运动肌功能障碍是罕见病吗

动神经元病与癌症、艾滋病齐名。只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下，即患者的脑子非常清楚得情况下，运动细胞开始逐渐死亡，最后因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人症”。那么，患上运动神经元病，有的数月就死亡，有的维持3-5年的生命，长一些的可能会维持10年的生命。运动神经元病是较为少见的，发病几率只有十万分之二。运动神经元病(MotorNeuronDiseaseMND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
接下来本文将就运动神经元病的日常注意事项进行简单的描述。

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1、饮食上的注意事项。部分运动神经元病患者可出现咀嚼肌功能障碍或者吞咽功能下降的情况。因此，患者在日常饮食上应当少吃质地较硬的食物，尽量吃流食或者软食等等。

2、运动上的注意事项。适当的运动锻炼可以帮助锻炼患者的肌肉，促进患者身体的康复。但是剧烈的运动却容易导致患者的肌肉受损。因此，患者在日常生活中应当注意避免剧烈运动，以免加重病情。

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3、治疗上的注意事项。积极配合医生的治疗对于运动神经元病患者的康复来说是非常重要的。目前临床上常用的治疗运动神经元病的药物主要为力如太、万全力太、利鲁唑等等，这也是国际上批准的可以的药物。但是患者在使用这些药物之前也要先咨询医生的意见，不可自己随意用药停药。 中医治疗采用百草调痿汤中药一人一方针对性治疗。

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下：

1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床；

2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。
肌营养不良症状表现

1.假肥大型：呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2.肩-肱型：呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。多数病例不影响寿命。

3.肢带型：较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。病情严重程度和进展速度差异很大。

4.眼肌型：这种比较少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型：根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

肌营养不良不及时治疗会造成以下危害

01
胃肠道危害
这种危害主要指的激素肌营养不良以及累及到了患者胃肠道的平滑肌而引发的急性胃扩张，此病一旦发生严重的话是会直接导致患者死亡的，所以肌营养不良患者在平时的时候一定要引起注意。

02
骨骼肌危害
这种危害主要指的就是此病发生于儿童时期，导致孩子走路的时候很容易跌倒，而且逐渐的还会出现走路困难的症状，这种症状一旦出现也就会直接影响孩子的生长发育了。
03
肌营养不良危害
这种危害主要指的就是肌营养不良累及到患者的神经系统，导致患者的中枢神经系统发生了功能性的障碍，尤其是智能迟缓的患者，这种症状就会越发的明显。
04
心脏危害
这主要是由于肌营养不良这种疾病累及到患者的心肌之后，就会导致患者出现心里衰竭和心律失常等症状发生，严重的话也就会直接危及患者生命安全了。

除了渐冻人症还有一下几种：马凡综合征

俗称，蜘蛛人症。下半身比上半身长很多，是一种先天性解体组织异常疾病，遗传型结缔组织病。具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
成骨不全症

又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。
严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。

　　
血友病

　　一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。

　　病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

　　
白化病

　　多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。

　　白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

　　
法布瑞症

　　发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。

　　目前国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。

　
淋巴管平滑肌瘤病

　　发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。

　　随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

　　苏萨克氏症候群

　　大脑发生病变，记忆最多只能维持24小时。

　　肢端肥大症

　　脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

苯酮尿症

　　脑缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

　
线粒体病

　　由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等