医生你好:我查出MDS一RAEB一1，原始细胞以前足0,5o

1.血液检查
（1）血象 90%以上有贫血，50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低，偶见升高。多数患儿白细胞计数小于5×109/L，有半数病人中性粒细胞绝对值小于2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。
（2）血涂片 红细胞为大细胞或正细胞性，红细胞体积偏大，MCV常>95/fl。细胞大小不等，偶见巨大红细胞。可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞，常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。可见幼稚粒细胞和脱颗粒。血涂片上血小板大小不均，偶见巨大血小板，有的患者血小板松散存在，不能聚集成簇。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。
2.骨髓检查
（1）骨髓象 骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多，红系统减少。各阶段粒细胞均可见双核者，双核细胞胞体比正常大约一倍，对MDS诊断有特征性意义。单核细胞增多。巨核细胞数量多数增多或正常，约1/4患者巨核细胞减少。可见形态奇异的淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多分叶巨核细胞。其中以淋巴样小巨核细胞最有特征性意义。
（2）骨髓活检 可见粒系不成熟前期细胞异常定位(AL-IP)。多见于原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)，转化型原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)及慢性骨髓单核细胞白血病(CMML)。ALIP阳性者存活期短。骨髓涂片有时亦可见ALIP现象。
（3）骨髓组织化学染色 中性粒细胞的过氧化酶、碱性磷酸酶均减低，单核细胞非特异脂酶、酸性磷酸酶减低，铁粒幼红细胞增加。
3.染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
4.祖细胞培养
骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
（1）多向祖细胞(CFU-MIX) 多表现为生长不良，提示MDS病变从多能干细胞开始。
（2）粒—单祖细胞(CFU-GM) 多数为集落减少，集簇增加，集簇与集落比增加。
（3）红系祖细胞(CFU-E和BFU-E) 多认为CFU-E与BFU-E均生成减少，培养中去除T细胞后，BFU-E并未增加：说明MDS红系祖细胞的减少并非由于T细胞的抑制作用所致。
（4）巨核祖细胞(CFU-MK) 生长情况与FAB分型有一定关系。RA、RAS的CFU-MK生长较好，约半数集落正常，RAEB、RAEBT和CMML多数集落减少或不生长。
5.其他
对骨髓涂片或骨髓切片应用CD41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。常规做X线和B超检查，必要时做CT检查。

骨髓异常综合症（Myelodysplastic syndrome，MDS）是一种造血干细胞增殖分化异征。其特征为贫血，可伴有感染或出血；血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少；骨髓象多呈增生活跃或明显活跃，少数也可增生减退。三系血细胞有明显的病态造血，原始粒细胞或早幼粒细胞可增加，但尚未达到急性白血病的诊断标准。原发性MDS原因未明，继发性MDS与某些血液病、接受放化疗等因素有关，使骨髓造血干细胞呈恶性克隆生长，骨髓处于无效造血状态。本病可发生任何年龄，以中老年居多，男性略多子女性。其发病率约占急性白血病的州～6％。近年来有关发病率的报道有逐渐增多趋势，甚至超过了急性髓性细胞白血病的3倍。大约有胆％～50％的急性髓性白血病患者于病前先出现一个进行性造血功能异常时期，即“白血病前期”。近年来儿童MDS也有较多报道，主要以血色素和血小板下降为主。本病一旦发展成为转化中的原始细胞增多性难治性贫血（RAEB－t）则在短期内转变为急性白血病。

