遗传代谢性肌病怎么治疗

1、生物基因工程技术：方法有两个：一个是“转基因治疗”，具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段，注射入患者体内，在细胞内此基因片段定位，自我整合、修补。目前，“转基因”治疗尚处于实验室阶段。国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一个方法就是“干细胞移植”，具体方法是：提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其替换病变细胞。大量实验表明此项治疗失败率极高，而且费用过高，还有可能复发。目前，卫生部已发文明确禁止此项实验用于临床治疗。
2、西医治疗：对于进行性肌营养不良的治疗至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时，可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇，进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。

3、中医治疗：目前来讲，国内治疗进行性肌营养不良主要以中医为主。中医辨证治疗如下： ①、脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃;②、气血亏虚：治宜气血双补，益气养血;③、肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨;④、湿热侵淫：治宜清利湿热，健脾和中。

4、推拿按摩：按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。

进行性肌营养不良是遗传性肌肉病，可以分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌营养不良等。目前进行性肌营养不良没有特别好的根治办法，虽然研发了新药，但价格昂贵且疗效有限。新药主要是针对外显子的跳跃性治疗，目前以采用一般的对症治疗为主，可以给予维生素E、三磷酸腺苷、艾地苯醌等药进行治疗，但疗效有限。另外也可以给予康复训练，包括活动关节、针灸、按摩等治疗。总之，目前针对进行性肌营养不良的治疗非常有限，也没有根治的办法，一般采用对症支持治疗。进行性肌营养不良症，在目前没有根治的办法。主要是对症治疗和支持治疗，可以适当进行康复训练。尽量保持患者独立行走的能力，延长其独立行走的时间，改善生活质量。小剂量糖皮质激素，可以降低血清的肌酸激酶水平，但不能延缓疾病进展。目前有些治疗方法，仍在实验阶段，比如基因替代治疗。饮食上要求均衡，营养丰富。平时注意适当锻炼，避免过劳。可以增强抵抗力，减少并发症。可以尝试使用改善能量供应的药物，比如艾地苯醌、肌苷片。进行性肌营养不良症，在目前没有根治的办法。主要是对症治疗和支持治疗，可以适当进行康复训练。尽量保持患者独立行走的能力，延长其独立行走的时间，改善生活质量。小剂量糖皮质激素，可以降低血清的肌酸激酶水平，但不能延缓疾病进展。目前有些治疗方法，仍在实验阶段，比如基因替代治疗。饮食上要求均衡，营养丰富。平时注意适当锻炼，避免过劳。可以增强抵抗力，减少并发症。可以尝试使用改善能量供应的药物，比如艾地苯醌、肌苷片

5种治疗方法
肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病，其中最常见的是假肥大型肌营养不良(DMD)，主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、胸腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
肌营养不良症目前较公认的4种治疗方法为：
一般办法治疗：(1)营养：宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜；(2)运动：在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力；(3)教育：家长应多关心控制和鼓励孩子如些，合理地安排规律的生活和学习。
药物：联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物，对肌营养不良患儿有保护生活作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展，具体用药方案需由神经专科医生指导。
物理治疗及按摩：可以改善肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。
外科治疗：肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。
假肥大型肌营养不良：
属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
颜面肩胛肱肌营养不良症要如何诊断
临床表征 颜面肩胛肱肌营养不良可于儿童期至成年期才出现症状，其以颜面肌及肩胛部肌肉萎缩无力为特点，在少数病人也可能有骨盘腔部肌肉无力的现象。
实验数据 血中肌肉酵素为正常或稍微上升，肌电图呈现弥漫性肌病变。
肌肉切片 可从轻微的局部肌纤维萎缩至严重之肌纤维大小不一、中心核增加、及脂肪和结缔组织增生等。
分子生物学诊断 目前颜面肩胛肌失养症已知为第四对染色体异常，故可用此方式来确立诊断。

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