你好.轻型地贫无需特殊治疗.指导意见中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
婚检预防地贫遗传下一代
地中海贫血是一种遗传性疾病,在香港约有6%人口患有此症。地中海贫血轻微病患者时有头晕现象,然先天为重型地中海贫血患者就较难治理了,大多寿命也不长。重型病者是因父母同为地中海贫血带因者所遗传下来,所以在男女双方生育前,最宜先进行身体检查,若发现双方也为带因者,则需慎重考虑是否适宜诞生下一代。
遗传的机会是25%
若父母同为地中海贫血带因者,每次怀孕都会有25%的机会诞下重型地中海贫血子女,若不是重型,也有50%机会产下患有此症的孩子;但亦有25%的机会为正常。因此,每位未婚男女在婚前宜进行身体检查,得知自己是否带因者。若双方均为带因者,则需特别注意产前检查,以抽取胎儿体内血液进行检验,得知婴儿是否为重型地中海贫血者。若是,一般医生都会建议进行人工流产,以免构成父母和下一代的负担。至於一般轻型地中海贫血者,多有头晕、疲倦情况的症状。
不宜多吃铁质重的食物
由於地中海贫血者体内铁质成份较正常人高,若是重型患者,他们往往需输入红血球进行治疗(根据不同程度,输血次数会不同),以致患者体内铁质积累,损害心脏、肝脏和其他器官,所以在饮食上,患者需多加注意,不宜多吃铁质重的食物,如牛肉、猪肉、菠菜、苹果及葡萄乾等。虽然轻型患者和带因者不用输血治疗,但亦宜少吸收铁质食物,另亦不宜过於操劳、做剧烈运动,或上高山远足。
典型案例
为救大儿子
生下第二个“地贫”患儿
37岁的刘付清亮是广东化州人,17年前便来到中山,长期在沙朗市场修鞋谋生。1998年与老乡陈金群结为夫妻,2000年2月,大儿子刘付强龙出生,初为父母的欣喜还未好好体验,儿子便被查出“地中海贫血”。按照医生的建议,2001年6月刘付清亮夫妇又生下第二个儿子刘付强胜,准备用脐带血救治大儿子。就在夫妻俩为筹集脐血移植手术费奔波时,传来晴天霹雳--第二个儿子同样是“地贫”患者。
第一个孩子出生没有进行筛查,是因为不懂医学。而生下第二个孩子,陈金群坦言是抱着节省费用和侥幸的心态。
10年辛苦
出摊修鞋攒钱给孩子治病
为了给两个孩子治病,刘付清亮每天早上7点钟就准时地赶到修鞋摊,忙到晚上10点左右才回到出租屋。为了减轻丈夫负担,陈金群把两个孩子带到修鞋摊位里劳作。夫妻俩修鞋的收入不高,除缴房租水电费,两人把省吃俭用的钱都用于两个孩子的治疗。
陈金群说,因为没钱根治,主要靠输血减轻孩子痛苦。每当孩子喊痛时,夫妻俩就会带上攒的钱或借的钱,带孩子去博爱医院输血。10年来,夫妻俩几乎没睡过一回好觉,花在孩子治病的钱至少20万元。
救援之手
没能挽住兄弟俩的生命
开始的4年,夫妻两人互相支持,没有向任何机构求助过。直到2004年,有一位小学生给媒体写信,刘付强龙兄弟的不幸遭遇才被曝光。当年,市红十字会、各爱心单位和个人,共计给刘付清亮夫妇捐款1万多元;而平时,附近的街坊也多少会在摊位留下5元、10元、100元不等爱心款,共计受助2万多元。为了回报社会,夫妻俩除记录每一笔捐款外,还协助拍摄了宣传重视婚检和产检的公益广告。
爱心没能帮助兄弟俩战胜病魔。2006年,哥哥刘付强龙在出租屋去世,年仅6岁。
就在今年3月4日早上,弟弟刘付强胜呼吸艰难地说要上厕所,于是陈金群扶着孩子坐到便盆上,刚坐下便牙根一咬憋了气,在父母注视下死去。
沉痛打击
夫妻俩不敢再要孩子了
昨日,在刘付清亮的出租屋里看到了寒酸的场景:一部电视机,两台电风扇,这是他们的全部家当。
陈金群翻出兄弟俩的旧照片,又一次泪如泉涌,抱怨说自己很失败,没有能力去救治两个孩子。对孩子的离去,夫妻俩都早有心理准备,但面对空荡荡的家,两人都说不想回去。
生了两个病儿,除经济压力外,留给陈金群的还有家公家婆的不理解。陈金群说,她很理解家公家婆的心情,不埋怨老人。当问打不打算再生孩子,陈金群摇头:“很想,但我们夫妻俩都不敢再要了”。
是否可以大概判定女方为α地贫: 不能, 虽然有一定可能, 但缺铁同样有可能。
小孩有重型和中型地贫的可能吗:无重度地贫可能, 因为αβ地贫症状不会累积, 但虽然可能小但不排除中度地贫可能, 因为少数情况下轻度地贫基因型临床上可表现为中度地贫。
下一步检测: 建议地贫基因检查和血清铁铁蛋白。
DNA是否能检测δβ和δ: 由于delta地贫很少见, 所以一般基因检查不会包括。
病情分析:
您好,根据您的描述,孩子可能会遗传地中海贫血。
指导意见:
地中海贫血属于显性遗传,一方为地贫患者,所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿。
怎么办: 男方女方都建议做地贫基因检查。 同时南方建议检查血液铁指标以排除缺铁的可能。 说你疑似α地贫是因为HbA2低了, 而缺铁也可以造成HbA2低。
家族一直没有什么地中海贫血: 如果不是婚检,恐怕你也不知道自己有地贫(当然, 还没有确诊)。 大部分地贫患者症状轻微, 不检查不会知道, 检查了也往往混淆为缺铁性贫血。
下一代会不会有影响: 如果基因检查只是你是α地贫患者, 而你妻子完全正常, 则后代最多只是和你一样是轻度地贫患者(如果确诊)。 但如果你妻子也有α地贫, 则后代有患中重度贫血的可能, 而重度α地贫胎儿无法存活。 所以如果是这种情况建议在怀孕期间检查胎儿基因型。这种检查在技术和时间上都有一定要求, 所以建议一旦怀孕立即去大医院咨询。
最后说一下, 地贫基因检查是检验地贫的“金标准”, 但即使是这种检查也不能保证100%检出地贫。 所以如果你妻子的检查结果未检出α地贫, 则如上所述下一代患较严重地贫的可能很小, 但不能100% 排除。
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