脂沉积肌病是进行性肌肉营养吗

疾病分类
根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类：
假肥大型肌营养不良
最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。。其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy, LGMD）是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2，在此基础上根据致病基因和缺陷蛋白又分为若干亚型，分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。
面肩肱型肌营养不良
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD）为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。
Emery-Dreifuss肌营养不良
主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
远端型肌营养不良
根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌营养不良
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。
先天型肌营养不良
先天型肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
发病原因
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

1 什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。

这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。

主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。

萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。

这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。

面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。

该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

这种营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，影响的是肌肉收缩时的合模稳定作用，缺少便会导致细胞核膜的功能异常。

5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。

这种营养不良是一种突变外显子的基因异常，影响的是染色体的分裂，会产生异常核苷酸，影响蛋白质的正常合成。

起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

目录1拼音2疾病别名3疾病代码4疾病分类5疾病概述6疾病描述7症状体征8疾病病因9病理生理10诊断检查11鉴别诊断12治疗方案13并发症14预后及预防15流行病学附：1治疗脂质沉积性肌病的穴位 1拼音

zhī zhì chén jī xìng jī bìng

脂肪贮积肌病

ICD:G71.8

神经内科

脂质沉积性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

脂质沉积性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

本病由Engel?等1973?年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2?例，此后各地陆续有报道。

肉堿缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

如为肉堿缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉堿棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT?缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT?缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4?的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。

本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM?的病因，常见者为肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏。

肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称。脂肪即叁酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissue?lipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。

正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C?原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C?以上)叁种。肉堿是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及细胞外液中。肉堿存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜，进入基质进行β氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)?和脂酰辅酶A(acylCoA)?的比值(CoA/acylCoA)，防止acylCoA?在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。

引起LSM?的病因，主要为肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏病理特点：多采取肌肉活检标本，冰冻切片，经组织化学染色法进行观察。不论是肉堿缺乏，还是肉堿棕榈酰基转移酶缺乏的患者，光镜下均可发现：HE及改良Gomori?叁染色显示肌质内和肌膜下大量散在大小不等的圆形空泡或缺损，油红O?染色见该处为脂滴颗粒。ATP?酶染色提示脂质在Ⅰ型肌纤维内沉积最多，其次为ⅡA?型，再次为ⅡB?型肌纤维。

电镜观察可见脂滴直径大小不一，约在不足1?微米至数个微米之间，脂滴无膜，平行分布于肌原纤维间或在肌膜下堆积，但应注意不同病人，随不同病程其含量变异较大。线粒体数目及大小均增加，其嵴不清晰。由于肌肉的脂质和葡萄糖代谢均在线粒体内进行，故在LSM?患者的肌纤维中，有时可见糖原颗粒同时增多，并在光镜下经PAS?染色即可发现。另在电镜下还可发现异常的线粒体，甚至显示晶格状包涵体。

诊断：脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK?检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE?及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O?染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。

对本病是因肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

实验室检查：血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高。Ⅰ型CPT?缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK?可同时升高。

其他辅助检查：肌电图检查多呈肌源性损害。

由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。此外，本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。

1.口服泼尼松治疗?成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1?个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确，可能对叁酰甘油脂肪酶(triglyceride?lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可 *** 肌细胞对肉堿的摄取(Molstad等,1979)。

2.对肯定为肉堿缺乏者?可口服L肉堿作为替代疗法。开始剂量为100mg/kg，以后减为25mg/kg，每4～6?小时1?次。对肉堿棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。

3.如有肌红蛋白尿及肾功衰竭?应采取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。

可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉堿缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

预后：部分患者可因肾功衰竭而死亡，多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。

预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

常见于青少年，成人亦可发病。目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

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于翳风与风池两穴连线之中点。穴位解剖：在胸锁乳突肌肌腱中部，深部有头夹肌及枕动、静脉；布有枕小神经...

穴。在前臂前区，腕掌侧远端横纹上4寸，桡侧腕屈肌肌腱的两侧，一肢两穴。二白穴位于前臂前区，腕掌侧远...

神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏导致不同物质在神经组织中沉积并导致疾病。主要是婴儿和幼儿。

脂肪沉积性肌病有三个主要原因：原发性缺乏肉碱、缺乏酰基辅酶A脱氢酶和三酰甘油代谢紊乱。脂质沉积性肌病是一种自身隐性疾病最常见的原发性肉碱缺乏症可能是肝脏和肾脏肉碱合成受损、合成减少、分解增加、肾脏排泄增加或缺乏三磷酸胞苷（CTP）；缺乏酰基辅酶A脱脱氢酶；细胞质中三酰甘油的代谢紊乱。无论发生什么情况，都会导致肌肉细胞长链脂肪酸代谢。

沉积性肌病是累及骨骼肌的脂肪代谢的表现。脂肪代谢生化转化过程中的任何结合障碍都会导致全身肌肉或器官中脂肪的过度产生和积累，肌群肌病中的长链脂肪酸沉积是累及骨骼肌的脂肪代谢紊乱的一种表现。脂肪代谢生化过程中的任何障碍都可能导致脂质在全身肌肉或器官中积聚。组织L脂质沉人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在整个机体,并成为家族遗传性疾病。

脂质沉积在脑积性肌病是一组骨骼肌肌病，由肌肉中长链脂肪酸代谢紊乱引起，导致肌肉纤维中大量脂质沉积。由于遗传缺陷或染色体异常、肝硬化、营养不良和肌病，脂质沉积肌病可能导致肌肉纤维脂质过多下降。它是一种骨骼肌代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。

收缩功能减弱。其临床表现为对肢体运动的不耐受，或运动后体内存在许多氧化脂肪酸的酶。异酶肌病是一组由长链脂肪酸代谢紊乱引起的肌病，导致脂肪沉积在肌肉纤维中，从而损害心脏、肝脏等内脏器官。这种疾病是指导致不同类型脂质肌病的肌肉异常，如缺乏肉碱、缺乏肉碱转运体、缺乏脱氢酶等。