2型杆状体肌病怎么遗传
出现这种二型杆状肌疾病的话,大部分都是出现了一个基因突变或者是出现了这种遗传性的症状,比如说单基因隐性遗传特点就会产生这种情况,这个主要是DNA的检测结果能够看出来,而且跟自身的这种肌肉有关系。
人体的肌肉一共有639块,分别由60亿条肌纤维组成的。现今,肌肉的锻炼也是越来越风靡,男士进行肌肉锻炼不仅能够强化身体机能,同时还能做到美化身体,达到撩妹的效果。女士进行肌肉锻炼会使身材越来越好,而且还能提高抵抗力。但是,人体的肌肉也是存在有许多疾病的,比如肌无力、肌肉萎缩等,这些都是常见的肌肉疾病,大家在锻炼肌肉的过程中,也应该多关注自己的身体变化情况,一旦发现异常情况,应立即采取治疗,保证自己的身体健康。以下就和小编一起来了解一下关于肌肉的组成、如何锻炼肌肉、肌肉有哪些疾病等相关知识吧。
人体肌肉解剖图人体肌肉概况小编人体的运动是由运动系统实现的,运动系统由块骨和多块肌肉以及关节等构成,骨骼构成人体的支架,关节使各部位骨骼联系起来,而最终是由肌肉收缩放松来实现人体的各种运动。
收缩性收缩性是肌肉的重要特性,表现为长度的缩短和张力的变化。肌肉收缩时肌纤维长度可缩短到1/2。有时肌肉收缩,但长度不变化,被称为等长收缩。
伸展性与弹性骨骼肌具有伸展性和弹性,在外力的作用下可以被拉长,当外力去掉后又会恢复到原长度。适当的提高肌肉的伸展性和弹性,对肌肉工作很有利。
粘滞性粘滞性是由肌肉内部胶状物(原生质)所造成的,在肌肉收缩时产生一种阻力。粘滞性与温度的变化有密切关系,温度越低粘滞性越大;温度越高,粘滞性就越小,越灵活。肌肉的构造肌腹位于肌器官的中间,由许多骨骼肌纤维借助结缔组织结合而成。具有收缩能力。
肌腱位于肌腹的两端,由致密结缔组织构成。在躯干多呈薄板状,又称腱膜。
内部构造肌肉→肌束→肌纤维(肌细胞)→肌原纤维→肌节(肌动蛋白、肌球蛋白)。肌肉的分类人体肌肉主要分为三种类型一是受人的意识支配的肌肉,叫随意肌;二是不受人的意识支配的肌肉,叫不随意肌(如运送食物入胃的肌肉);三是心肌,为心脏所特有。
按肌肉位置分为胸肌、腹肌、腰肌等。
按功能分为有屈肌、伸肌等。
按肌肉形状分为长肌、短肌、阔肌等。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
常见部位肌肉锻炼肩部肌肉锻炼锻炼肩膀肌肉直立杠铃划船、哑铃侧平举、上斜飞鸟、哑铃推举。
锻炼三角肌前束直臂前平举、哑铃交替前举、拉力器前平举、杠铃立正划船、阿诺德推举。
锻炼三角肌中束肩上推举、哑铃侧平举、拉力器侧平拉。
锻炼三角肌后束反向飞鸟、拉力器俯身侧平举、杠铃颈后推举。更多+
手臂肌肉锻炼锻炼肱二头肌站立杠铃弯举、站姿高位拉力器弯举、站姿低姿拉力器弯举、坐姿哑铃颈后臂屈伸。
锻炼肱二头肌外侧头和肱肌俯坐哑铃弯举。
锻炼肱二头肌下部、肌腹和内侧头托臂弯举。
锻炼肱三头肌坐姿杠铃颈后臂屈伸、仰卧杠铃臂屈伸、俯立哑铃单臂屈伸、拉力器下压、窄距俯卧撑。
锻炼尺侧腕屈肌、桡侧腕屈肌跪姿杠铃腕弯举。
锻炼前臂肌群和肱机侧弯举。更多+
胸肌锻炼胸肌锻炼器材双杠、瑜伽垫、哑铃、飞鸟机、蝴蝶机、拉力器等。
练胸肌的方法4秒钟俯卧撑、跪举哑铃、动态俯卧撑等。
无器械胸肌锻炼方法标准俯卧撑、跪膝俯卧撑、宽距俯卧撑、上斜俯卧撑等。更多+腹肌锻炼女生练腹肌调整饮食,坚持做仰卧起坐、抬腿举等运动进行腹肌锻炼。更多+
男生练腹肌多做仰卧起坐、仰卧侧卷腹、健身球卷腹、举腿卷腹、传统卷腹等运动。更多+
腹肌健身器材推荐收腹机运动机、俯卧撑支架、哑铃-杠铃、腹肌轮等。更多+
