗，否则在您激素减量过程中有可能病情会反复。至于眼和骨髓的问题，也有可能与结缔组织病相关，但需行免疫方面检查明确疾病。注意用激素期间勿感冒，定期查血糖、血压等。
（安琦大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
唐都医院安琦 /