您好，父母双方都正常，父母双方家族也都正常，生出来的小孩会得

近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。痴呆、白化病、先天性心脏病等许多先天性疾病，大多是近亲结婚造成的。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数 (inbreeding coefficient，IF) 。
亲缘相近的个体间的通婚
一对夫妇，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近亲结婚。表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病，表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
特殊人群
此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此，许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间的关系。据调查，近亲结婚率，城市约为0.7%，农村1.2%，某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，是优生的主要内容之一。
最新的科学观点
澳大利亚西澳大利亚州的专家现在在向人类近亲结婚将生出不健康婴儿的课题进行了挑战。这一有高度争议性的话题曾经一直在困扰着人们，在过去大家都一直认为近亲结婚将生出畸形婴儿，这些孩子患有多种疾病，比如心脏病，弱智，失聪，甚至失明等。2001年，澳大利亚一份发表在权威杂志上的科学报告声称，亲表兄妹结婚生出畸形孩子的机率是非近亲结婚生出患病孩子机率的三倍。然而，默多克大学比较基因组学的教授艾伦-比托花了30年的时间研究这一课题后发现，亲表兄妹结婚所生子女大部分是健康的。
在澳大利亚西澳大利亚州，大约有500对夫妇是属于亲表兄妹结婚。艾伦教授通过研究得出结论说：“在西方文化中，有一种普遍的观念，表兄妹婚姻导致遗传悲剧，然而大量事实证明这一观念是错误的。亲表兄妹也能生出健康宝宝”。
比托教授在11个国家进行了调查研究，发现非近亲夫妇生出畸形婴儿的机率是2%，而近亲夫妇生出畸形婴儿的机率只不过增加到4%而已。他还发现，近亲夫妇所生婴儿死亡率仅为1.2%，这一结论刚好与他在2002年的研究相吻合：亲表兄妹结婚生出畸形婴儿的机率不到3%。这个问题在伦敦东部英国皇家学会的医药研讨会上引发了热烈的医学辩论，一些研究人员和政界人士声称，在英国，近亲结婚将导致非常严重的后果，他们的小孩很可能是畸形甚至过早夭折。以比托教授为代表的反方则发言：“关于婚姻遗传悲剧，我想更多的是与酗酒和吸烟过多有关。”很多名人像爱因斯坦、达尔文、希特勒等，他们都是亲表兄妹间结婚。亲表兄妹结婚在有些国家很普遍，比如像在巴基斯坦、南亚和中东国家。
在这场辩论会上，有一名医生极力赞同比托教授，他声称，亲表兄妹间结婚出现婴儿缺陷的机率只有4%，这个比率在遗传学上根本算不了什么，所以无须担心出现遗传方面的问题。
比托教授称那种普遍认为亲表兄妹结婚是极其罕见的说法是错误的。实际上，在地球上的很多地区都较多地存在着亲表兄妹结婚的现象，这些地区的人口加起来超过10亿，在那里大约有20%到50%的的婚姻有血缘亲属关系。比托教授相信，随着越来越多的移民进入澳大利亚，亲表兄妹结婚的人数会越来越多。鉴于大量的亲表兄妹的婚姻出现，比托教呼吁对此问题进行更深入的医学研究，以便能更好地解释这一疑团。
造成危害

法律规定
近亲结婚的话题是遗传咨询开设以来最多内容之一。我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

反对意见
有人羡慕国外的自由说：“人家国外就不管你是否近亲，你愿意就可以到教堂举行婚礼，……。”他不能算是对自由的含义有明确的认识。国际著名的人类学家，专门从事近亲通婚研究的AlanBittles教授曾经称赞地说：“中国的婚姻法真是一个非常好的法，政府立法对人口质量关心。英国就没有这样的法，这是一个遗憾。”
还有人说：“我们家族世世代代没有过遗传病，我坚信我们根本不会得遗传病。”但是提问的人毕竟还是拿不准，想问一下如何进行遗传病的检测，于是接下来的问题是“我们愿意花钱去检测，请教您我们到哪家医院检测最好？”对此，不用谈婚姻法，让我们用科学的计算来表明为什么不提倡近亲通婚。

