宝贝三岁，去年二月检查出有癫痫，出院后三月发作过一次，如今一

常规＋自费 宝贝该做哪些检查？新生儿筛检能帮助宝宝早期发现先天性代谢?常疾病，提早接受治?，降低疾病对身体或智能上的损害。目前目前 *** 补助的病筛检项目有11项、自选的项目有3种，另外也实施全面补助新生儿听力筛检。 一次搞懂 新生儿筛检

在生育率降低、孩子生得少的时代，每个爸妈都希望自己的孩子健健康康的长大。但是个体的形成从胚胎到胎儿的成长过程中，就开始存在着风险，有些因素影响着胎儿的成长，如遗传、母体受放射线、毒性物质损伤或是受到感染等，让部分宝宝一生下来就带着疾病。若是能及早发现、尽早治疗，可将某些先天性疾病的损害降低，因此新生儿筛检更加被重视。

什么是新生儿筛检新生儿先天性代谢?常疾病筛检(简称新生儿筛检)，能帮助早期发现症状不明显的先天性代谢异常疾病，及早于黄金治疗期间提供妥善诊治，使疾病对身体或智能的损害降到最低， *** 于民国74年针对常见、可筛检出的11项先天性代谢异常疾病，实施全国性的新生儿筛检。

光田综合医院小儿科主任周宇光指出，先天性代谢异常疾病的早期症状并不明显，通常要到异常的代谢产物累积到很大量的时候，才会被发现。但此时往往已错过最佳治疗时机，且孩子的身体亦受到伤害，可能出现癫痫、智能不足的状况，或发生在内脏造成肝脾肿大、呼吸急促、昏睡、呕吐，甚至死亡。若能提早发现先天性代谢异常疾病，是相当重要的。

但周宇光主任强调，虽然多数先天性的疾病可经由筛检得知，但筛检的敏感度并非100%，某些疾病有晚期发作、非典型的特征，或因宝宝蛋白质摄取不足或特殊饮食，而有伪阴性的可能，这是家长必须先知道的事。

代谢异常筛检流程目前新生儿筛检分为两类，一类是 *** 指定的项目，另一类是自费自选的项目。目前 *** 补助的病筛检项目有11项，其中 *** 补助200元，患者自行负担350元；若是低收入户或居住于山地、离岛或偏远地区医疗机构生产者， *** 全额补助检验费用，但家长仍要自付采检医院行政费用或相关材料费。

自选的项目有3种，每一种自费仅需数百元。周宇光主任表示，以该医院为例，指定加上自选的筛检检查费用总共为800元，收费并不高，但是涵盖的先天性代谢异常疾病种类更多，而且新生儿只需采集一次血就可以全部检查完毕，建议家长可做全套的筛检。

筛检的流程是各医疗院所在足月婴儿出生满48小时或喂奶24小时后，使用微细小管在宝宝的脚跟采集血液，再将检体送往新生儿筛检中心进行检验，大约1~2周即可得知结果。筛检结果正常将不再另行通知家长，如果有不正常的筛检结果，筛检中心会通知原生医院，由原生医院通知家长，再做进一步的追踪及检查。

至于早产儿如果小于37周、体重低于2200克，虽然也是出生满48小时或喂奶24小时后采血送检，但是当早产儿超过37周、体重高于2200克后必须再做一次采血送检的流程，以避免发生伪阳性的状况。

*** 补助的筛检项目

蚕豆症 ：每100个会出现3个，是台湾常见的遗传性疾病。

苯酮尿症 ：每3万5千个会出现1个。

高胱氨酸尿症 ：10~20万个会出现1个。

半乳糖血症 ：1百万个会出现1个。

枫糖尿症 ：欧洲约每12万个会出现1个，台湾尚未有确切数据。

中链脂肪酸去氢酶缺乏症 ：欧洲约每1万5千个会出现1个，台湾更少。

先天性甲状腺低能症 ：每3千个会出现1个。

先天性肾上腺增生症 ：每1万5千个会出现1个。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症 ：欧美有发生率台湾尚未有确切数据。

必须自费的筛检项目

串联质谱仪筛检 ： 这项筛检虽然有部分项目与上述 *** 指定的11项重复，但也有许多是指定筛检项目中所没有的，像是长链脂肪酸代谢异常，这种脂肪酸异常会造成高血氨、低血糖及心肌病变。此项检验可侦测出胺基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及有基酸血症等三群疾病。

溶酶体贮积病筛检： 这类型病 ( 包括：庞贝氏症、法布瑞氏症 ) 的 发生率约为每20万个中会有1位新生儿，目前全球已有超过100个案例被报导。溶酶体贮积病是指溶酶体内某种酶的先天缺陷，导致细胞不需要的脂肪、糖等有机物无法分解。这些无法被分解的物质大量贮积，而使细胞功能严重受损，会让新生儿出现神经系统功能性障碍。

