杆状体肌病能控制发展吗

小腿肌萎缩是小儿麻痹症很常见的後遗症。其他肌萎缩的原因有：
先天性肌萎缩：
营养不良（肌肉营养不良症）；肌强直；神经性肌强直（先天性肌病：杆状体肌病，中央核肌病）；线粒体肌病，家族性周期性麻痹；炎性肌病，代谢性肌病，糖原储存疾病，脂质沉积症。
获得性肌萎缩：
外部物质诱导的肌病，药物诱导性肌病的药物，酒精中毒性肌病，肌病由于其他有毒物质。骨化性肌炎，皮肌炎，横纹肌溶解症，myoglobinurias。长期服用高剂量的辛伐他汀Simvastatin。

每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

原因之一是“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

原因之二是“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

原因之三是“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。

而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群

准妈妈年龄超过35周岁；

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

孕早期有乱服药史；

孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

怎么预防出生缺陷呢？

第一道防线——孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

第二道防线——孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

第三道防线——新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

这3件“小事”不能忘

1.用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

2.保持 健康 的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

3.孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

参考资料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师

5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志

常见的肌源性肌肉病和神经源性肌肉病
点击下列病名2次，您可以获取详细情报信息（部分内容还没有完成，希望关注）。 第一章 常见的肌源性肌病一． 进行性肌营养不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌营养不良（二）. Emery-Dreifuss 性连锁隐性Emerin（三）. 面肩肱型肌营养不良（四）. 肢带型肌营养不良（五）. 先天性肌营养不良（六）. 远端型肌营养不良（七）. 眼咽型肌营养不良（八）. 强直性肌营养不良二． 炎症性肌病（一）. 特发性炎症性肌病（二）. 感染性肌病（三）.小儿皮肌炎（四）. 包涵体肌炎三． 先天性肌病（一）. 中央轴空病 （二）. 杆状体肌病（三）.多轴空病或微轴空病（四）. 肌管肌病/中央核肌病 （五）.先天性肌纤维类型不均衡四．内分泌性肌病（一）. 甲状腺病伴发肌病（二）. 甲状旁腺伴发肌病（三）. 肾上腺皮质病变伴发肌病五． 代谢性肌病（一）. 线粒体肌病（二）. 糖原累积病（三）. 脂质代谢异常六． 中毒性肌病（一）. 药物引起的肌病（二）. 有机磷中毒性肌病七． 骨骼肌离子通道病（一）. 骨骼肌钙通道病（二）. 骨骼肌钠通道病（三）. 骨骼肌氯通道病八． 神经肌肉接头疾病（一）. 重症肌无力（二）. 先天性肌无力综合症（三）. Lambert-Eaton肌无力综合症 第二章 常见的神经源性肌病(一)． 脊髓性肌萎缩症(二)． 脊萎缩侧索硬化症(三)． 腓骨肌萎缩症(四)． 青年上肢远端肌萎缩症 总之，要诊断和鉴别上述种类繁多的神经肌肉病，主要根据临床症状、体征，再结合辅助检查，进行综合判断。血清肌酸激酶、肌电图、肌肉活检是神经肌肉病的诊断和鉴别诊断的不可缺少的重要手段。 首先要鉴别运动神经元损害和肌源性损害的临床表现（见表1）， 其次要鉴别神经源性肌损害和肌源性损害的病理改变（见表2）。

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