背部肌肉锻炼斜方肌锻炼法哑铃耸肩、坐姿水平划船、反向耸肩。
肩袖肌群锻炼法拉力器伸缩内旋、拉力器伸缩外旋、哑铃上旋。
背阔肌锻炼法背阔肌中部、器械划船、窄握胸前下拉、器械站姿直臂下压。
竖脊肌锻炼法背屈伸、俯卧两头起、屈腿躬身。更多+
腰部肌肉锻炼侧身弯腰运动双腿分开两臂平举,左手碰右脚,右臂竖直上举,不得弯曲,连做8次。
屈腿运动双臂左右平贴地面,两腿伸直并屈膝提起,大腿贴近腹部,重复8次。
举腿收腹平卧,腿伸直抬高,接着再缓慢放下,重复动作8次。
走路保持腰椎生理曲度,增强四肢与躯干运动的协调,锻炼腰、臀部及下肢的肌肉力量。
爬楼梯下楼梯时重心后倾,腰部肌肉收缩舒张,可保护腰椎生理曲度。
跳交谊舞增强腰腿部的肌肉力量,协调腰部与腹部的紧张关系。
坐式屈团身伸直膝盖,上身后仰,保持身体平衡,然后屈膝收腹,使腹肌极度折屈。
“踏自行车”运动仰卧位。轮流屈伸两腿,模仿踏自行车的运动,屈伸范围尽量大。
扭腰手提重物,作各种姿势的扭腰和转身,可锻炼腹外斜肌和腰部肌肉。更多+
大腿肌肉锻炼大腿肌肉锻炼法蹲起跳、单腿蹲起运动、蛙跳、大步跑、高强度间歇性的冲刺奔跑等。
大腿内收肌锻炼法相扑深蹲、内收器械、龙门架单腿内收、夹瑜伽球静蹲等。
大腿后侧肌肉锻炼法单腿壶铃硬拉、仰卧提腿锻炼、单腿仰卧挺身、健身球单腿弯曲等。
大腿前侧肌肉锻炼法“史密斯”架全蹲、胸前全蹲、臀后深蹲等。更多+
小腿肌肉锻炼小腿锻炼方法站立提踵、坐式提踵、坐姿腿屈伸、跑步锻炼、跳绳锻炼、腿推式提踵等。
小腿肌肉锻炼误区提醒跳跃对小腿肌肉用处不大、小腿肌肉的恢复能力惊人,所以不要对腿部锻炼松懈。更多+
肌肉疾病肌肉疾病的表现力弱早期症状出现在持久、用力活动时,到后期肌肉完全丧失运动功能。
肌疲劳重复运动后出现肌力弱,休息后症状减轻,故晨起时症状较轻,活动后症状加重。
肌痛及触痛肌痛及触痛为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。
肌肉萎缩肌容积减小。在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。
肌肉肥大肌肉过度运动、锻炼及脂肪结缔组织增生均可引起肌肉肥大。
肌肉不自主运动肌肉、肌群或肌肉的一部分,出现的不受意志支配的运动。
肌肉收缩或刺激后引起的不随意运动主要分为肌强直和运动后痛性痉挛两种情况。
肌张力低下是肌病的特点之一,常伴肌萎缩。
腱反射低下肌病多表现腱反射低下。晚期腱反射可消失。肌病类型重症肌无力以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。
皮肌炎少见的结缔组织病,主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良一组原发性肌肉变性病,是一种遗传性疾病。
肌强直性疾病一组少见的遗传性疾病。表现为肌强直,随意运动后会出现强直性收缩。
先天性肌病如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病等。
代谢性肌病种类甚多,如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。
感染性肌病如病毒、寄生虫感染可引起肌炎,如弓形虫、旋毛虫病。更多+推荐阅读01【身体护理美容】让肌肤留住美全身身体美丽美容手册美容对于任何一个女孩子,甚至是男孩子来说都是非常重要的,护肤、化妆、减肥、美发、医美这些慢...
