先天性癫痫

什么是癫痫？

癫痫民间俗称“羊癫风”或者“羊角风”，医学上又称慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征。以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1，种族患病率无明显差异。

???很多原因都可以引起癫痫，特别是大脑皮质的病变，一般认为与下列四种因素有关：

1、遗传因素，在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的病人家族中容易出现癫痫；

2、脑损害与脑损伤，在胚胎发育中受到病毒感染，放射线照射或其它原因引起的胚胎发育不良可以引起癫痫胎儿生产过程中，产伤也是引起癫痫的一个主要原因颅脑外伤也可引起癫痫；

3、颅脑其它疾病，脑肿瘤，脑血管病，颅内感染等；

4、环境因素男性病人较女性病人稍多，农村发病率高于城市，另外发热，精神刺激等也是癫痫发生的诱因。

???癫痫发作类型包括全面性运动发作、局灶性运动发作、植物神经性发作、无明确病因者为原发性癫痫、继发于颅内肿瘤，外伤，感染，寄生虫病，脑血管病，全身代谢病等引起者为继发性癫痫。

全面性运动发作包括：

1、强直-阵挛：主要表现为突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛，常伴尖叫，面色青紫，尿失禁，舌咬伤，口吐白沫或血沫，瞳孔散大，持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态，醒后有短时间的头昏，烦躁，疲乏，对发作过程不能回忆，若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及生命；

2、失神：典型失神、不典型失神、伴特殊表现的失神（肌阵挛失神、眼睑肌阵挛），可表现为突发性精神活动中断，意识丧失，可伴肌阵挛或自动症，一次发作数秒至十余秒，脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。

3、肌阵挛：肌阵挛、肌阵挛失张力、肌阵挛强直；

4、阵挛

5、强直；

6、失张力发作；

局灶性运动发作包括：

1、简单性局灶性运动发作，某一局部或一侧肢体的强直，阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚，若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作(Jack)，发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。

2、复杂性局灶性运动发作：精神感觉性，精神运动性及混合性发作，多有不同程度的意识障碍及明显的思维，知觉，情感和精神运动障碍，可有神游症，夜游症等自动症表现，有时在幻觉，妄想的支配下可发生伤人，自伤等暴力行为。植物神经性发作(间脑性)可有头痛型，腹痛型，肢痛型，晕厥型或心血管性发作。

???癫痫诊断分为5个步骤：

1、判断是否癫痫；

2、判断癫痫类型；

3、判断癫痫综合征类型；

4、寻找癫痫病因；

5、确定残障和共患病的情况。

? 且诊断癫痫需要具备如下几点：

1、临床表现反复性、刻板性、短暂性；

2、EEG存在癫痫样放电（尖、棘、尖慢、棘慢波）最重要；

3、排除了其他发作性疾病，如癔症、晕厥、TIA、偏头痛等；

4、抗癫痫药物治疗有效。

???癫痫的治疗不仅仅是控制症状发作，更重要的是提高患者生活质量。主要的癫痫治疗方法包括药物治疗、外科治疗、生酮饮食及神经调控治疗等。

???抗癫痫药物（AEDs）治疗是目前癫痫治疗中最主要的治疗方案，常作为首选方案。其开始使用抗癫痫药物的原则如下：（1）第二次癫痫发作后；（2）已有2次发作，发作间隔期1年以上，可暂时推迟药物治疗；（3）有下述情况者，首次发作后即需开始治疗：脑功能缺陷；脑电图明确痫样放电；不能承受再次发作风险；头颅影像检查显示脑结构损害。药物治疗的总体原则在于：依据发作类型与综合征选药；尽可能单药治疗；对于儿童、妇女等特殊人群需考虑患者特点；第一种药物治疗失败后需考虑选用不同机制、药代动力学及不良反应无相互增加、

具有疗效协同增强作用的“合理的多药治疗”；治疗中需关注抗癫痫药物不良反应；如合理使用一线抗癫痫药物仍有发作，拟判断为药物难治性癫痫前需严格评估癫痫的诊断。

???癫痫外科治疗是继药物治疗后的一项主要治疗手段，外科治疗的适应症包括：药物难治性癫痫、病变相关性癫痫（如局灶性皮层发育不良、海马硬化等）。手术方式主要包括：前颞叶切除术、选择性海马-杏仁核切除术、致痫灶切除术、胼胝体离断术、大脑半球离断术、迷走神经刺激术、脑深部核团电刺激术等术式，不同的癫痫类型，所选术式不同。且癫痫患者在行外科手术治疗前，应严格评判癫痫发作类型以及致痫灶位置，然后根据致痫灶位置选择术式。

上海冬雷脑科医院癫痫的治疗是神经内外科等多学科合作的治疗方式，孔晓东副教授带领神经内科参与癫痫患着的诊断、视频脑电检查以及药物治疗，宋冬雷教授带领神经外科团队参与药物难治性癫痫的外科治疗，多学科合作的模式不仅用于治疗癫痫，同时应用于帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、阿尔茨海默症等功能性疾病，形成了颇具特色的多学科合作团队，区别于外院的单一科室作战模式。

近期癫痫患者在不断的增加，而且儿童癫痫病患者的数目也同比有所增长。这说明癫痫病具有一定的遗传性，先天性癫痫病患者自出生时就带随着癫痫病的出现，是不是它的遗传几率要大一些？什么样的癫痫病遗传的几率大一些呢？ 大量资料表明。一小部分癫痫病的病因是由于先天性遗传疾病引起，如结节性硬化、脑面血管瘤病、神经纤维瘤病等。在脑子里有病变时可以引起癫痫发作，这类癫痫有可能出现多个孩子患病，此类癫痫也比较难治。 遗传就是上代的体征通过DNA 中的基因在下代身上进行体现。由于染色体的显性、隐性之分，也就体现了代代遗传或者隔代遗传。从临床统计学表明，癫痫有一定的遗传性，其中癫痫包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。 当双亲都有惊厥性疾患遗传史时，孩子容易出现癫痫的倾向，但按统计学观点来看，一个癫痫患儿的兄弟姐妹再得此病的概率极小，即使患有癫痫也比较好治。原发性癫痫病人的亲属比一般人群的癫痫患病率要高出数倍。近亲中脑电图有癫痫样波的比例也比对照组多几倍。 临床上癫痫有遗传可能的约占1/3。这些都证实癫痫和遗传有一定的关系。