遗传代谢病串联质谱检测报告那一项属葡萄糖6磷酸脱氢

【实验室检查】:
G-6-PD缺乏症般实验室检查与其溶血性贫血相比较特异性其诊断赖于红细胞G-6-PD酶性测定G-6-PD缺乏症筛选实验酶性定量测定几种
1.高铁血红蛋白原试验(methemoglobinreductiontest)速度比显著减慢该目前内用于筛查G-6-PD性试验微量组织化洗脱适合于杂合检测其信度75%缺点存HbH、稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症等均造假阳性结
2.抗坏血酸(维素C)氰化物试验(ascorbate-cyanidetest)G-6-PD缺乏H202破坏血红蛋白形棕色斑点
3.硝基四氮唑蓝试验该试验用检测NADPH量
4.荧光点试验(fluorescentspottest)该试验简单、信敏筛试验
5.G-6-PD性测定通单位间NADPH量反映红细胞G-6-PD性其用世界卫组织(WHO)推荐ZinkJam际血液标准化委员(ICSH)推荐Glock与Mclean检测红细胞G-6-PD性应注意试验患者临床状况溶血发作期化、酶缺乏红细胞外周血选择性清除掉轻红细胞酶水平较高保护用些细胞进行试验析能真实反映红细胞G-6-PD性解决问题于急性溶血2~4月复查外或用离沉淀技术剔除轻红细胞再检测红细胞G-6-PD性试验系统用沉淀红细胞标准溶血发作期间接受红细胞输注亦影响G-6-PD性测定结
慢性非球形红细胞溶血性贫血特异性血液改变血红蛋白般80~100g/L网织红细胞计数增高至4%~35%由于网织红细胞数比例增高平均红细胞体积增高红细胞半寿期明显缩短般2~17缺陷细胞脾脏扣留切脾般效自身溶血试验诊断价值些严重G-6-PD缺乏症患者由于白细胞G-6-PD缺乏症现白细胞功能缺陷主要噬菌性减低临床主要表现氧化物酶阳性细菌反复染
新黄疸部病例血清总胆红素浓度超273.6μmol/L甚至高达684~8557μmol/L者由于黄疸程度较重导致相部患现胆红素脑病其发率10.5%~15.4%
蚕豆病患者根据血红蛋白量同:
(1)重型:血红蛋白30g/L;血红蛋白31~40g/L尿潜血+++或尿;或伴严重并发症肺炎、衰、酸毒、精神异、偏瘫或双眼同向偏斜等
(2)型:血红蛋白31~40g/L尿潜血++;或血红蛋白41~50g/L;或血红蛋白51g/L尿潜血++++
(3)轻型:血红蛋白51g/L尿潜血+++
(4)隐匿型:血红蛋白及红细胞数或轻度降外周血查见Heinz体患者食用蚕豆才发病同-体同间蚕豆反应显除酶缺乏外其素与病关例Turrin等发现蚕豆诱导溶血危象期间红细胞膜高凝集物蛋白交联;膜损伤能与红细胞内钙呈10倍升高钙-ATP性降关现知蚕豆存2糖甙(蚕豆嘧啶巢菜核甙)蚕豆毒性DeFlora等发现两种物质快抑制缺陷红细胞GSH能力导致代谢紊乱
1、红细胞G-6-PD缺乏筛选试验用3种:
(1)高铁血红蛋白原实验:原率>0.75间型0.74-0.31显著缺乏者<0.30试验简易敏性高特异性稍差现假阳性
(2)荧光斑点试验:10钟内现荧光间型者10-30钟现荧光严重缺乏者30钟仍现荧光本试验敏新特异性均较高
(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片:滤纸片呈紫蓝色间型呈淡蓝色显著缺乏者呈红色
2、红细胞G-6-PD性测定特异性直接诊断质随测定同:
(1)世界卫组织(WHO)推荐Zinkham12.1±2.09IU/gHb
(2)际血液标准化委员(SICSH)推荐Clock与Mclean8.34±1.59IU/gHb
(3)NBT定量13.1-30.OBNT单位
(4)G-6-PD/6-PGD比值测定:进步提高杂合检率值1.0-1.67脐带血1.1-2.3低于值G6PD缺乏
3、变性珠蛋白体试验溶血阳性细胞>0.05溶血停止呈阴性稳定血红蛋白病患者试验亦阳性
规做胸片、电图B超检查注意肺部染发现胆石、肝脾肿等

G6PD ,1.5u,按照你所给的标准参考值2.1~20，那么这个值偏低。你的小孩是男孩还是女孩？诊断还应全面考虑，基因诊断是必要的步骤。由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。 以下为G6PD发病时可能出现的症状：1）持续的黄疸 2）溶血反应a)由药物诱发溶血反应的药物有：伯氨喹、奎宁等抗疟药物；磺胺类抗生素；砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜；其它含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物；呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素；阿司匹林 b)由食物诱发溶血反应的药物有：如蚕豆、金银花c)由其他物品诱发溶血反应的药物有：如樟脑、龙胆紫（紫药水）e)由其他疾病诱发溶血反应的药物有：如受到严重病菌感染、糖尿病 3)严重症状可引致急性肾衰竭