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肌肉收缩的三种形式
肌肉对单个刺激发生的机械反应称为单收缩。根据肌肉收缩时肌长度和肌张力的变化,
可将肌肉收缩分为三种形式。
1、缩短收缩(向心收缩)
特点:张力大于外加阻力,肌长度缩短。
作用:是肌肉运动的主要形式,是实现动力性运动的基础(如挥臂、高抬腿等)。
(1)等张收缩
外加阻力恒定,当张力发展到足以克服外加阻力后,张力不再发生变化。但在不同的关节角度时,肌肉收缩产生的张力则有所不同。在关节运动的整个范围内,肌肉用力最大的一点称为“顶点”。在此关节角度下,骨杠杆效率最差。
如:推举杠铃, 关节角度在120°时肱二头肌收缩张力最大,关节角度在30°时肱二头肌收缩张力最小。
最大等长收缩时,只有在“顶点”即骨杠杆效率最差的关节角度下,肌肉才有可能达到最大收缩。而在其他关节角度下,肌肉收缩均小于自身最大力量。
在整个关节活动的范围内,肌肉做等张收缩时所产生的张力往往不是肌肉的最大张力。
(2)等动收缩
在整个关节活动范围内,肌肉以恒定速度进行的最大用力收缩。但器械阻力不恒定。
等动练习器:
在离心制动器上连一条尼龙绳,由于离心制动作用,扯动绳子越快,器械产生的阻力就越大。
特点:器械产生的阻力与肌肉用力的大小相适应。
等动收缩的优点:
外加阻力能随关节活动的变化而精确地进行调整,使肌肉在整个关节活动范围内都能产生最大的肌张力。
2、拉长收缩(离心收缩)
特点:张力小于外加阻力,肌长度拉长。
作用:缓冲、制动、减速、克服重力。
如:蹲起运动、下坡跑、下楼梯、从高处跳落等动作,相关肌群做离心收缩可避免运动损伤。
3、等长收缩
特点:张力等于外加阻力,肌长度不变。
作用:支持、固定、维持某种身体姿势。其固定功能还可为其他关节的运动创造适宜条件。
如:站立、悬垂、支撑等动作。
4、三种收缩形式的比较
(1)力量:收缩速度相同情况下,离心收缩产生的张力最大。(比向心收缩大50%,比等长收缩大25%)
(2)代谢:输出功率时,离心收缩能量消耗低,耗氧量少。
(3)肌肉酸痛:离心收缩疼痛最显著,等长收缩次之,向心收缩最轻。
肌收缩
肌肉对刺激所产生的收缩反应现象。狭义来说,是指脊椎动物骨骼肌靠传播性活动电位而发生的收缩。单一的活动电位产生单收缩,反复活动电位产生强直收缩。不通过活动电位的肌肉收缩多数情况是由于非传布性的去极化而产生的,去极化如只限于局部肌肉,且为短暂性的,称为局部收缩。去极化如在肌肉全部而且是持续性的,则称为拘性收缩。在平滑肌等所见到的持续性收缩一般称为痉挛,但很多仍然是伴随着反复活动电位或是持续性去极化。可是在双壳贝的闭壳肌等所看到的持续性收缩并没有电位的变化,这种收缩是出于闸式结构。肌肉收缩的记录大致可有两种情况:一种是在重量负荷下记录肌肉缩短时的长度变化――等张收缩。另一种是记录肌肉长度保持一定时的张力变化的等长收缩。
一、骨骼肌细胞的微细结构
粗肌丝 :肌球蛋白
1.肌原纤维: 肌动蛋白
细肌丝 原肌球蛋白
肌钙蛋白
2.肌管系统 横管系统(T管)
纵管系统 (L管)
二、肌肉的特性
1、肌肉的物理特性
① 伸展性:肌肉在外力作用下可被拉长,为肌肉的伸展性。
② 弹性:当外力消失时,肌肉又恢复到原来形状,为肌肉的弹性。
③ 粘滞性:肌肉活动时由于肌肉内部各蛋白分子相互摩擦产生的内部阻力为肌肉的粘滞性。肌肉的物理特性受温度的影响。当肌肉温度升高时,肌肉的粘滞性下降,伸展性和弹性增加。
2、肌肉的生理特性
①兴奋性:肌肉具有对刺激发生反应兴奋的能力。
②收缩性
三、细胞的生物电现象
1. 细胞的兴奋性;兴奋
2. 单一细胞的跨膜静息电位和动作电位
①静息电位:(1)概念:(内负外正)
(2)极化、超极化、去极化(除极化)及复极化的概念
②动作电位:(1)概念:(跨膜出现短暂可逆的电位变化)
(2)产生时的电变化;(3)波形的特点(锋电位、负后电位、正后电位);(4)产生的意义;(5)特点
3.生物电现象的产生机制
① K+平衡电位:产生的条件和产生机制
