猫叫综合征的孩子是怎么形成的

这位知友，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，建议平常护理好孩子饮食上多注意不要吃油腻的食物多吃清淡的比较好，有的孩子会在成人以后，以后慢慢的消失症状，请不用担心。

我觉得是左边那条染色体部分缺失，导致5号染色体异常，患儿所得病称为猫叫综合征。
至于父母双方染色体均正常，而宝宝染色体异常，有可能是因为父母有一方的生殖细胞在进行减数分裂的时候，染色体活动发生了异常，比如说四分体时期的交叉互换，导致配子细胞中的染色体异常；也有可能是因为母亲在妊娠期受到环境的刺激，比如辐射，导致腹中胚胎细胞的染色体发生异常。

引起猫叫综合征产生的主要原因是（A、染色体结构变异）。

染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

缺失染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

扩展资料：

缺失进行基因定位利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”；对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。

利用易位进行基因定位将易位半不育现象看做一个显性性状，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状；利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。

提到猫猫，它那顽皮可爱、活泼伶俐的“喵星人”形象便立即映入人们的脑海。小孩子在身心发育期间，对周围的事物充满了好奇心，模仿力很强，譬如“学猫叫”便是其一。但如果小孩从出生后，时时刻刻都在“猫叫”就要高度警惕了。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000，本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

“猫叫综合症”在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形，“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

虽然“猫叫综合征”无法治愈，但通过良好的健康护理能提高患儿的生存质量。取名“猫叫综合征”可是亏了我们小猫咪了。