先天性小耳畸形是什么样的

先天性小耳畸形，表现为耳廓发育不全、伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。对于先天性小耳畸形发病原因与机制尚未完全清楚，但其发病更多被认为是遗传与环境因素共同作用的结果，而非单一因素所致，且胚胎期 5-8 周第一二鳃弓的发育异常被普遍认同为病理发生的共同作用位点。

综合国内外对小耳畸形发病高危因素的分析，从母方因素来看：孕期急性疾病母体妊娠前3个月患急性感染性疾病(流感)是小耳畸形发生的危险因素。此外，感染风疹、腮腺炎等病毒均有可能导致胎儿畸形。孕期慢性疾病如糖尿病、高血压等也具有较强相关性。已证实孕期某些特殊药物是小耳畸形致畸因素，包括异维甲酸、沙利度胺及部分免疫抑制剂。多产次、高龄妊娠等因素也是高危因素。在父方因素方面，父亲酗酒与吸烟与先天性小耳畸形发病较强相关性。另外，海拔高处较海拔低处有更高的危险度，其相对缺氧的环境不利于胚胎的发育。不同种族、不同地域之间也有差异。在遗传因素上，家族性聚集病例发生的概率范围在 3-34%。很多学者认可小耳畸形的多因子遗传模式说，包括显性遗传和隐性遗传，且有些家系不遵守孟德尔遗传法则，这正是小耳畸形发病的神秘所在。

近期研究发现，围产期叶酸摄入是有效降低发病风险的保护性因素，尤其在非肥胖女性群体效果更明显。采用三维超声诊断胎儿小耳畸形，虽然存在一定的漏诊率，但提高其检查次数，能够一定程度上提高胎儿小耳畸形的诊断概率。

先天性小耳畸形患儿可从5岁左右开始接受耳廓再造手术治疗，

耳畸形救助基地提示：
先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：
Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；
Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状,外耳道闭锁；
Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

先天性小耳畸形也称先天性小耳畸形综合征，是由于耳廓先天发育不良所造成的一种小耳畸形，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形，其发生率因地区种族各异。对孩子有很大的影响，所以对其进行修复很重要。那么，先天性小耳畸形要如何修复呢?先天性小耳畸形应该尽早修复：小耳畸形应该尽早矫治，这样才会恢复美丽和健康。小耳畸形是较常见的先天畸形，目前唯一的治疗办法就是行外耳再造手术。目前常规应用的方法是用患者自己的肋软骨来作再造耳的耳廓支架。但当儿童生长到14岁以后，肋软骨就会开始骨化，其柔软度及韧性开始减低，因此不利于软骨的雕刻成形。什么时间是小耳修复的最佳时间呢：经过多年临床实践证实，儿童6~8岁时的肋软骨的质量完全能够满足临床耳再造的需要，而且，从维护儿童心理健康的因素考虑，外耳再造手术也应尽早完成。因此，我们认为儿童在6~8岁时行外耳再造手术是最佳时机。如果个别儿童生长发育较快，比如，4，5岁时其身高及头颅的大小已经接近6，7岁的孩子，手术也可在学龄前完成。耳部整形专家称：先天性小耳畸形不仅会影响患者的容貌形象，关键会影响到患者的心理发育，耳部畸形，让他们从小产生自卑情绪，这是非常不利于他们的健康成长的。耳再造是目前修复小耳畸形的最佳方法，但为了保证效果必须选择正规的医疗机构进行操作。专家提醒：矫正先天性小耳畸形一定要到专业的整形美容医院进行，这样才能让保证手术的效果达到最佳。

为先天性外耳道闭锁并小耳畸形的患儿封
1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺损、小耳、大耳、招风耳、猿耳、副耳等，多可手术矫治。耳廓缺如，可利用肋软骨雕成耳廓软骨形状埋植于皮下。
2.外耳道畸形：外耳道狭窄或完全封闭，严重者可伴中耳及颌发育畸形，多数可行手术矫治。
3.先天性耳前瘘管：约90%发生于耳轮脚之前，有小凹陷，皮肤深入数毫米至15毫米，呈盲管，有时自小凹排出酪状物，亦可感染化脓，形成脓瘘，可反复发作，需切除全部上皮窦道。
4.先天性耳后囊肿：位于耳垂后方皮下，来自第一、二鳃裂残存上皮，感染后形成脓肿，可反复发作，需清除全部上皮，应注意勿损伤面神经。
5.先天性中耳畸形：可伴发于外耳闭锁及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常见有听骨链畸形，以镫骨畸形多见，砧骨次之；砧镫关节可融合或分离、前庭窗和圆窗闭锁、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多数表现为传导性聋。根据病变可行鼓室成型术。
6.先天性内耳畸形：单纯遗传型如 Michel型内耳发育性聋、Mondini型耳蜗扁平、Mondini-Alexander型蜗管发育不全、Scheibe型蜗管球囊发育不全等，以及复合甲状腺耳聋综合征（Pendred）、家族性颌面发育不全综合征（Treacher-Collin）、视网膜色素变性聋哑综合征（Usher）、额部白化鼻根增宽耳聋综合征（Waardenburg）、耳聋心电图异常综合征（Jervell-Nielsen）以及耳聋皮肤白化综合征（M0rris）等。