严重复合型免疫缺乏症： 此症会造成患者细胞免疫及抗体免疫功能均缺损，无法抵抗病毒及细菌感染，也不能施打活性病毒疫苗。此症诊断不易，可能有超过一半的患者在没有得到诊断前就已经死亡。为了能在发生致命性感染前诊断病人，此疾病在美国已被联邦 *** 公告为必须要进行的新生儿筛检疾病项目，并且可以使用干细胞移植来治疗。

新生儿听力筛检亦受补助除了11项新生儿先天性代谢?常疾病筛检受到补助之外，101年3月15日起， *** 也实施全面补助新生儿听力筛检。根据卫生福利部的统计资料，国内新生儿先天性听力损失发生率，双侧重度约为1%，若再加上轻度、中度、单侧听力损失的发生率约为3%，比其他出生时筛检的先天性疾病高出10至100倍。而尽早的助听器及人工电子耳的介入，对于听损儿日后的智能与语言发展影响可减到最低。

目前只要在本国籍出生的3个月内之新生儿，皆可接受一次筛检补助。在医院生产的新生儿可在出生后就接受听力筛检。若妈咪是在诊所生产，也可在新生儿出生3个月内到医院做听力筛检，一样可获得 *** 补助。听力筛检可以及早发现神经性听损及感音性听损。

听力筛检的流程是让小宝宝戴上小耳机，透过仪器放出声波，来看宝宝的听觉廻路是否正常，大约20分钟就可知道结果。虽然准确率约有九成，但宝宝在检查时若哭泣、有背景噪音，或是宝宝的耳道中仍有羊水尚未干燥，都可能影响检查结果，有时也会出现伪阳性的状况。出现阳性或伪阳性，都会再检查一次，结果若还是阳性，会转诊至耳鼻喉专科，再做一次检查来确定问题所在。

周宇光主任表示，婴幼儿的语言发展大约从3个月大开始，所以才希望有问题的婴儿能在3个月内检查出来。目的是为了在6个月前给予辅助听力的工具，并接受听语训练，减少孩子未来在沟通、阅读及学习上的障碍。

其他自费新生儿筛检除了上述的筛检项目外，周宇光主任建议家长，还可一并考虑新生儿脐带血过敏抗体IgE检查及心脏、腹部与脑部的超音波自费筛检，让宝宝提早接受检查。

新生儿脐带血过敏抗体 IgE 检查费用约500～600元。此项检查是抽宝宝的脐带血，检测其中过敏性球蛋白E（IgE），IgE量高宝宝就有遗传性的过敏体质；但这项检查若没有检验出过敏体质，并不表示日后不会过敏。周宇光主任表示，如果原本就打算喂哺母乳的宝宝可以不用做，因为一旦检测出为过敏宝宝，医院会希望妈咪喂哺母乳以减少过敏机会。如果无法喂哺母乳，会建议喝水解蛋白奶粉，以免配方奶让身体过敏

新生儿超音波检查超音波检查是一种无伤害性、可重复检查、不具放射性、不具侵袭性的检查，可以评估宝宝心脏、腹部(肾脏、肝脏、胰脏、脾脏、胆囊)、脑部等器官的健康情形。每家医疗院所的收费标准不一。

心脏超音波： 费用约1500～2000元。新生儿先天性心脏病分发绀性与非发绀性。发绀性的表征是宝宝嘴唇会呈现紫黑色；非发绀性则不会有明显表征。进行心脏超音波检查，可早期发现先天性心脏疾病，减轻缺氧的症状，并及早追踪治疗及预防合并症的发生。如果检查出有先天性心脏问题，需要以开刀介入，会视缺损严重情形及病童整体状况来评估手术时机。有些甚至得等到宝宝长到10公斤以上约1岁左右，才能进行心脏的修补手术。

腹部超音波： 费用约800～1200元。腹部超音波可检视宝宝腹部实质的器官，包括：肾脏、肝脏、胰脏、脾脏、胆囊，但无法检视肠、胃等充满空气的器官(肠胃必须用X光检查)。腹部超音波可检查宝宝的肝脏结构是否有异常，输尿管是否有狭窄问题。因为输尿管狭窄会引起水肾，对肾脏的伤害性很大，及早发现亦可早作处置，避免肾脏进一步受伤。

脑部超音波： 费用约800～1200元。新生儿脑部超音波是利用婴儿头盖骨的前囟门尚未关闭前，在该处扫描脑部结构，包括脑室、脑廻、血管丛及脑压等，检查是否有异常存在，可找出大部分的脑出血、水脑、脑部畸形，以及因缺氧而导致的脑室周边白质软化等异常变化。如果宝宝在生产过程中有并发症，如产程迟滞、头皮水肿或血肿，还是身上出现瘀青，都建议可安排脑部超音波，做更详细的检查。

新生儿筛检常见问题大多数的宝宝在接受新生儿筛检后，报告结果若均属正常，医护人员不会主动通知筛检结果。如果家长想要知道结果，目前全台各大医学中心都有新生儿筛检中心，可前往原生医院询问是由哪个筛检中心来进行筛检工作，在宝宝出生约2周后，至该筛检中心网站查询筛检结果，或是在满1个月后回原生医院健儿门诊时，询问医师了解筛检结果。