遗传疾病
根据专家估计，每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。近亲通婚的风险到底有多大？让我们从以下婚配模式来计算：
如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000：
非近亲通婚的后代患病风险为1/1000000(百万分之一）；
二级表亲通婚后代患病风险为1/128000
一级表亲通婚后代患病风险为1/32000
兄妹通婚的后代患病风险为1/8000
与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大.8倍；一级近亲的风险增大31倍；兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍！
如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。
有人说不同民族之间通婚会增加癌症的发病率，这是完全没有科学根据的。现代人类没有生殖隔离，也没有种之分，白人、黑人和黄种人都是血缘关系十分相近的同种。用谁都能看得懂的例子来说，一个黑人和一个白人之间的分子上的差异，可能比一个北京人和一个上海人之间的遗传差异还小。这就是遗传学上所定义的族内个体之间的差异可能大于族间个体的差异。
还有人用我国的某些少数民族来举例，说那里的近亲通婚使得那里的人个个长得漂亮，双眼皮大眼睛等等，并以此来论证近亲通婚的好处。这种想法是自然的，但是这种宣传是荒谬和不负责任的。双眼皮的特征本身是一个重要的遗传特征，由于南方少数民族大都带有这个遗传特征，因此不论近亲通婚与否，都会表现出这个特点，而与近亲结婚毫无关系。
近亲表系

下表所列是不同等级的近亲婚配中的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数。
近亲婚配类型及其近婚系数近亲婚配类型亲缘级别近婚系数（F）
父母与子女之间一级1/4
同胞兄妹之间一级1/4
同父异母或同母异父的半同胞之间二级1/8
叔侄女之间二级1/8
舅甥女（或姑侄）之间二级1/8
表兄妹之间三级1/16
堂兄妹之间三级1/16
半表兄妹之间四级1/32
二级表兄妹（从表兄妹）之间五级1/64
如果是X染色体上的隐性基因，由于女性有两条X染色体，可能从共同祖先处获得纯合性基因型，而男性是半合子，不存在纯合的问题，故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说，如果确定某致病基因属X连锁隐性遗传，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X连锁基因的遗传风险较常染色体大。
近亲婚配对后代的影响，主要表现在增加隐性遗传病的发病率，而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时，通常需在调查各类近亲结婚的基础上，计算出平均近婚系数（以a值表示）。a值越大，对群体的危害越大。一般以a值为0.1（即1%）为高值。通常在发达、开放的社会中，a值较低，封闭、隔离或有特殊风俗的社会中a值较高。1980到1981年，我国对北京地区的汉族人口调查表明，其近亲婚配率为1%，平均近婚系数为0.1%。
历史发展

中国汉族、朝鲜古代有同姓不婚的原则，不能与同一父系祖先的男女结婚，但不禁止同一母系祖先的男女结婚。在西汉，汉惠帝的皇后张氏是同母姊鲁元公主的女儿，而汉武帝的皇后陈氏亦是姑姑馆陶公主的女儿。但亦有例外，例如：透过参照骨品制，我们知道在新罗的王族间会通婚。
在天主教，近亲通婚是被禁止。然而，欧洲的王族、贵族等，由于经常互相通婚，非近亲间的婚姻变得几乎不可能，因此得到教会的特别豁免。然而，这一特别的豁免，却成为了后来他们离婚的借口，使他们在同时禁止离婚的教会中因为特殊的近亲婚姻而亦获准离婚。美国50个州有31个州宣布嫡亲表兄妹结婚非法。
在古埃及，虽然亦不容认近亲婚姻，但在某些情况下，却是被鼓励的。这关系到维持权力统治者的血统纯洁性。南非和中东国家20-50%的婚姻是在嫡亲表兄妹甚至是更亲近的亲戚之间结婚。世界10%的人是与远房堂亲甚至更亲近亲戚之间结婚，或父母是表亲。
常见问题

