肌炎是遗传病吗

　　多发性肌炎无遗传性
　　多发性肌炎是一种以肌肉病变为主的自身免疫性疾病,病因不清,多为亚急性起病,任何年龄均可发病,中年以上多见,女性略多。少数患者合并性肿瘤,约20%患者合并红斑狼疮、硬皮病、类风湿关节炎、干燥综合征等其他自身性疾病。通常本病在数周至数月内达高峰,全身肌肉无力,严重者呼吸肌无力,危及生命。单纯多发性肌炎预后良好,伴发恶性肿瘤和多种结缔组织病者,预后较差
　　多发性肌炎由于受累范围不同,本病临床表现多样。主要表现以对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力,肌肉压痛,血清肌酸激酶升高为特征的弥漫性肌肉炎症性疾病。
　　多发性肌炎根据肢体近端进行性肌无力,结合肌酶、肌电图和肌活检特点可以确诊;糖皮质激素治疗可抑制炎症反应,改善症状。此外,常需要合并应用免疫抑制剂。
　　多发性肌炎患者症状持续不缓解,出现呼吸困难、吞咽困难,合并严重并发症应及时到医院就诊,在医生的指导下进行诊疗。

目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化，属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切，BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素，BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。
患者肌肉本身无异常，主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖，肌纤维发生继发性萎缩和变性，后期有中胚层组织钙化和骨化。 　进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，疾病的发展为进行性，不可逆转，可侵犯皮肤，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，关节囊等，导致关节活动受限及关节畸形。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约138.6kb,含有11个外显子(外显子1和2仅含5’UTR，蛋白起始位点在外显子3)。
至今全世界仅发现600-700例，对其中约40例进行了基因诊断，均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)点突变，未发现遗传异质性。
诊断：显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。
实验室检查：一般常规实验室检查无特异发现。
其他辅助检查：X 线照片显示肿物的软组织当中有分散钙化影。过一段时间，急性期的症状和体征消失后，肿物变小，钙化影也缩小，但密度增高。X 线片上可见柱状或不规则形态的团块状不同密度的骨化阴影，可与骨骼相连，也可完全游离。骨骼呈现失用性萎缩。尚无特殊的有效疗法，应避免受伤受寒，或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素，但疗效未定。病变比较局限者可考虑切除，但有时手术的创伤可加剧病变，导致更多的骨形成。
病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息，不必进行任何物理治疗。急性期过后再逐渐恢复活动。肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发。预防的办法是伤后除轻柔自主练习外，不做任何理疗。肌炎的病变成熟后，如功能不受限制则不必处理。若残留妨碍活动的小病变，超过急性期1 年，X 线照片上肯定为成熟骨组织者，方可手术切除。有的医生主张在急性期做放射治疗，不少医生持相反意见。 只有1岁10个多月大的鑫鑫，患上了一种被称为“石人综合征”的怪病。医生说，他们不敢轻易为孩子做手术，担心手术后的伤口周围都变成骨头，给孩子的生命带来威胁。
孩子刚出生 扎针没反应
35岁的毕跃伟，家住登封市大金店镇毕家村。2008年11月2日，他的儿子鑫鑫出生了。“孩子生下来时，一天一夜不吃不喝，不哭不闹，只是酣睡。医生给他扎针时，也毫无反应。”毕跃伟说，当时医生告诉他，孩子患有轻微脑瘫。
在特护病房观察治疗了20多天，医生说可以出院了。两个月后复查时，医生又诊断出鑫鑫有严重性听力障碍。毕跃伟抱着孩子到郑州市儿童医院治疗，两个月后准备出院时，突然发现孩子后脑勺长了一个核桃般大的包。医生检查后说，这是孩子体内缺钙所致。
出院回家两天后，鑫鑫后脑勺又长了两个包。毕跃伟带孩子再次来郑州，先后去了5家医院，医生们都说不清楚长包的原因。
2009年4月4日，毕跃伟夫妇带儿子去了北京市儿童医院。经专家认真检查和会诊，确定孩子得了“进行性骨化性肌炎”。医生告诉他们，目前世界医学界尚无医治此病的良方。
名词解释
进行性骨化性肌炎
郑大三附院的医生告诉他们，“进行性骨化性肌炎”是一种比较罕见的病，至今全球只有近600例患者。这种病人一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，20多岁时髋关节也会受到波及，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时扩张困难，而致呼吸衰竭。
磕哪里哪里就“石化”
医生说，这种病人最怕磕碰，身体一旦出现肿包，很快就会骨化。
一个月后，毕跃伟夫妇发现鑫鑫的颈椎下面鼓起了一个很大的包，左肩下也生出肉疙瘩。他们抱着孩子来到郑大三附院，恳求医生给孩子做手术，医生明确告诉他们，手术会造成大的创口，创口很有可能骨化，加速病情恶化。
医院治不了，毕跃伟夫妇开始寻找民间偏方。2009年7月，夫妻俩找到平顶山的一名老中医。此时，鑫鑫头上已长出了6个核桃大小的包。老中医为鑫鑫贴膏药，其中有5个包渐渐消失，但有一个包始终不消。老中医说，这种病他也没见过，建议把孩子送到大医院治疗。
今年4月23日，夫妻俩再次来到郑大三附院，想控制住孩子的病情。医生说，此病目前尚无药物可以控制。一年多来，为给鑫鑫治病，夫妻俩花光积蓄，并背上外债。说着，毕跃伟开始掉泪，“哪怕有一丁点希望，我们都会争取”。
这是世界上最残忍的疾病
顽皮的鑫鑫活泼好动，让妈妈郑慧霞终日提心吊胆。医生一再嘱咐，孩子若摔伤，将使病情雪上加霜。
今年5月4日早晨，郑慧霞为鑫鑫穿衣服时，突然发现鑫鑫的右胳膊伸不直了。她伸手去拉孩子的胳膊，孩子哭着不让。郑慧霞用手摸了摸，感觉孩子胳膊上的肌肉很硬。
医生说，随着孩子一天天长大，他的身体会僵直如棍子，关节不能打弯。病情发展下去，会使人的软组织和肌肉逐渐骨化。“这是世界上最残忍的疾病，它完全囚禁了病人。”
记录救儿“备忘录”
想为医学研究做贡献
采访中记者发现，毕跃伟不停地翻阅他的小本子。他说，这是专门为鑫鑫制作的一本“备忘录”，里面详细记录了鑫鑫每一次发病的时间和治疗的情况等等。
“18个月我们跑了15次医院，前后花了8万多块钱，其中3万多块是借来的。”毕跃伟说，每次到医院治疗，他都会在本子上写清孩子发病的症状，医院诊断的结果和药物治疗方法。“无论孩子将来如何，我觉得备忘录都会有用，说不定还能为医学研究做点贡献呢！”
毕跃伟开出租车为生。为给孩子治病，夫妻俩四处奔波。他们希望更多的人能关注鑫鑫，关注这种罕见病例。

