肌强直性营养不良是罕见病吗

2023-08-29 17:17:07

小儿强直性肌营养不良综合征其实就是营养不良导致的肌肉萎缩，肌肉对人体的活动是至关重要的，如果肌肉出现了问题，直接影响到人的正常生活，接下来我们说下小儿强直性肌营养不良综合征吧。

小儿强直性肌营养不良综合征护理

小儿强直性肌营养不良综合征属于营养不良的一种，那么小儿强直性肌营养不良综合征如何护理呢？

小儿强直性肌营养不良综合征主要是肌肉收缩后松弛显著延迟，导致肌肉僵硬。主要临床表现为肌无力肌萎缩和肌强直。肌电图检查提示出现特征性，连续高频电位放电现象。本病无有效治疗方法，主要是对症支持治疗。肌强直可选用苯妥英钠，肌无力可以明确治疗方法，用康复疗法对保持肌肉功能有益。

得了小儿强直性肌营养不良综合征应该尽早治疗，选择适合的方法科学有效的治疗，加强小儿强直性肌营养不良综合征护理，是可以控制住病情，取得良好治疗效果的。建议选择正规专业医院综合性治疗，精准定位炎症分布，针对性治疗结合药物深入病灶，对早期、中期、晚期强直患者都具有良好的治疗效果，解除关节受限，阻断病情发展，保护脊柱。

小儿强直性肌营养不良综合征的治疗方案

小儿强直性肌营养不良综合征需要及时治疗，不然容易影响肌肉的发育，那么小儿强直性肌营养不良综合征如何治疗呢？

小儿强直性肌营养不良综合征的治疗建议去风湿免疫科或专业医院进行专项的全面检查，通过治疗让炎症侵犯出现的长期疼痛、晨僵、夜间失眠等病症消失，关节粘连/轻度融合及活动受限解除，脊柱、髋骶及其他关节部位活动自如，脊柱轻度畸形矫正恢复。

小儿强直性肌营养不良综合征常用的药物治疗为：苯妥英钠;卡马西平;普鲁卡因酰胺。醋氮酰胺，此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。通常西医常用的药物治疗为：苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺。中医可以活血化瘀为原则治疗，方用补阳还五汤为基础方进行有效治疗。

小儿强直性肌营养不良综合征症状有哪些

小儿强直性肌营养不良综合征及时发现就能尽快治疗，那么小儿强直性肌营养不良综合征症状有哪些呢？

小儿强直性肌营养不良综合征发病隐袭。最常见的症状是腰背痛，非典型者可以周围关节炎开始。患者逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和/或发僵，半夜痛醒，翻身困难，晨起或久坐后起立时腰部发僵明显，但活动后减轻。有些患者感臀部钝痛或骶髂部剧痛，偶向周边放射。咳嗽、打喷嚏、突然扭动腰部疼痛可加重。疾病早期疼痛多在一侧呈间断性，数月后疼痛多为双侧呈持续性。随病变由腰椎向胸颈部脊椎发展，则出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。

严重的小儿强直性肌营养不良综合征可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。患儿全身肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

小儿强直性肌营养不良综合征病因是什么

小儿强直性肌营养不良综合征通常是因为遗传，具体小儿强直性肌营养不良综合征病因是什么呢？

小儿强直性肌营养不良综合征是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。

在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

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分类:医疗健康
问题描述:

四肢不灵活

解析:

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

病因及危险因素

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。

症状表现

(一)强直性肌营养不良症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。

(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。

(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

诊断

根据用力收缩后不易放松之体征，叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病.

治疗方法

仅限于改善肌强直的症状。常用的药物治疗为：①苯妥英钠；②卡马西平；③普鲁卡因酰胺。④醋氮酰胺。

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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

基本介绍又称 ：肌营养不良 英文名称 ：musculardystrophy 就诊科室 ：神经内科 常见病因 ：遗传异常 常见症状 ：骨骼肌萎缩，无力 病因,临床表现,检查,诊断,鉴别诊断,并发症,治疗,病因肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。临床表现 1.假肥大型呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑著自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。 2.肩-肱型呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。 3.肢带型较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智慧型障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。 4.眼肌型少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智慧型低下和脑脊液蛋白质异常增高。 5.远端型根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。检查 1.血清酶测定 （1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。 （2）血清肌红蛋白（MB）在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 （3）血清丙酮酸酶（PK）敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。 （4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。 2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。 3.肌电图各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。 4.肌活检可见如前述的病理改变，有条件时可套用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。诊断根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。鉴别诊断 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。 3.重症肌无力重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌营养不良该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。并发症晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。治疗目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床套用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。 1.三磷酸腺苷（ATP）能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。 2.三磷酸苷（UPT）通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。 3.维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。 4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。 5.中医治疗 （1）脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。 （2）气血亏虚治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品；气虚明显者，加黄芪。 （3）肝肾不足治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等；肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等；兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。 （4）湿热侵淫治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者；加党参、黄精；湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。 6.体疗临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起著较为重要的作用。 7.针灸本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需套用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的 *** 强度，本病患者不宜使用强 *** 。 （1）体针 可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。 （2）耳针 选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺；可以埋针也可以埋豆按压 *** 。 （3）头针 取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。

2023-08-29 16:16:57

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下：

1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床；

2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。
肌营养不良症状表现

1.假肥大型：呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2.肩-肱型：呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。多数病例不影响寿命。

3.肢带型：较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。病情严重程度和进展速度差异很大。

4.眼肌型：这种比较少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型：根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

肌营养不良不及时治疗会造成以下危害

01
胃肠道危害
这种危害主要指的激素肌营养不良以及累及到了患者胃肠道的平滑肌而引发的急性胃扩张，此病一旦发生严重的话是会直接导致患者死亡的，所以肌营养不良患者在平时的时候一定要引起注意。

02
骨骼肌危害
这种危害主要指的就是此病发生于儿童时期，导致孩子走路的时候很容易跌倒，而且逐渐的还会出现走路困难的症状，这种症状一旦出现也就会直接影响孩子的生长发育了。
03
肌营养不良危害
这种危害主要指的就是肌营养不良累及到患者的神经系统，导致患者的中枢神经系统发生了功能性的障碍，尤其是智能迟缓的患者，这种症状就会越发的明显。
04
心脏危害
这主要是由于肌营养不良这种疾病累及到患者的心肌之后，就会导致患者出现心里衰竭和心律失常等症状发生，严重的话也就会直接危及患者生命安全了。