② 锋电位和Na+平衡电位: 产生的条件和产生机制
③ Na+通道的失活和膜电位的复极
(1)绝对不应期和相对不应期
(2)Na+泵的作用
4. 动作电位的引起和它在同一细胞上的传导
(一)阈电位和锋电位的引起
1.阈电位的概念2.阈电位现象的原因
3.阈强度、阈刺激、阈下刺激
(二)局部兴奋及其特性
(三)兴奋在同一细胞上的传导机制
1.局部电流学说 2.有髓神经纤维的跳跃式传导
四、 肌细胞的收缩功能
1、 神经-骨骼肌接头处的兴奋传递
神经-骨骼肌接头结构;兴奋传递过程;终板电位的特点;兴奋传递的特点
2、 运动单位的组成
3、 运动单位的动员
(4)骨骼肌收缩的分子机制
1. 滑行学说及其主要内容
2. 收缩过程的分子机制
①粗肌丝的结构及横桥的特性
②肌丝滑行的机制
③细肌丝的结构
五、肌肉的收缩形式与力学特征
1.缩短收缩、拉长收缩和等长收缩
缩短收缩:缩短收缩是指肌肉收缩所产生的张力大于外加的阻力时,肌肉缩短,并牵引骨杠杆做相向运动的一种收缩形式。依据整个关节运动范围肌肉张力与负荷的关系,缩短收缩又可分非等动收缩和等动收缩两种。
拉长收缩:当肌肉收缩所产生的张力小于外力时,肌肉积极收缩但被拉长,这种收缩形式称拉长收缩,又称离心收缩。
等长收缩:当肌肉收缩产生的张力等于外力时,肌肉积极收缩但长度不变,这种收缩形式称等长收缩。
2.肌肉收缩的力学特征
(一)后负荷对肌肉收缩的影响——张力与速度关系
后负荷:后负荷是肌肉收缩开始之后所遇到的负荷。
力-速度曲线:固定前负荷不变,让肌肉在不同的后负荷条件下进行等张收缩。把肌肉所产生的张力和缩短初速度绘成坐标曲线。
(二)前负荷对肌肉收缩的影响—张力与长度关系:见课本图2-15
前负荷:是肌肉收缩开始前加上的负荷。
六、肌纤维类型与运动能力
1.人类肌纤维类型的类型
依据收缩机能将骨骼肌纤维分为“慢肌”和“快肌”两种类型的观点。这一分类方法通常只适用于区别动物骨骼肌纤维类型,而不完全适合于区别人类的骨骼肌纤维类型。
(1)根据组织化学染色法
依据具有不同酶活性的肌原纤维ATP酶在各种不同pH环境中预孵育时染色程度的差异,可将骨骼肌纤维划分为Ⅰ型Ⅱ型,以及Ⅰc、 Ⅱa、Ⅱb、Ⅱc、Ⅱac和Ⅱab六种亚型。其中,Ⅱc型纤维被认为是一种未分化的较原始的肌纤维。
(2)根据肌纤维代谢特征
把骨骼肌纤维分为慢缩强氧化型、快缩强氧化酵解型和快缩强酵解型三种类型
2.两类肌纤维的形态、代谢和生理特征
形态特征
形态特征包括以下三个方面: ①结构特征; ②神经支配;③肌纤维面积。
代谢特征:① 代谢底物;② 代谢酶活性
3、生理特征
①收缩速度:肌肉中快肌纤维百分比较高者,其收缩速度也较快。
②收缩力量:肌肉收缩力大小取决于肌肉的横断面积并受肌纤维类型等因素影响,多数研究认为动物快肌收缩力量明显大于慢肌。
③ 抗疲劳性:动物和人体实验均证明,慢肌纤维的抗疲劳能力较快肌强,故快肌纤维较慢肌纤维更易疲劳。
3.不同类型肌纤维的分布
(1)肌纤维类型的百分组成。
(2)骨骼肌纤维功能上的分布现象
(3)骨骼肌纤维类型的性别差异。
(4)骨骼肌纤维类型组成的年龄变化。
(5)遗传因素对骨骼肌纤维类型分布的影响。
4.肌肉中感受器的结构和功能
(1)肌梭的结构与功能;脊髓前角的描述;感受装置结构和功能的描述;γ运动纤维的作用;反馈信息的传递
(2)腱梭的结构与功能;感受装置结构;反馈信息的传递
七、肌肉的结缔组织
1、肌肉结缔组织的组成:胶原是结缔组织最主要成分,以胶原纤维形式存在。
2.运动对肌肉结缔组织的影响
3.解释:快速下蹲比缓慢下蹲起跳和“挺胸带臂”比“停胸带臂”用力效果好的原因。
4. 运动对肌肉结缔组织的影响
①长期运动可提高肌腱的抗张力量和抗断裂力量。
②长期运动可使肌中结缔组织肥大。
八、肌电图的应用
1、肌电的引导
表面电极所引导的是整块肌肉的综合电活动,它具有操作简便,无损伤和无痛苦等优点,被广泛应用于体育科学研究,缺点是不能记录深层肌肉电活动。
2、正常肌电图