肌营养不良可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
1、少年型近端型脊髓性肌萎缩症
肌营养不良又称进行性肌萎缩，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。
2、慢性多发性肌炎

无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。
3、重症肌无力

重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

强直性脊椎炎是脊椎的慢性进行性炎症，侵及骶髂关节、关节突、附近韧带和近躯干的大关节，导致纤维性或骨性强直和畸形。过去认为它是中枢型的类风湿性关节炎，目前认为它与类风湿性关节炎不同，是一种独特的疾病。
本病类风湿因数阴性，属血清反应阴性疾病。 病因尚不清楚。有遗传因素，男性多于女性，国内统计约为14:1。病人亲属的发病率比正常人群多20-30倍，约96％的病人含有血清组织相容性抗原HLA－B27。

临床表现

1.病人多为男性青壮年，70％以上在15-30岁之间。40岁以后很少发病。 2.起病缓慢，早期症状不明显，定位也不清楚。常感腰背痛，渐感腰部活动不灵活，晨起明显，活动后好转，久坐后活动又不灵活。症状日渐加重，并向上发展。 3.关节疼痛最先出现在氐髂关节，可先在一侧，继之对侧发生，也可同时双侧发病。骶髂关节处有压痛，骶髂关节试验阳性。 4.脊椎以下腰痛，腰部僵硬活动不便为早期症状，逐渐发展至胸椎，如累及肋椎关节时，出现呼吸不畅，有束带状胸痛，咳嗽、喷嚏时脊椎剧痛。发展到颈椎时，头部转动不易，整个脊柱完全僵硬。由于屈肌较伸肌强，及患者喜蜷曲躯干之姿势，脊柱呈圆形驼背畸形。 5.部分病人有单侧或双侧髋关节痛，久之髋关节活动受限，呈屈曲强直。髋关节发病率约38-55％。 6.30-40％病人可伴发急性虹膜炎。

治疗原则

1.强直性脊椎炎病人在35岁以后病变明显缓和，早期治疗可获得良好效果。早期在消炎痛镇痛药物和湿热外敷控制症状的情况下，尽早进行矫正和预防畸形的功能锻炼，并持之以恒。 2.必要时可用肾上腺皮质类固醇。 3.为了预防畸形，在急性疼痛期，可用石膏背心、下肢牵引等方法治疗。 4.晚期已有畸形强直者，应在病变静止后施行矫形手术，以改善功能。常作的手术有脊柱截骨术，髋关节人工全关节置换术，股骨髁上截骨术等。 5.放射治疗能迅速止痛，但不能制止病变的发展，且有诱发白血病或纤维肉瘤等恶性肿瘤之可能，故应慎用。

用药原则

1.消炎痛及保泰松效果较好。消炎痛每日100-200毫克，分3-4次口服。症状控制后，减至50-100毫克维持量。保泰松每日100-200毫克。 2.阿司匹林，每日约3克，注意副作用，特别是骨出血，骨髓抑制。为减少胃肠道副作用，可用肠溶阿司匹林。 3.强的松消炎和止痛效果快。在消炎镇痛药物效果不理想时可以应用。每日用量不超过20毫克。 4.硫唑嘌呤有效，若脊椎炎病人合并有牛皮癣，则效果更好。用量每日50-100毫克。