青年癫痫之医生误诊

【摘要】目的 分析青少年肌阵挛性癫痫的临床及脑电图特点。方法 分析2001～2006年南京市级机关医院就诊的32例患者临床及脑电图资料。结果 单纯肌阵挛发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作21例（65.6%）；肌阵挛+失神经发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作+失神发作7例（21.8%）；20例（62.5%）患者出现典型的弥漫性棘慢波，6例（18.7%）出现弥漫性慢波异常，4例（12.5%）可见局灶性棘慢波。结论 青少年肌阵挛性癫痫是一种常见的特发性全身性癫痫综合征，临床上容易漏诊、误诊，早期治疗效果较好。
　　【关键词】肌阵挛性癫痫；发作；脑电图

　　Clinical study of 32 juvenile myoclonic epilepsy

　　WU Qun.Department of Neurology，Nanjing Municipal Government Hospital，Nanjing 210008，China

　　［Abstract］ObjectiveTo study the clinical and EEG characters of the juvenile myoclonic epilepsy.Methods We analyzed the clinical and EEG data of the 32 patients from the year of 2001 to 2006.ResultsThere were 2 patients （6.3%） only with myoclonic seizure；21 patients （65.6%） had myoclonic seizure and generalized tonic-clonic seizure （GTCS）；2 patients （6.3%） had myoclonic seizure and petit mal；7 patients （21.8%） had all of the three seizures above.20 patients （62.5%） had the typical diffuse spike and slow wave；6 patients （18.7%） had diffuse slow wave；4 patients （12.5%） had local spike and slow wave.ConclusionJuvenile myoclinic epilepsy is a commom generalized seizure.It is easily missed diagnosis or misdiagnosis.The patients who have been treated in the early stage have better prognosis.

　　［Key words］myoclonic epilepsy；seizure；EEG

　　青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一种常见的特发性全身性癫痫综合征，以四肢、眼睑和头部肌肉呈阵发性不规则的不自主收缩，轻者仅见肌肉跳动，重者可见肌体抽动，通常不伴意识障碍，可伴有其他形式的癫痫发作。笔者分析了2001～2006年南京市级机关医院就诊的32例患者临床及脑电图资料，现报告如下。

　　1临床资料

　　1.1一般资料本组32例，男14例，女18例，年龄13～23岁，平均14.2岁；病程10天～11年，平均5.2年。6例患者有癫痫家族史。

　　1.2临床表现青少年肌阵挛发作（JME）常同时合并全身强直阵挛发作和失神发作，其中单纯肌阵挛发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作21例（65.6%）；肌阵挛+失神发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作+失神发作7例（21.8%）；28例（87.5%）患者于清晨或觉醒后易发。10例（31.3%）女性患者发作频率与经期有关。18例（56.3%）于睡眠剥夺和（或）闪光刺激后可诱发肌阵挛。

　　1.3脑电图表现所有患者均行一次或多次常规脑电图检查，20例患者行24 h动态脑电图检查。20例（62.5%）患者出现典型的弥漫性棘慢波，6例（18.7%）出现弥漫性慢波异常，4例（12.5%）可见局灶性棘慢波。2例（6.3%）患者多次常规脑电图检查未见异常，行长程脑电监测才捕捉到痫样放电。

　　1.4治疗及预后25例（78.1%）患者药物治疗后发作能完全控制，其中20例用丙戊酸钠单药治疗，5例停药后症状复发。

　　2讨论

　　青少年肌阵挛癫痫（JME）是特发性全身性癫痫的常见形式，多在青春期发病，以肌阵挛为主要临床表现，多在清晨和觉醒后的短时间发作，常同时合并全身强直—阵挛发作和（或）失神发作。癫痫的肌阵挛发作期脑电图可见双侧对称的暴发性中—高波幅16～20 Hz多棘波，额—中央区波幅，其后可出现一些不规则慢波。发作间期脑电图表现为弥漫性散在的46 Hz棘慢波，部分患者可有明显的局灶性脑电图异常［1］。本组患者中有30例（93.7%）同时合并了全身强直—阵挛发作和（或）失神发作，单纯肌阵挛发作只占6.3%.

