基因检测能查出是否有肌病吗
基因检测的话,确实能够检查出有没有肌病尤其是有没有出现这种先天性肌无力的情况,这个我建议你还是要多注意观察自身的实际情况,如果是患者产生这种症状的话,只能是通过加强营养药物的补充来进行调理,再做一个康复训练,比如说可以使用甲钴胺片或者是谷维素。
临床上最常用的是心血管内科诊断心肌梗塞。与受惊吓得关系,还不清楚。我复制了一些内容上来,你看看。临床上经常见到肌酸激酶(CK)单独升高,经各种心脏检查又排除了心肌梗死的情况。此时,需要临床医师从多方面考虑,做出合理的处理,以免造成误诊误治而延误病情。肌酸激酶升高原因多样 CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。正常情况下,绝大多数CK位于肌细胞内,血液中CK升高一般提示已有或正发生肌肉损伤。 CK增高可见于多种疾病: 1. 心肌梗死急性发病后2~4小时CK水平开始升高,12~48小时达高峰,2~4天可恢复正常,而且CK升高程度与心肌受损程度基本一致。因此CK可用于早期诊断急性心肌梗死,尤其是诊断心肌缺血和心内膜下心肌梗死时,其灵敏度高于其他酶标志物。心肌梗死溶栓治疗使闭塞血管恢复血流后,CK达峰时间提前,故动态检测CK变化有助于观察病情和评估预后。 2. 各种肌病(如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、挤压综合征等严重肌肉损伤)或手术后血清CK升高。 3. 脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK升高。甲状腺功能减退出现黏液性水肿时CK水平亦可升高。神经肌肉性疾病评估 CK检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用: 1. 在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。 2. 有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。 3. 可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。 4. 可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。具有基因缺陷的“携带者”本人不表现任何症状,但其后代则有可能成为患者。 5. 监测某些病情易于波动变化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明确某些代谢性肌病的急性损伤阶段。无症状性高肌酸激酶血症慢性CK升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高CK血症称为特发性高CK血症。对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高CK血症:①偶然发现血清CK升高;②至少3个月持续性高CK血症;③无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶发轻度肌肉痛);④无神经肌肉病家族史;⑤缺乏与高CK血症相关的神经肌肉病临床表现;⑥无心脏疾病(CK-MB及心电图正常);⑦无其他高CK血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物副作用等)。对于确定为无症状性高CK血症者,一般应进行以下检查明确原因:①神经系统检查,特别是肌力检查;②家庭成员CK测定;③血乳酸试验,包括基础状态、前臂缺血后以及运动后;④针电极肌电图检查;⑤肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、免疫组织化学染色以及电子显微镜检查等。如果经过上述系统检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高CK血症。
目前对肌营养不良的临床诊断:
病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病,病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程,还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等,此外还需要询问家族史,笔者诊治过不止一例DMD患儿,其母亲有兄弟与有类似症状,于20岁前死亡,但是患儿的父亲并不知情,这时家族史的询问要掌握技巧,既要得到所需的真实信息,有要注意隐私保护,避免制造患儿家庭的矛盾。
肌营养不良患者的体格检查要细致、全面,同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面,可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积,注意肌萎缩的分布特点,有无舌肌、腓肠肌的肥大,有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等,肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群,要触摸肌肉硬度,叩击肌腹观察有无“肌球”,观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走,还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展,当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型,有经验的医生可以通过体格检查快速确诊,有的甚至可以达到“秒诊”,例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观,典型患者很容易做出临床诊断。
针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶(CK)是反映骨骼肌破坏的敏感、特异的指标,绝大多数肌营养不良患者CK增高,不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同,需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致,例如3岁DMD患儿尚无明显肌无力症状时CK可升高至正常的数十倍,伴有ALT、AST、LDH的升高,而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。肌电图/神经传导检查主要用于病变定位,对肌营养不良与其他肌肉病变的鉴别价值有限;有些特征性电生理改变可支持诊断,如肌强直放电对强直性肌营养不良有诊断价值,但要注意肌强直放电并非仅见于DM,还可见于某些离子通道病、代谢性肌病和炎性肌病;对于肌营养不良患者,肌电图可以客观地反映肌源性损害的分布范围,以及不同肌群病变的严重程度,针极肌电图看到纤颤电位、正锐波等失神经电位,是病变活动的标志。
基因检查是诊断肌营养不良的重要方法,目前高通量测序技术的日益普及,很多公司推出了针对肌营养不良的基因检测“套餐”,有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查,其实不同的检测方法适用于不同类型的突变,如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐,只是适合检测致病基因的外显子内的点突变及小片段插入、缺失突变,对于导致DM1、FSHD的突变检测并不适用。所以基因检查具体方案的选择需要以临床、病理资料为依据,对结果的解释更应慎重。
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