一、MDS的分类
急性白血病外L）绝大多数起病急，但也有少数病例于临床出现白血病之前数月至数年已有血液学异常．用我付现有的条件还不能肯定是白血病这种情况称白血病前期（白前）
表10—IMDS分类（Gordon等，1985；Linman等，1977）
难治性贫血：血：贫血，网织红低，白细胞或／和血小板亦可
证fractory anemia，RA）减少，原始细胞＜l％
’’＿骨髓；增生活跃或明显活跃，红系增生最为明显，
可有病态红系造血，粒系、巨校系造血正
常，原始细胞＜5％
伴环形铁粒幼细胞增多的难治性血：与RA相似
贫血卜计aCtofy afl＊mi己With骨髓：似R地铁粒幼红细胞增加，环形铁粒幼＞15％
ring sideroblast，RAS）
原始细胞过多性难治性贫血血：白细胞减少，三系均有异常，粒系病态造血
（RA with excess blasts，RAEB）常见，原始细胞＜5o
骨髓：增生明显活跃，粒系和红系不同程度增生；
病态红系，粒系及巨核系生成，可见环形铁
粒幼红细胞，原始细胞5－－20％
转化中的原始细胞过多性难治性血：与＊＊＊B相似，但原始细胞＞5％
贫血仅AEB in trallsfrO—血i。n，‘骨髓：与RAEB相似，但原始细胞为20一30％，可在原
RAEB—T）幼粒中见到Aner ／J＼你
慢性粒单核细胞白血病血：单核细胞＞1矿／L，有或无粒细胞增多，病态粒
（chronic myelo—monocytic系生成；原始细胞＜5％
leukemia，CMML）骨髓：幼单增高，原单常＜5％，但可达到20％

二、MDS的中医观点
中医认为本病是由于素体正气不足，后天营养失调，情志抑郁，致使精亏血虚，正气虚 损，又感受理化及生物等外邪所伤，终致气血阴阳虚衰。后期因虚致实，痰瘀毒邪内生或热毒乘虚外袭，致使脏腑功能失调，气血阴阳俱虚。其中以脾肾两脏虚报为主。肾为先天之本，藏五脏六腑之精气，肾主骨生髓，藏精化血；牌为后天之本，主运化水谷精微。《素问·决气篇》云：“中焦受气取对，变化而赤，是为血。”脾肾两脏亏虚，气血之源枯竭，致使正气不足，邪毒入髓，诸症变生，形成正虚邪实、虚实夹杂之症。祖国医学无此病名，根据其临床表现，本病属于中医学的“虚劳”、“血证”、“症积”等范畴．

三、MDS评述
MDS是多能干细胞的克隆性疾病，多为老年患者，临床特点为贫血、白细胞减少或血小板减少或全血细胞减少，骨髓增生多活跃，红系、粒系、巨核系统有病态造血现象，原粒细胞增加，但尚不足诊断为白血病。此综合征可以原发，也可以继发于长期化疗、放疗后。患者病程长，在发展过程中可以转变为白血病。临床诊断MDS为排除性，无单一形态变化有诊断意义，应结合血象、骨髓象及活检甚至治疗观察后才能确诊。一些学者提出FAB的五个亚型并不是独立的，而是同一疾病的发展的不同阶段，也可以看成在转变为白血病之前的不同表现，即RA－RAEB－RAEH－白血病。

四、骨髓增生异常综合症预防与调理
MDS虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。因此，应采取预防措施，医务人员应认识滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重；放射治疗也应严格把握适应证；在有关工农业生产中接触化学品等有害物质（如苯、聚氯乙烯）时，应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。
（一）生活调理
非特异性的预防有增强体质的作用饮食起居的合理安排、适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。
（二）饮食调理
饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。
1．注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。
2．忌口鸡属阳，动风。MDS虚实夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。
3．冬虫夏草炖鸭冬虫夏草九，鸭759，生姜3片，黄酒站，水200Inl，适加盐油调味，文火炖2小时，饮汤食肉。治疗MDS．气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。
（三）精神调理
肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。

骨髓增生异常综合征简称为MDS，此病是由于某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血，外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫异常为主要特征的血液病。
此病的治疗主要采用中药为主，中药用药为再生胶囊及补肾解毒中草药，具体用药要根据血象及骨髓检查结果来定，不知目前是如何进行治疗的，请将病人的详细病历寄来以诊断用药，天津血液研究所不错```去那检查一下