　　青少年肌阵挛癫痫临床上容易漏诊和误诊。由于临床表现不典型，早期常不能及时诊断。患者合并存在全身强直—阵挛发作和（或）失神发作时，肌阵挛发作容易被忽略。另外，由于脑电图的不典型表现，或者出现局灶性的脑电图异常，也是造成误诊的重要原因。

　　Montalenti等学者的研究中33%的患者由于EEG正常或单侧性EEG异常而导致错误的诊断［2］。普通的常规脑电图由于描记时间较短，许多患者需反复检查才能发现异常，有的患者需行长程脑电监测才能捕捉到痫样放电，长程脑电监测在JME的诊断中具有一定的价值。脑电图的改变对药物的选择、减量或停药有较大的帮助，青少年肌阵挛癫痫早期合理用药大部分患者症状可得到控制。丙戊酸是JME的首选药，约75%～85%患者用丙戊酸单药治疗即可控制［3］。拉莫三嗪、托吡酯等亦可能有效。苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥可增加JME的发作频率，其中以卡马西平最明显。合理应用低剂量的抗癫痫药物即可控制绝大多数JME患者的发作，但撤药后复发率很高［4］，因此主张终身服药。一旦做出JME的诊断，即应尽快治疗。

　　【参考文献】

　　1 Genton P，Gelisse P.Juvenile myoclonic epilepsy.Arch Neurology，2001，58：1487-1490.

　　2 Montalenti E，Imperiale D，Rovera A，et al.Clinical features，EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy：a series of 63 patients.J Neurol Sci，2001，184（1）：65-70.

　　3 董为伟。实用临床神经病学。北京：中国医药科技出版社，2001，2（9）：105-106.

　　4 Liu AW，Delgado-Escueta AV，Serratosa JM，et al.Juvenile myoclonic epilepsy locus in chromosome 6p21.2-pll：linkage to convulsions and electroencephalography trait.Am J Hum Genet，1995，57：368-381.

腹型癫痫是癫痫类型中的一种，其临床症状表现复杂多样，不像全身性癫痫，主要以肌强直、肌痉挛、失神为典型发作。癫痫不仅只有人们印象中的抽“羊癫风”。此病分型很多，表现复杂，通常多见为全身性癫痫和局部性症状性癫痫。 全身性癫痫不论表现为全身强直-阵痉挛的大发作，还是小发作，都有失神的表现，严重者甚至呈癫痫持续状态。这类病人诊断不难。部分性症状性癫痫（也可称腹型癫痫）却常常被误诊。腹型癫痫多见于大脑顶叶中央后回病变（如脑肿瘤、损伤、产伤、血管硬化、畸形、出血、感染、寄生虫、慢性酒精中毒、变性疾病等）及脑颞叶的器质性病变（幼年缺血、缺氧、高热惊厥多次、后天血管畸形、肿瘤），或代谢性障碍病变引起的癫痫。 因为腹型癫痫临床症状复杂多样，不像全身性癫痫以肌强直、肌痉挛、失神的典型发作。如由大脑顶叶病变引起的症状，病人常以躯体感觉异常为主诉，如口角、四肢末梢麻木，身体针刺样疼痛感、触电感，腹部疼痛及不适，常误诊为颈椎病、腰椎病等。由颞叶病变引起的腹型癫痫，以内脏功能紊乱为表现，如腹痛、腹部不适、胃胀、纳差、恶心、呕吐、肠鸣、里急后重等，易误诊为消化系统疾病。 颞叶部病变引起的癫痫还可以表现为植物神经功能紊乱，出现多汗、血压波动、心动过速、呼吸急促或迟缓甚至暂停、小便失禁、瞳孔变化等症状，易误诊为植物神经功能紊乱或癔症；或出现精神运动紊乱，出现错觉、梦境、游走及自动症等，易被误诊精神病。病人长期未能确诊，得不到合理的治疗，痛苦不解；伴随抑郁的心理障碍，又反过来加重腹型癫痫的病情，从而互为因果。 一般认为，在神经传递、神经辅酶及膜电位异常时，当人体遇到高温、缺氧、低血糖、低血钙、低血镁或某些感觉强刺激时，脑病变区域神经元就会突然过度放电而引起癫痫发作。但只要有“腹型癫痫”也可引起腹痛这个意识，再根据病史及临床表现、神经系统检查、血和脑脊液化验，尤其是脑电图检查、头颅造影、脑血管造影、CT检查、核磁共振、脑扫描等，就可以确诊及定位病变。 对腹型癫痫各种已知的致病因素应积极预防，防止诱发。积极查明病因，对症治疗，如发现有脑瘤要及时摘除。要正确选用药物控制腹型癫痫，首选卡马西平。其它药物如朴癫酮、氯硝安定、苯巴比妥、丙戊酸钠等，也可遵医嘱选用。一定要在医生指导下，根据不同类型选择不同的药物，不可自选药物治疗。（编辑： 玄韶亮 ）

