怎么判断自己是不是腓骨肌萎缩症

常见症状：肌肉萎缩、肌性肌无力、腱反射异常、感觉障碍、青少年脊柱侧凸、少儿脊柱侧凸、足畸形、脊柱侧弯、跨阈步态、手套或短袜子式浅、深感觉障碍、营养障碍、弓形足
I型（脱髓鞘型）

是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等。

II型（轴突型）

发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉丧失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索性。根据遗传方式、临床表现和电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。
目前已发现的致病基因达60多种，在每个疾病亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。
CMT是一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘和轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。
CMT的总体发病路为40/100000，发病率在人种间无明显性差异。遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传等。
常见的突变基因包括PMP22、MPZ、GJB1、MFN2。常见的亚型为CMT1、CMT2、CMTX。
CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型，约占40%-50%，其突变基因为PMP22.
CMT1B占CMT1的3%-5%，其突变基因为MPZ。
X连锁隐形遗传的CMTX1为第二常见的CMT亚型，约占10%。其突变基因是GJB1.
CMT2为轴索性CMT，其中常见的基因包括 MFN2，约占CMT2的20%；MPZ，约占CMT2的5%；NEFL和GDAP1等。
CMT4为常染色体隐形遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。
PMP22、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变、这5种亚型占所有CMT的92%。
CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似鹤腿；查体可见弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。少数CMT可有周围神经病以外的其它表现：CMT1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。
CMT的辅助检查分为三种方法：
1.电生理检查 电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT分型；此外，阶段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有很重要作用。均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度<38m/s）提示退髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度>38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。当上肢的运动神经传导速度位于25-45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。但在MPZ基因突变的CMT1B中，偶尔会出现传导阻滞；CMTX1种，有时可有不对称的传导速度减慢，可有明显的波形离散甚至传导阻滞。
2.遗传学检测 基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在CMT中占90%以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择 可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的退髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。
3.神经病理检查随着基因检测方法的应用，绝大多数疑诊病例无需进行神经活检。但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，不论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测时确诊CMT及进行分型的核心手段。
临床上也会经常碰到一些相似症状的患者，如何鉴别诊断？
1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其它遗传性疾病相鉴别，如Krabbe脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。他们除具有周围神经病以外，还有神经系统其它部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其它系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性疾病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病，家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。
2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。退髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均于减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
1.康复治疗 规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。
2.外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。
3.尽量避免使用可能加重CMT的药物 如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
4.遗传咨询和产前诊断CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征得意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
诊疗流程如下：