马凡氏综合症怎么鉴定,马凡氏综合征有什么症状

一、马凡氏综合症怎么鉴定

诊断标准

鸡胸；

漏斗胸，需外科矫治；

上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

腕征、指征阳性；

脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

肘关节外展减小（

中踝中部关节脱位形成平足；

任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定）。

马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。

诊断

诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

目前（截止2013年）尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

二、马凡氏综合征的症状

1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

三、马凡氏综合征的病因

显性遗传

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。

人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指（趾）”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。[4]

发病机理

本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

四、马凡氏综合征患者的体育锻炼方法

心脏就像是一个“血泵”，通过自身的收缩和舒张，一刻不停地向全身器官输出富含养分的血液，心脏泵出的血液首先到达的部位就是主动脉根部，因此主动脉根部一刻不停地承受着来自心脏泵血的压力冲击。由于马凡综合征患者的主动脉壁先天发育不良，主动脉根部容易扩张，而高强度的体力劳动或体育活动通过促进心跳加速（泵血加速）和血压升高（泵压增高），会加快主动脉根部扩张的速度。因此，从延缓主动脉病变的角度上讲，马凡综合征患者需要限制运动量。然而，“生命在于运动”，完全不进行体育锻炼会导致体质下降，抵抗力降低，甚至导致网瘾、过分沉默寡言、社会交往能力下降等弊端，因此，马凡综合征患者如何选择适当的运动量是一个非常重要的问题。

总体而言，其原则应该是――避免竞技运动、过度运动、等容运动（俯卧撑、举重等）以及有碰撞、摔倒风险的紧张运动，适当从事低、中等强度的有氧运动。

适合马凡综合征患者的运动形式有，散步或快走、慢跑、慢速游泳，轻中等强度的骑车、乒乓球、羽毛球、高尔夫、保龄球类运动，均以从容不迫，体力有所保留为限。建议增加运动的频率，缩短每次运动的持续时间，运动后的心率控制在100次每分钟之内（建议长期服用倍他乐克等β受体阻滞剂来协助控制）。例如：每日中等速度散步、骑车半小时到一小时；慢速游泳、慢跑及其他中等强度的体育活动，每次十分钟左右，可一日数次。当然，还要结合患者自身情况适当调整具体方案。适当运动可以增加食欲，增强体质，培养积极的心态和阳光的精神状态等。

什么叫马凡式综合症

马凡氏综合征
马凡氏综合征（marfan's syndrome），属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。可合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症发病机理是什么？
本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症有哪些临床表现？
1、 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、 眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、 心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、 此类病人多有家族史。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）或UFCT（超高速CT）。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤（主动脉直径大于或等于5厘米）或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，我们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。我院目前已经手术治疗近500例马凡氏综合征合并主动脉根部瘤或夹层的患者。在手术数量和质量上都达到国内领先，国际先进的水平。

马凡氏综合征很严重吗？得了马凡氏综合征能活多久？

虽然今天医疗条件已经进步到了一定的程度，我们日常生活中也很少见到一些不可治愈的疾病，但是其实还是有很多疾病是不可治愈的，至少就现在的医疗条件是这样的，比如一些遗传疾病等等。那么，一般马凡氏综合征患病之后可以存活多久呢？
1、马凡氏综合征
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
2、能活多久
根据对马凡氏综合征患者的调查，约有有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。平均死亡年龄大约为40岁。
3、主要危害
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
4、致命原因
马凡氏综合征主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。
5、如何诊断
马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
6、患者运动要注意
最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。
选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。
将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。
日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。
避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。
不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。
要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。
运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。