正常肌肉在完全松弛情况下不出现电活动,引导电极插入肌肉后,在记录仪上仅描记出一条平稳的基线。运动单位电位的波幅代表放电的强度,其大小取决于兴奋的运动单位大小或活动肌纤维数目。
3、肌电图的应用
①利用肌电图分析技术动作,了解完成该项动作的主要肌群,及其用力程度和顺序,为体育教学与训练提供依据。
②利用肌电图解决体育基础学科(如运动生理学、运动解剖学、运动生物力学和运动医学)中某些理论与实践问题。
③利用肌电图了解训练对神经肌肉的影响,为评定运动员训练水平提供依据
每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升,科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。
尽管如此,并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”,仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”,影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。
什么是出生缺陷?
出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”,指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。
而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常,也就是我们常常通过超声检查来发现的,因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。
中国是出生缺陷高发国家之一,每年出生缺陷儿大概有80万—120万,意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生,每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。
为什么会有“瑕疵宝宝”?
原因之一是“隐性遗传”
夫妇外表正常,身体也 健康 ,但其实是同一种致病基因的突变携带者,有50%的精子或卵子携带了突变,每一胎就有1/4的患病风险。
这些隐性遗传的罕见病包括:苯丙酮尿症,甲基丙二酸血症,戊二酸血症,先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症(SMA),杆状体肌病,庞贝病等。
原因之二是“新发突变型”
父母均正常,也没有携带致病基因的突变,但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中,致病基因出现了随机突变,导致下一代出现了问题。
这类疾病中常见的有CHARGE综合征,歌舞伎综合征,努南综合征等。
原因之三是“伴性遗传”
母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变,有50%的卵子携带该突变,在与带有Y染色体的精子结合后,该受精卵发育的男宝宝就会因此发病,而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。
而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者,代表性疾病有蚕豆病,佩梅病,过氧化物酶体病等。
出生缺陷的高危人群
准妈妈年龄超过35周岁;
有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女;
在妊娠早期接触过有病毒感染的,接触放射线或铅、汞等有害物质的;
孕早期有乱服药史;
孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加;
既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
怎么预防出生缺陷呢?