在我们的临床工作中，经常有患者及家属问骨髓增生异常综合征（MDS）能治疗彻底吗？或者说能治愈吗？要回答这个问题，我们要先了解一下骨髓增生异常综合征（MDS）是一种什么样的疾病。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性很大的造血干细胞性疾病，该病主要有三个特点：①骨髓呈现病态造血，包括红细胞系统、白细胞系统和巨核细胞的病态造血。②骨髓无效造血，以及由此产生的血细胞减少。包括单纯的红细胞减少、白细胞减少、血小板减少及全血细胞减少。常常表现为单纯红细胞减少和全血细胞减少。③高风险向急性髓系白血病进展，据国外资料显示大约有三分之一的患者要转化为急性髓细胞白血病。
骨髓增生异常综合征（MDS）能否治愈取决于三方面的因素：①疾病因素②患者因素③治疗因素。现在分述如下：
一 疾病因素
按照WHO（世界卫生组织）2008分类，骨髓增生异常综合征（MDS）被分为一下几组：

①难治性贫血伴有一系病态造血（RCUD）
②难治性贫血伴有铁粒幼细胞（RARS）
③难治性贫血伴有多系病态造血（RCMD）
④难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB-1/RAEB-2）
⑤骨髓增生异常综合征不能分类（MDS-U）
⑥骨髓增生异常综合征伴独立的5q-
⑦转化中难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB-T）.
不同类型的MDS治疗方法不同，疗效也不尽相同。总的来说，RCUD,RARS,RCMD相对治疗效果较好，其余的治疗效果较差。
另外，骨髓增生异常综合征的预后评分系统中不同危险度的患者，治疗效果也不同。IPSS评分系统中的低危及中危-1治疗效果较好，中危-2及高危治疗效果不好。修订的IPSS评分系统（IPSS-R）比IPSS能更好的预测患者的治疗反应。
二 患者因素
患者的年龄、体能评分、共患病状态、脏器储备能力、器官功能状态、护理人员情况、患者的依从性、患者的受教育水平、患者的心理状态、患者的经济状况等均影响患者的治疗效果。
三 治疗因素
众所周知，患者的治疗效果取决于治疗方案的选择及护理水平。然而，由于骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，诊断非常困难，特别是低危MDS，诊断标准往往是相互排除，使得全国能够真正正确诊断MDS、正确进行预后评分、正确选择治疗方案的医院非常少。真正专门研究MDS的医生也非常少，所以，大部分MDS患者很难能够按正确方案进行治疗。
（一）医院因素
目前，我国大部分地级市以上的医院及小部分县级医院设立了血液科，都在诊断治疗MDS。但是，据我所知除天津血液病研究所设立MDS诊疗中心、上海第六人民医院血液科MDS治疗中心、浙江大学一医院MDS治疗中心、江苏省人民医院血液科贫血治疗中心及我们河南省肿瘤医院血液科贫血病区外，大部分省级以上医院没有专门诊断治疗MDS的专业科室及病区。上面已经提到，MDS是一种异质性的疾病，诊断治疗都非常困难，受医院条件所限，我们在接诊的其他医院诊断的MDS患者中，部分是其他疾病引起的血细胞减少，不能诊断MDS。美国的NCCN MDS治疗指南及欧洲白血病网络（ELN）MDS诊疗指南均强调MDS要到有经验的MDS诊疗中心去诊断。然而，在我国由于受各方面因素的影响，大部分由于仅凭一次的骨髓穿刺结果就诊断MDS，或者也将标本送第三方检验公司做了很多减检查，但由于对疾病的理解和认识不全面，往往不能正确诊断、分型及预后分组MDS，导致不能正确对患者进行合理治疗。我们经常遇到不管什么分型及预后组的MDS患者，用的都是康立龙（或达那唑）、环孢素A、沙利度胺、叶酸、维生素B12、促红素等药物治疗，更有甚者用铁剂进行补血治疗。总之，我国目前MDS的诊断及治疗相当不规范，急需有关表明进行严格的分级诊疗。
理想的MDS诊疗模式应该是：地市级或县级医院怀疑患者是MDS，省级医院MDS治疗中心正确诊断、分型及预后分组，回当地医院治疗。如果省级医院仍不能诊断，天津、上海国家级MDS治疗中心进一步诊断，然后回省级医院或地市级治疗。
目前，受对“大病不出县”医改政策的错误理解的影响及部分基层医院逐利行为的影响，我国大部分MDS患者没有得到正确诊断及治疗。按照欧洲约5/10万的MDS发病率及美国约3.75/10万的MDS发病率，我国的MDS漏诊率应该是很高的。（我国没有MDS发病率的流行病资料）。
（二）医生因素
MDS患者能够正确的诊断及治疗，选对医生是至关重要的因素。同级的医院、同一医院的不同医生，由于对MDS关注度不同，对疾病的认识不同，诊疗经验的不同，对MDS新进展掌握程度不同，对待患者疾病的重视程度不同，可能做出不同的诊断，制定出不同的治疗方案。例如：我们有一个患者，曾在天津血液病研究所诊断“再生障碍性贫血”，而且看的是一位老专家。我们接诊后考虑是MDS-RCMD,后经天津血液病研究所肖志坚教授再次诊断，证实我们的诊断。我们也经常接诊一些其他同级医院诊断不清的MDS患者，经过我们的进一步检查明确了诊断。误诊的原因常常是不规范的诊断。我们现在诊断一个MDS患者，首先要做三个以上部位的骨髓穿刺检查及骨髓活检，要做流式细胞学检测、染色体核型分析及FISH检测、基因突变等分子生物学检查。给患者做出一个较为全面的诊断、分型及预后分层。例如：我们最近一名36岁男性患者的诊断如下：
诊断：骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴多系病态造血（MDS-RCMD）
预后评分：IPSS :0.5分 中危-1
WPSS: 2分 中危组
IPSS-R:3.5分 中危组
伴有：PNH克隆 、LDH升高 、EPO<500mU/ML、HLA-DR15阳性 分子学不良因素：SRSF2 阳性
为什么诊断如此复杂呢？因为诊断的每一项都有它的临床意义。首先，我们明确患者的诊断及分型是：MDS-RCMD。其次，我们给患者的预后评分是：低危组。因为IPSS :中危-1WPSS: 中危组IPSS-R: 中危组 均属低危组，但是，三种预后评分系统的预测度不同，IPSS-R系统的预测度最高，最新的NCCN指南中明确指出：优先选择IPSS-R预后评分系统，IPSS-R: 中危组患者可以先按低危组治疗，无效可以按高危组治疗。而其他两种预后评分系统的中危组不能这样治疗。第三，伴有PNH克隆及HLA-DR15阳性预测可能对免疫抑制剂治疗有效；EPO<500mU/ML预测可能对EPO治疗有效；LDH升高 、SRSF2 阳性提示预后不良。