如果筛检结果异常时(阳性或疑阳性)，医护人员会在1周左右主动电话告知家长，并要求返回原生医院进行复检。周宇光主任解释，家长接到电话通知后，不需过于惊慌，因为约有2～3％的新生儿筛检结果出现「疑阳性」，这是因为宝宝第一次检查的数值并未落在大多数正常足月儿的范围中。大多数在复检后即会恢复正常，这时要尽速带宝宝回医院抽血做复检。倘若宝宝筛检结果为「阳性」，则表示筛检结果显示有较高的机率罹病，最好遵照医师指示尽早进行后续检查，以便及早确定是否罹病，同时开始治疗。

遗传性疾病虽然发生率不高，但是没有及时的诊断出并及早做治疗，会对宝宝的身体构造或智能造成缺失，常造成婴幼儿长期卧病、终身智能、残障、发育迟滞，甚至死亡，不但患儿本身痛苦，对父母亲而言，也是精神、物质双重负担。所以周宇光主任建议，上述的筛检检查都可以做，而且所需的时间并不长，通常在自然产妈咪住院的3天内就可全部检查完毕，整体费用并不算高，比起未诊治而在发病后所需的治疗费用少很多。

虽然有些先天性的代谢疾病国内并无明确之治疗方式，但能及早筛检可及时采取医疗措施，减缓疾病对宝宝的伤害，此外，检测结果亦可作为父母生育下一胎之考量与遗传咨询之参考，对家庭幸福也能多一份保障。

周宇光学历：国防医学院医学士 经历：三军总医院小儿科主治医师、国防医学院小儿学科讲师、美国纽约西奈山医学中心小儿肠胃科研究员、中华民国小儿科、新生儿、感染科、小儿肠胃科专科医师 现职：光田综合医院小儿科主任

你提供的病史很详细，对回答的人会提供很大的方便。
笼统地说：癫痫吃药越吃越严重有这么几种可能的原因：1 抗癫痫药物的应用不当 2 有顽固性癫痫的病灶没有解除 3 有诱发因素没有解除。我一一解释一下：
1 你爸爸不太可能是这个原因，有的窄谱抗癫痫药物对某些类型的癫痫会有恶化病情，加重发作的作用，但是丙戊酸钠是广谱抗癫痫药物，而且这类癫痫通常是青少年发病的先天性的全面性癫痫，而你父亲的是典型的部分性癫痫
2 对你爸爸来说，就是脑部的肿瘤可能成为致痫灶，脑胶质瘤分4级，级别越高复发越快。1级是一种常见于青少年的胶质瘤，这里不讨论，2级容易引起癫痫，但复发慢，4级不容易引起癫痫，但复发快，3级介于两者之间。另有一些类型的比如少突胶质瘤细胞瘤，更容易引起癫痫。你还需要提供你爸爸的具体病理结果（当然可能报告就是很笼统的），如果是3-4级的，术后一段时间出现癫痫，要高度怀疑肿瘤复发，所以需要做一个磁共振。
3 所谓诱发因素，根据你提供的病史，包括：1 饱食（进食后癫痫相对常见）2 睡眠（睡眠中发作的很多，睡醒后不太多）3 中药（中药的成分我不是很懂，但是那么多成分，有可能有诱发癫痫的成分，中药不能作为治疗胶质瘤的主要手段，可以当作调理的方法，如果有癫痫，可以在有经验的中医指导下调整用药）4 你说的精神方面疾病的药物（需要提供具体的药物名称，剂量）很多精神科药物可能诱发癫痫 5 肺部疾病导致的呼吸性酸碱失调（和酸性碱性食物无关），需要调整。
癫痫的治疗很困难，现在能做的包括：1 复查头部增强磁共振，排除肿瘤复发 2 提供肿瘤的具体病理结果 3 如果条件允许（确实是肿瘤复发，并且单发，没有涉及“功能区”，全身状况还可以）可以考虑做手术切除 4 避免饱食 5 找到可能诱发癫痫的药物，减量或停药 6 避免癫痫造成的“二次损伤”——不单独过马路，不在没有保护的情况下登高，随身携带健康信息卡片，发生癫痫避免自伤，避免摔伤，避免误吸。

小儿癫癎发作的特点
年龄或脑的成熟程度不仅影响发作的易感性，也影响发作的类型。某些癫癎发作类型和年龄发育有密切关系，特别是新生儿和婴幼儿期的发作常具有明显的年龄特征：l
新生儿发作表现特殊，有其特有的发作形式分类；武警医学院附属医院神经内科赵永青l
新生儿和小婴儿没有典型失神发作，全面强直-阵挛发作少见；l
痉挛发作主要见于2岁以内的婴幼儿；l
婴幼儿缺乏很好的表达能力和反应能力，部分性发作时缺乏先兆和感觉性发作的主诉，意识状态有时不易判断；l
有些婴幼儿的部分性发作缺少局灶性症状和体征，需依靠发作期录像EEG确定发作类型；l
典型失神发作主要见于学龄前至青少年期；l
光敏性反应和光敏性癫癎主要见于学龄期至青少年期。

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