第一道防线——孕前检查
怀孕前,夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。
孕前检查的项目很多,包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。
孕前检查中,补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始,持续到怀孕后3个月。
第二道防线——孕期产检
产检中,孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝,初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。
孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸,俗称大排畸和小排畸,确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。
此外,孕期至少要做4次超声检查,临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小,这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目,孕妈们一定要认真对待。
第三道防线——新生儿筛查
宝宝出生后及时进行检查,宝宝出生后及时进行检查,可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等,对于这些缺陷宝宝,尽早诊断和治疗,才能尽可能减少疾病的影响,降低家庭负担。
这3件“小事”不能忘
1.用药需慎重
是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那,孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。
2.保持 健康 的体重
太胖,对宝宝和妈妈都不好:
3.孕期避免接触烟酒等有害物质
避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质,如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等,避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯,如吸烟、酗酒、吸毒等。
参考资料
1.http://www.babycenter.com
2.http://www.healthychildren.org
3.http://www.quora.com
4.孕期保健与出生缺陷相关性研究,钟新娥,中国社区医师
5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展,姜文婧,中国儿童保健杂志
摘要:肌肉疾病是原发于骨骼肌或神经肌肉接头处的非炎症性疾病,简称肌病。主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。现今锻炼肌肉的人越来越多,但是却只有少部分人了解关于肌肉上的疾病有哪些。事实上,肌肉疾病是一种常见性的疾病,有些病症在初期时并不明显,一旦病症拖延到后期,病症的治疗就会变得十分严重,因此,大家还是要多了解了解相关的症状,预防意外事情的发生。以下小编就为大家整理了一部分关于肌肉疾病的知识,供大家进行参考。肌肉疾病的表现
力弱
最常见,只有少数肌病,如先天性肌强直麦卡德尔氏病及脂类贮积病,某些病例缺乏此症状。疾病早期力弱出现于持久、用力活动时如表现为跑步速度慢等。以后日常生活中一些动作(如行走、起坐等)亦难完成。疾病后期肌肉完全丧失运动功能。由于受侵肌肉不同表现的症状亦不一,如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困难、伸舌困难;肩胛带肌力弱致穿衣、洗脸、梳头困难;手部小肌肉力弱则持筷、写字困难;下肢肌力弱及骨盆带肌力弱则步行、上楼梯、蹲下站起困难等。
肌力弱的分布、进展的速度、症状持续存在或呈发作性、有无缓解等,对肌病的诊断、鉴别诊断价值较大。近端型肌力弱多见于肌病。远端型肌力弱多见于神经原性疾病。肌力弱在短期内迅速进展达到高峰,多见于多发性肌炎,并常有复发缓解交替。病程缓慢持续进展则多为进行性肌营养不良或其他变性病。发作性肌无力见于周期性瘫痪。
肌疲劳
重复运动后出现肌力弱,休息后症状减轻,故晨起时症状较轻,活动后症状加重。检查时可令患者重复动作多次(如睁闭眼,握紧及松开拳头等),或连续引出腱反射,以观察肌肉运动的幅度是否越来越小。肌疲劳常见于重症肌无力、肌无力综合征、多发性肌炎等。
肌痛及触痛
为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。与肌痛有关的疾病大致分为四种:①肌纤维炎症,如多发性肌炎、皮肌炎,约半数有肌痛症状,持续性出现,运动时可加重。②肌纤维崩解、破坏,见于麦卡德尔氏病,其他代谢病及肌强直样疾病。③血管性疼痛,如血栓闭塞性脉管炎,椎管狭窄所致马尾缺血等。④原因不明的肌痛。
肌肉萎缩
肌容积减小。一般判定无困难,但在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。皮下脂肪萎缩常被误认为肌肉萎缩,但脂肪萎缩多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪丰富处,呈斑片状或环状萎缩,与肌肉走行方向不一致。
肌肉萎缩可出现于肌病及其他疾病,其原因和分布特点是:
①中枢神经系病变。大脑半球顶叶病变、先天性运动区发育不全、大脑半球深部肿瘤、炎症、脑血管病后,可出现病变对侧肌肉萎缩。顶叶病变时出现的肌萎缩常常影响手肌和臂肌,手的皮肤细嫩,可有或无偏瘫,可伴有不同程度的感觉障碍和手指位置觉障碍,称为偏侧性肌萎缩。
②脊髓前角细胞及脑干运动神经核病变。肌萎缩在早期按神经节段分布,单侧或双侧,远端肌萎缩明显,伴有肌束震颤。颅神经运动核受累,其支配的肌肉有萎缩。
③周围神经病变。肌肉萎缩按神经根、段或神经干分布,与神经支配范围相一致。
④神经肌肉接头疾病。肌萎缩少见。若发生肌萎缩,则分布无一定规律。若重症肌无力发生肌萎缩,则多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。
⑤肌原性疾病。多对称性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性瘫痪、多发性肌炎等,肌无力程度与肌萎缩不一致。
⑥废用性肌萎缩。石膏固定、骨关节病、长期卧床等可引起废用性肌萎缩,分布在病变关节附近,一旦原因解除,锻炼后肌容积可恢复。
肌肉肥大
肌肉过度运动、锻炼及脂肪结缔组织增生均可引起肌肉肥大,前者称工作性肥大或真性肥大,后者称假性肥大。真性肥大见于运动员,健美锻炼者或体力劳动者。脊髓灰质炎后遗症可表现一侧肌萎缩而另侧肢体相对运动过度而肥大。假性肥大见于肌营养不良。
肌肉不自主运动
肌肉、肌群或肌肉的一部分,出现的不受意志支配的运动。见于多种疾病,亦见于肌病。肌肉纤颤和肌肉束颤,多见于下运动神经元变性所致的继发性肌萎缩。正常人疲劳、寒冷时及神经病患者亦可见束颤。肌纤维颤搐为肌肉纤维连续、缓慢的自发运动,沿肌肉纵轴方向波浪起伏地运动。肌肉图表现为单个电位重复发放,或为电位连续性高频发放。可见于神经性肌强直、甲状腺功能亢进性肌病等(见不自主运动)。
肌肉收缩或刺激后引起的不随意运动
包括:①肌强直。肌肉随意收缩后不能立即松弛或肌肉受叩击时出现肌凹和肌丘。肌电图上出现高频放电,其频率与幅度逐渐递增后逐渐递减。见于肌强直综合征。
②运动后痛性痉挛。指运动后肌肉痉挛收缩,触之坚硬,伴有剧烈疼痛,持续数分钟至数小时。肌电图上表现为电静息。持续运动后症状减轻,见于麦卡德尔氏病、磷酸果糖激酶缺陷症、肌脂质类贮积病等。
运动诱发强直性肌痉挛尚可见于僵人综合征、神经性肌强直、破伤风等。
肌张力低下
是肌病的特点之一,常伴肌萎缩。但下运动神经元疾病及小脑疾病亦表现肌张力低下,故肌张力低下的诊断价值不大。但婴儿时的某些肌病如先天性肌弛缓、婴儿性肌萎缩(韦尔德尼希-霍夫曼二氏病)、糖原贮积症等表现明显的肌张力低下,即所谓的“软婴儿”综合征。
腱反射低下
肌病多表现腱反射低下。晚期腱反射可消失。
肌肉疾病有哪些
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪等,这些都是常见的肌肉疾病类型,其余肌病较为少见。
重症肌无力
以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎
少见的结缔组织病,主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良
一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。
肌强直性疾病
一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直,即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩,需数秒至十数秒钟后才能松弛,因此造成肢体僵硬,动作不灵,如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直(斯坦纳氏病,有肌强直,但肌无力及肌萎缩更突出)、先天性肌强直(汤姆森氏病,婴儿期发病,伴肌肥大)、先天性副肌强直(奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力,肌强直以面肌明显)等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病
如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病(均表现肌无力、肌张力低下,肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等);先天性肌纤维类型不均衡;多发性轴空病;指纹体肌病等。
代谢性肌病
种类甚多,如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病,包括肉碱缺乏综合征(表现肌内肉毒碱含量低下,进行性肌无力,发作性肝功能障碍)、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病(反复肌痛、肌红蛋白尿)等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛,尿呈棕红色,病因多样(糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型,肉碱棕榈酸转移酶缺乏,毒物,肌挫伤等)。
感染性肌病
如病毒、寄生虫感染可引起肌炎,如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为B型库克萨基病毒引起,多见于儿童及青少年,表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。
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