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无创能排除肌病吗

时间: 阅读:3954

无创能排除肌病吗


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七里香

七里香

2025-03-15 03:59:23

无创DNA技术就是现在利用先进的DNA测序,检测母体外周血浆中的游离DNA,主要是用于筛查21三体综合症,18三体综合症,13三体综合症等,无创DNA技术筛查准确率一般在90%以上,但也有也有一定漏诊率。

最新回答共有4条回答

  • 徐长卿
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    2023-08-15 22:22:01

  • 离亭燕
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    2023-08-15 22:22:01

      每一位孕妇在怀孕期间,都想生出健康的宝宝。所以,为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况,准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么, 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么

    孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么

      无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

      研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

      传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。

      而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

      1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

    孕期产检项目

      孕期的检查主要分为三个阶段,孕早期、孕中期和孕晚期,在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。

      在孕早期,也就是妊娠第1周-第12周,主要有:①B超检查,它可以排除宫外孕,看胎儿的发育情况,测量胎儿大小;②检查是否有引起宫内感染的病原体,主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等;③筛查肝炎病毒,可以及早切断病毒的母婴传播;④血尿常规检查,检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。

      在孕中期,也就是妊娠第13周-第27周,主要有:①在妊娠22周左右做彩色B超检查,可以全面了解胎儿在宫内的发育情况,排除胎儿畸形的情况;②在妊娠24-28周进行糖筛查,如果筛查呈阳性,那就要进一步做糖耐量试验,以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病;③妊娠20周应进行MP测定,预测有无妊娠高血压综合征倾向;④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。

      在孕晚期,也就是妊娠第28周到生产,主要有:①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护,最好每周做一次检测,可以观察并记录胎心率的动态变化,还能预测胎儿宫内储备能力;②脐血流检查,可以检测胎儿脐带血流阻力,了解是否有宫内缺氧的情况;③B超检查,可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况;④在36周进行血型、凝血四项、肾功,复查肝功的检查,这是为分娩做准备。

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  • 徐长卿
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    2023-08-15 21:21:51

    基因检测的主要用途是用来优生的。
    也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。
    目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
    现在市场化的,对没有生育要求人一些病人,甚至是普通疾病也做什么基因检测,就纯粹是看中你的钱了。
    真正的基因检测只有错位、倒位、缺失、移位等术语。使用高风险、阴性、阳性这类用语的,只是假借了基因检测这个名,不多说,你应当懂的。
    真正的基因检测一个点位要几千元,整个基因链是数亿计的点位组成的,即使是土豪,全部做一遍也会破产的。所以,通常是怀疑有某种遗传病,为了避免遗传给后代,针对某个点位做检测。
    即使检测到有癌症基因,也只有一点参考意义,可能癌症的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的,包含很多种致病基因,但人体的体细胞染色体数目为23对,即使某个基因有缺陷,其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷,并不会必然生病。安心生活就是了,没必要太在意。

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