（三）治疗方案选择因素
治疗方案的选择是能否达到最好治疗效果的最关键因素。治疗方案选择取决于医院的诊疗条件、取决于正确完整的诊断及预后分组、取决于医生对于MDS新进展的掌握程度及治疗经验等等。例如：对于高危MDS患者进行去甲基化治疗或来那度胺治疗，骨髓抑制较重，如果病房条件不好，或者护理条件不好，很容易造成严重感染危及生命。有时由于诊断分型不准确，导致治疗方案选择不准确。也有的医生把能治疗MDS的药物几乎全部让患者都用。NCCN指南关于MDS的临床实践指南最少每年更新2版，欧洲白血病网络（ELN）关于MDS诊断及治疗推荐每年也更新一次，这就要求我们专业的MDS医生及时掌握这些新进展，才能给患者做出最正确的治疗方案。但是，这些指南及推荐都是英文的，没有几个医生肯下功夫认真去阅读这些文献。加上目前血液科医生都喜欢搞白血病、淋巴瘤、骨髓瘤，好诊断、好治疗，没有几个血液科医生愿意专注MDS等这些贫血性疾病，难诊断、难治疗。目前，在我国，知名的血液病专家大多是白血病、淋巴瘤、骨髓瘤及止血血栓专业，所以，我们国家专注、精通MDS诊断及治疗的医生是比较少的。如果你上网一搜，可能查到很多MDS专家，其实，真正的MDS 专家不多。