Bethlem肌病是进行性的吗
它是进行性肌营养不良,这个疾病是以遗传性的疾病,属于隐性遗传病。是会出现进行性的肌营养不良,它是骨骼肌的变性疾病。会导致肌肉无力和关节的僵硬,甚至会导致软缩。可以使用药物来进行缓解。
Bethlem肌病是一种较为少见的基因缺陷性疾病。对于肌肉和关节有重要作用的某些胶原基因出现缺陷后,导致本病。有些患者与父母遗传相关,有些是新发突变所致。
本病目前还没有办法从根本上纠正基因缺陷,但是确诊后,可以提前采取相关预防性措施,延缓疾病发展。
另外,确定致病突变后,再次生育是可以通过产前诊断,预防生育患儿的。
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