遗传咨询中，最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种：
1.如何判断是第几代近亲结婚？
从有共同祖先的那一代计起，算第一代，依此类推。如表兄妹结婚，双方的外祖母属第一代，双方的母亲属第二代，表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚，包括第三代，即禁止表兄妹结婚。在《中华人民共和国婚姻法释义》中原文如下：“（二）三代以内旁系血亲。包括：(1)同源于父母的兄弟姊妹（含同父异母、同母异父的兄弟姊妹）。即同一父母的子女之间不能结婚。(2)不同辈的叔、伯、姑、舅、姨与侄（女）、甥（女）。即叔叔（伯伯）不能和兄（弟）的女儿结婚；姑姑不能和兄弟的儿子结婚；舅舅不能和姊妹的女儿结婚；姨妈不能和姊妹的儿子结婚。”父辈与子辈之间才属于三代以内。
2.近亲结婚的风险有多大？
上表所列的近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病，如白化病，这种风险率一般高于随机婚配；如果是发病率较高的疾病，如我国南方的地中海贫血或蚕豆病，这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。
3.与近亲结婚的后代能不能结婚？
虽然为近亲结婚后代，如果其家族和本人没有明显的遗传病史，与其他非近亲的配偶结婚后，不应担心近亲结婚带来的后果。或者说，对后代的影响与正常婚配没有明显差别。
日本关于“近亲结婚”的传说
传说，在一次大洪水中，人都死光了，只剩下母子俩(或兄妹俩)。他们结了婚生了孩子，这就是人类(或部族)的祖先。这类故事广泛流传于东南亚的广大地区。日本及附近的朝鲜，冲绳等地也流传这类神话。妹背岛的传说也属于这类。
《今昔》的本朝部中记载，泰国郡一农夫的儿女，坐在船上睡着了。这时潮水涨上来把船冲走。小船一直漂到南部海上的岛屿，他们就在那里开始生活，长大后结婚，成为岛上居民的祖先。八丈岛一带流传的丹婆的传说叙述了母子夫妻的故事。传说，太古时代，在一次大洪水中，岛上的人和牲畜都被淹死。只有名叫丹那婆的孕妇抱着一棵树活了下来。她在海边的一个洞穴住下，后来生下一男孩，长大后与母亲乱伦，生了后代，成为岛上居民的始祖。在各地方的塞神，道祖神的起源神话中也多能听到兄妹互婚的传说。这类传说与朝鲜的山岭神——城隍神的传说中记载的兄妹互婚的故事也许是同属一系。
东南亚的兄妹互婚的故事中谈到，其近亲结婚的结果最初所生的孩子是畸形儿，后来请教天神举行了特殊仪式后才生了正常的孩子。这种传说与造国的神话相同或类似。像那婆母子互婚之类的传说也许是与世界性的母子神的信仰有关。

自闭症具体的致病原因至今尚不明确，目前的科学研究只给出了一个较为笼统的说法，即自闭症是由遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素占主导。以下是一些可能增加自闭症患病风险的高危假说：

遗传因素

家族遗传史：即家族成员的?“共患率”。研究显示，如果家族成员有精神类疾病病史或就是自闭症人士，孩子患有自闭症的概率也会增加。与普通人群对比，自闭症患者的兄弟姐妹生出自闭症孩子的几率更高，如果头胎自闭症，二胎患病率也会明显是高于普通人群。

基因突变：基因在遗传过程中发生变异可能导致自闭症的发病率增加，但由于与自闭症相关的基因数量较多，目前还无法精确定位到底是某一个或几个基因的突变，以及具体的变异方式。

环境因素
孕期感染：母亲孕期发生病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟、酒精中毒等，孩子患上自闭症的几率也会增加。

孕期中的其它高危因素：父母生育年龄过大，超过35周岁，母亲罹患慢性高血压、妊娠前及妊娠期超重、先兆子痫、妊娠期使用抗抑郁药等。

围产期损伤：因怀孕期间窘迫性流产等造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，增加自闭症的患病风险。

其它因素：免疫系统缺陷，怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、产期和产后健康状况不良等，导致人体神经系统受损，影响幼儿神经系统发育,增加幼儿患病风险。?

