肌源性受损是遗传病吗

1、血清酶学检测
血清酶学检测当中，患病者主要表现为血清酶学的增高，但不同类型的肌营养不良症的升高程度不同。
2、肌电图
在肌电图检查当中，患病者表现为典型的肌源性受损，具有辅助诊断的重要意义。
3、基因检查
基因检查用于发现突变基因，明确病变类型。
4、肌肉活检
大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等，可进一步根据免疫组化结果，鉴别肌营养不良症的类型。
5、影像学检查
该病以影像学检查包括CT、磁共振成像、X线、超声心动图等，其中CT可发现患者骨骼肌受损的范围，磁共振成像可见病性肌肉呈斑片状高信号。而X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变，如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
病因
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肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现
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1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

检查
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1.血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。
2.尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
4.肌活检
可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的吗

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良的诊断方法，症状，肌营养不良的治疗方法。肌营养不良的诊断，首先要有明确的临床表现，比如患者出现进行性缓慢加重的对称性肌肉无力，伴有肌肉萎缩，没有感觉障碍，同时表现出常染色体显性、隐性或者x连锁隐性遗传等遗传方式，有家族史，然后完善血清肌酶谱测定，提示肌酶明显升高，肌电图检查提示肌源性损害，再加上肌肉组织活检和基因分型，就可以完成临床和实验室的确诊。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良诊断方法有：1.可以遵医嘱使用三磷酸腺苷来进行治疗。2.可以通过使用三磷酸苷来进行缓解症状。肌营养不良，通常是由于肌肉不能很好的摄入一些营养所造成的，在进行治疗的时候，一定要加强一些饮食，多吃些高蛋白、高维生素、高纤维的食物，同时一定要多注意休息。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良分诊断为进行性肌营养不良和强直性肌营养不良，进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进展的对称性肌肉萎缩和无力。目前没有特异性治疗方法，主要根据患者症状做针对性的治疗。患者要加强营养，饮食营养要均衡，不能挑食、水果、蔬菜、蛋类、肉类、海鲜都可以适当进食。同时要适当的运动，尽可能参加日常活动，避免长时间卧床。有关节畸形或者脊柱变形可以佩戴矫形器，药物可以适当补充维生素E、三磷酸腺苷、肌苷等。强直性肌营养不良症是一种和遗传相关以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的肌肉疾病，其治疗可以口服卡马西平、苯妥英钠等改善肌肉强直。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良的患者会有全身骨骼肌强直、无力及萎缩的症状。还会出现内分泌系统紊乱、代谢改变、秃顶和白内障等表现。通过肌电图检测，呈典型的肌强直放电，肌肉活检结果是肌源性损害。血清CK水平一般处于正常或者轻微升高，DNA分析出现异常等，从而作出明确诊断。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，强直性肌营养不良这种疾病可发生于任何年龄，常见于青春期后，而男性发病者要多于女性，多限于上肢肌肉和舌肌。还会有胃肠道平滑肌功能障碍，部分患者会出现智力衰退甚至痴呆。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病，与遗传因素有关，大多有家族史，以进行性加重的肌肉萎缩和无力为临床特点。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床类型，比如假肥大型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良症，肢带型肌营养不良症，远端型肌营养不良症等。根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、血清CK的测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查可明确诊断。基因分析有助于区别不同的类型，但并非全部都为阳性。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良的治疗，目前还没有一个很好的治疗办法。它也主要是对症治疗、支持治疗。治疗的目的是积极预防各种并发症。支持治疗就让患者适当的锻炼、不要长期卧床；所谓的对症治疗，是指物理治疗还有一些矫形的治疗方式。假如说有呼吸道感染者可使用抗生素，而有白内障者则可以采取手术治疗，另外，可以补充一些维生素e、肌酐还可以采取肌生注射液等等。治疗的同时监测心脏功能、呼吸功能。肌肉营养不良是一种遗传病，所以说避免后代患病是非常重要的。如果说检测出基因携带，那么患者在备孕之前应该是去正规的医院进行基因咨询。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良的治疗，在饮食上要多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃高蛋白、高营养高维生素的饮食。在药物上可以应用辅酶Q10，维生素E、维生素b1、维生素b12等治疗，辅酶Q10是一种脂溶性的抗氧化剂，能够激活人体细胞和细胞能量的营养，提高人体的免疫力，有抗氧化，延缓衰老的作用。维生素E有抗氧化剂，并且维持肌肉的正常发育和功能。要功能锻炼。

肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的，肌营养不良的治疗方法。1、药物治疗，三磷酸腺苷注射，口服维生素E治疗，能暂时增加肌肉力量，缓解症状；2、适当的体育锻炼，做康复运动，减缓肌肉萎缩的速度；3、按摩、针灸、理疗等方法治疗肌营养不良；4、增加饮食中优质蛋白质的摄入。