你好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
指导建议:
导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
有可能是父母有一方或者双方携带这种染色体基因,根据计算公式推算,可以知道会有25%的概率使该致病基因变成显性基因,另外的75%可能是正常基因或者隐性基因,也就是说生4个孩子就可能有1个孩子是显性基因
例如致病基因用a表示,健康基因用A表示,那么假设父母双方中的一方带有致病基因a隐性,隐性基因是携带而不表现出外部性状(因此人是健康的),可以做如下推算:
父亲:Aa(携带隐性但健康)
母亲:AA(健康无携带)
那么他们可以产生4种组合:AA,Aa,aA,aa
每一对基因各占25%的概率出现,AA的话就是完全健康,Aa和aA的话就是携带致病基因但不表现,那么aa自然就是生病了,结果为25%
你好:地中海性贫血是一种遗传性溶血性贫血,血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。如果用常规的检查方法如血常规,只会出血贫血血象,不能准确告诉你具体是什么病因,因此之前的一些检查是不能证明地中海贫血的。
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