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夫妻都有地中海贫血,检测结果如下,男:东南亚型缺失复合654

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夫妻都有地中海贫血,检测结果如下,男:东南亚型缺失复合654位点杂合突变的地中海贫血一一sEA/aaB654/B女:41一42位点杂合特变的B地中海贫血基因型为B41一42/B,已育一女3岁检查为654位杂合突变的B地中海贫血B654/B,现在妻己怀孕27周,要做羊水穿刺检查吗?
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金樱子

金樱子

2025-03-15 03:07:33

一定要的,优生优育很重要的,不要省麻烦不做,。

指导建议:
一定要的,优生优育很重要的,不要省麻烦不做,。

最新回答共有5条回答

  • 匿名用户
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    2023-07-31 12:12:39

    首先回答你最后一个问题:“我的家族没有听说谁有地中海贫血的啊”,地中海贫血如果是轻型,不能单凭肉眼看出的,很大一部分的地贫轻型是不贫血的,不体检根本不知道。小孩确诊是a-中间型,父母双方肯定有地贫携带,不然小孩不会出现地贫中间型的。因为地贫是遗传方面的疾病。你们夫妻有两种可能: 1、一个是静止型,一个是轻型。如果是这样,你们孩子的遗传可能是:25%正常,25%静止型,25%轻型,25%中间型。2、两个都是轻型(一个是东南亚缺失,一个是缺失型+突变的轻型),如果是这种情况,那就是50%轻型,50%中间型。(没有可能生正常孩子 ,但小孩轻型是可以要的)如果你们还打算再要个孩子的话,就要确认你们的地贫基因,再者到下次怀孕的时候,要做产前诊断。祝你们好运!

  • 云胡不喜
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    2023-07-31 12:12:39

    不会有重型!

    你老公是αβ复合轻型,你是α轻型。因为你没有β地贫,所以β方面不用考虑了。

    α型方面,你跟你老公都有,所以孩子的情况是:25% 的WS+3.7;25%的 WS+CS;25%的 3.7, 25%的CS

    但也不会有正常基因的,总的来说是50%轻型,50%静止型。问题不大。不用产前诊断!

  • 紫苏
    回复
    2023-07-31 12:12:39

    首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.

    其它问题回答如下:

    重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男女双方都是α或β地贫地贫患者(或携带者)的情况下才有可能.

    男方是轻度地贫, 女方是地贫基因携带者(或称静止型地贫).

    孩子25%可能正常, 各25%可能遗传遗传父或母基因型. 25%可能为αβ混合地贫, 表现和单纯654杂合突变(就是男方)相似.

  • 木槿
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    2023-07-31 11:11:29

    女方是轻度α地贫四个基因失去两个, 男方是α地贫基因携带者四个基因失去一个。 孩子25%可能正常, 各25%可能像爸爸或妈妈, 这三种情况都问题不大。 但还有25%可能同时遗传到你们两人的缺失, 失去三个基因为中度α地贫。 这种情况较难预测会是什么情况, 有可能症状轻微除了轻度贫血外无其它症状, 也可能出现溶血, 脾肿大等症状。 应该考虑孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 注意这种检查本身有1%左右可能造成流产, 且有时间限制, 所以一旦怀疑应去大医院咨询。

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