脑电图是诊断的重要手段，一个病儿被怀疑为时一般都需要做脑电图检查。当病儿家长（甚至有些）见到脑电图报告上写着轻度异常、中度异常时，往往就认为可以确诊为了，其实不然。　　引起脑电图异常的原因很多，所有影响脑功能的疾病都会引起脑电图的改变。发热、昏迷、中毒、某些物或是饥饿等许多原因都可能造成脑电图异常。　　脑电图异常的表现很多，如正常节律减少、慢波增多、左右不对称、图形杂乱、低电压等，都称为异常，这些并不是的特点，但如有痫样放电则对诊断的意义较大。痫样放电包括棘波，尖波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波、高幅失律及突出背景的节律性放电等。　　但是，个别人即使有痫样放电也不一定有发作。有人曾做过调查，在正常人群中有0.3%-3%的人没有发作，但脑电图有痫样放电。一些与遗传有关的病儿，在他们的家族成员中往往脑电图有异常者，有时是痫样放电，但从未有过发作，因此也不能诊断为。　　有些人对小儿脑电图的特点不熟悉，有时会把一些本属正常的现象误认为异常，最常见的情况是过度换气后出现的高波幅慢波，在成人如出现此图形，应属异常，但在小儿则无多大意义。有时小儿在过度换气后连续出现每秒3次的高幅慢波，也不算异常，更不能据此诊断为。此外，小儿在嗜睡和睡醒中出现的慢波活动及睡眠出现的顶尖波脑电图也不算异常表现，不能将其认定是痫样放电。　　由上所述知，脑电图异常不一定都是。同样，脑电图正常也不能除外，甚至有时已观察到典型的发作，但做脑电图检查时并末发现异常，所以在诊断时，既需要做脑电图检查，更需要与临床观察密切结合，综合分析，才能做出正确的诊断。

癫痫是患者的脑功能障碍的一种疾病，许多患者不是自己不愿意治疗，而是被误诊了。癫痫病被误诊为其他疾病的可能性很大，因此有些人患了癫痫病却错过了最佳治疗时间。而错过癫痫最佳治好时期的患者有可能会产生智障、身体各项机能的下降等等，这对患者的伤害是很重的。一起来看看下面的内容吧。

哪些疾病可能被误诊为癫痫呢

第一：点头状痉挛。这是一种原因不明的良性暂时性疾病，一般发生在6～12个月的婴儿时期。病人主要表现为神志清楚下的点头，颠摇等症状，这些症状和癫痫有些相似，患者很可能就会认为自己患由的癫痫。

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第二：呼吸暂停症。这种疾病发作时患者会呼吸暂停，伴有口周发紫、全身强直、意识丧失、抽搐发作等症状。有的患者会反复发作，患者很可能就会被诊断为癫痫，因为和癫痫的症状很相似。

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第三：良性发作性眩晕。这种病的患者会出现眩晕，走路不稳，严重时不能维持姿势，而且这种病也是每年都会发生，发生的时间不长，和癫痫发作时的症状有些相似，有些医生没有经过详细的检测，也可能把此病误诊为癫痫。

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注意事项

如果患者有身体上的不适，还是要去专业的、正规的医院进行检查，而且医院的检查有时也会有误诊的时候，所以患者如果对病情不了解的话，也可以选择多家医院进行检查，以确诊疾病。癫痫病的很多症状都容易被误诊，癫痫小发作是突然意识丧失而非睡眠，有的伴有失张力，但持续时间短，一般仅数秒钟，临床容易被误诊为发作性睡病，发作性睡病是一种不明原因的睡眠障碍，是在不该睡眠的时候和场所发生不可克制的睡眠。可伴有一种或数种其他症状，包括猝倒症、睡瘫症和入睡性幻觉，也称为发作性睡眠四联征。癫痫引起的惊厥呈阵发性，持续时间较长，发生于意识丧失之前，临床容易被误诊为晕厥，晕厥是因多种原因引起的一时性广泛性大脑供血不足，而导致大脑皮质高度抑制而突然发生短暂的意识丧失的一组症状群。