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医生让继续检查地贫基因508项,需要检查吗?作用是

时间: 阅读:10111
11月7日,血常规异常值(中性粒细胞绝对值6.54,血红蛋白105,红细胞比容30.1,红细胞计数3.37,血小板体积分布宽度9.3),其他正常;地贫初筛(孕妇电泳)HbA2值2.4,其他正常;11月27日,地贫基因分型全套,都说未检测出缺失性、突变型、点突变型,也就是结果都正常,铁代谢四项检查也是正常的;12月21日给医生看结果,医生说还需要让华大基因检查全套的508项地贫基因,这是做啥子?
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百薇

百薇

2025-03-13 15:04:08

最新回答共有4条回答

  • 紫苏
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    2023-07-17 01:01:25

  • 离亭燕
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    2023-07-17 01:01:25

    结果是否正常:2.5是临界值, 需要结合其它结果如血常规是否出现小细胞低色素(红细胞平均体积和平均血红蛋白量均低), 是否已排除缺铁等综合分析。
    是否属于地贫患者:这种检查即使明显异常也最多只能高度怀疑地贫, 需要进行地贫基因检查以确诊。 而且不应局限于α地贫, 应同时检查β地贫, 因为你的结果不能排除β地贫。
    你丈夫: 由于地贫是遗传疾病, 如果你和你丈夫都是α地贫患者, 孩子有患中重度地贫的可能。 如果只是你一人患地贫, 孩子顶多是轻度地贫。 所以检查你丈夫不是对你有“扶助作用”, 而是确定胎儿是否有可能患中重度地贫。
    建议你尽快进行地贫基因检查, 而你的丈夫也进行血红蛋白电泳(就是你问的这个检查)。 18周如果需要检查胎儿基因型已经时间很紧。

  • 半夏
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    2023-07-17 00:00:15

    蛋白电泳检测和基因检测两种检测的原理是不一样的,
    蛋白电泳检测是通过血红蛋白的条带来判断是否是地贫,地贫是造成Hb A2低的原因之一,但不是说Hb A2低就一定是地贫。
    基因检测是通过基因组的分析,看是否携带地贫基因,一般情况下如果查出来携带地贫基因的,那就是地贫,但如果查出来不携带地贫基因,也不能完全排除不是地贫,毕竟目前还不能肯定科学家们是否把地贫相关的基因位点都找全了。

    如果要查的话,查其它指标来协助判断是否是地贫吧。

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