猫叫综合征到底是什么病呀

你好，“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍

提到猫猫，它那顽皮可爱、活泼伶俐的“喵星人”形象便立即映入人们的脑海。小孩子在身心发育期间，对周围的事物充满了好奇心，模仿力很强，譬如“学猫叫”便是其一。但如果小孩从出生后，时时刻刻都在“猫叫”就要高度警惕了。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000，本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

“猫叫综合症”在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形，“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

虽然“猫叫综合征”无法治愈，但通过良好的健康护理能提高患儿的生存质量。取名“猫叫综合征”可是亏了我们小猫咪了。

取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知，猫叫综合征是一种染色体异常的疾病，其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状，建议及时带孩子去医院就诊，进行相关检查和治疗。

猫叫综合征不属于绝症。
猫叫综合征，也称为染色体病变性遗传病，是一种遗传性疾病，但并不属于绝症。尽管目前还没有找到该病的有效治疗方法，但可以通过积极有效的综合治疗来缓解症状。药物治疗和运动治疗等方法可以帮助患者减轻病情。此外，患者还应注意饮食，多摄入新鲜蔬菜和水果，避免吃辛辣食物，以维持身体健康。因此，可以确定猫叫综合征不属于绝症。