但以上列举都属于影响自闭症患病的高危风险因素，并不是导致自闭症的直接原因。尤其需要注意的是，虽然提到了遗传基因的重要性，但也并非部分家长想象的那么简单。

针对于遗传基因和自闭症之间的关系，自闭症谱系圈老家长，分子生物学博士秋爸爸给出了几点分析，可供家长参考：

第一，关于自闭症的发病原因，目前总体上来说仍然病因不明。

大量研究表明，在各种神经发育障碍当中，自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度进行的研究表明，报道的与自闭症相关的基因多达200多个，遍布所有的染色体，也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。

《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章显示，200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导，但依然无法从个别基因上来预测和诊断。但在这200多条基因里，单独拿出哪一个基因，都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。自闭症是一个非常复杂的多基因疾病，其中所说的遗传因素，也不是普通人一听到‘遗传’就想到的龙生龙龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞那么简单。

第二，基因测序筛查的价值非常有限。

部分家长出于寻找病因“治愈”自闭症或是生二胎的目的，寄希望于各种各样的基因测试，希望可以排除自闭症患病风险。

但事实是，现代分子生物学的发展为寻找自闭症背后的基因机制提供了可能，但自闭症的发生涉及到的不仅是某一个基因的突变与否，还涉及到基因序列中的多与少，以及一些基因组非编码区的调控序列，甚至还有基因组当中所谓的垃圾DNA，假基因或非基因的一些序列问题，很复杂。

通俗地说，并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症，所以即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。基因测序目前的主要意义还在于为科研提供样品数据，而非针对于家长的临床指导。

第三，自闭症基因来自父亲还是母亲？

在谈论一个基因到底是好是坏，未必总能得出清晰的结论。因为生命系统，尤其是脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络，需要很多个基因、分子的联合作用。对于特定的某个个体的某个行为特特征来说，一个所谓的“坏”基因，完全有可能呈现出某个优秀的行为表现，比如某个基因也许在他身上可能表现出优秀的特质，而当夫妻二人各自带来的多个所谓的优秀基因组合在一起，反而可能出现基因共振、负负得正、物极必反的情况，即孩子出现自闭症表现。

自闭症绝不是一两个基因甚至十来个基因组能够主宰的，夫妻没有必要为一份添堵的基因检测报告而互相埋怨、指责。可以说自闭症是夫妻两个人的贡献，“军功章”里有他一半，也有你一半。

结合大量的科研结果就可以知道，目前还并未没有发现所谓的“自闭症基因”，更无法确定该致病基因是来自父亲还是母亲。自闭症家长要正确看待这种错误提法，不要因为一纸模糊的报告或是其它一些不靠谱的言论影响正常的家庭关系。

父母都正常，孩子得精神分裂这种情况确实是有发生的几率的，具体的原因也很多，比如孩子的基因突变，比如父母的基因信息里面有隐形精神分裂症致病基因等。孩子现在既然已经得了精神分裂症，遗传的概率会很大，建议尽早联系佳学基因，他们的致病基因鉴定基因解码可以找到具体的致病基因，不仅可以为患者及其家庭提供个性化的治疗和指导方案，还可以有效规避后代患病。

每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

原因之一是“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

原因之二是“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

原因之三是“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。

而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群

准妈妈年龄超过35周岁；

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

孕早期有乱服药史；

孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

怎么预防出生缺陷呢？

第一道防线——孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

第二道防线——孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

第三道防线——新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

这3件“小事”不能忘

1.用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

2.保持 健康 的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

3.孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

参考资料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师

5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志