染色体易位怀孕6个月了

2024-03-16 05:05:35

正常情况下，染色体易位相当于基因突变，染色体在分离间期发生了不均匀的分配现象，这是机体的原因，是分子水平的问题，吃药不可能医治好。试管婴儿，必须找到正常分离的精子，概率几乎为零。若是不正常的基因遗传给后代，不论是多么微小的改变都将对后代产生具大影响。您还是放弃生育吧

2024-03-16 05:05:35

问题分两种：

1、自然怀孕，婴儿不流产的几率是不到30%；

2、怀孕了，染色体导致的“有问题”的孩子，几率是4/6；

染色体有问题，但是孩子健康，只是孩子的下一代容易出问题，这样的几率是1/6；

染色体完全没问题的几率，也是1/6。

由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

遗传风险：夫妻中一方为罗氏易位携带者，在妊娠时胎儿的核型有6种可能性，其中仅有一种正常，一种为罗氏易位携带者（平衡型），其余四种均为单体或三体（不平衡分离配子），这类不平衡配子往往导致流产或出生缺陷。

扩展资料

辅助生殖治疗中常见的染色体异常

1、染色体结构异常

染色体结构异常包括：相互易位、罗氏易位和倒位，发生率分别为1/100-1/500， 1/900-1/1000，0.12％-0.7％。

2、染色体相互易位

染色体相互易位：指两条非同源染色体同时发生断裂所形成的断裂片段移位至另一条染色体断端，并连接形成新染色体。

遗传风险：相互易位携带者由于无遗传物质的增减，本身并无症状，但存在生育问题。夫妇之一为相互易位携带者，理论上可产生18种类型的配子，其中一种（1/18）为正常，一种（1/18）为平衡易位携带者，其余均为异常。

3、染色体倒位

染色体倒位：是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位，如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。

遗传风险：染色体倒位并没有使明显丢失遗传物质，故患者表型一般不受影响。夫妻中一方为倒位携带者，在妊娠时胎儿的核型有四种可能性，其中仅有一种正常，一种为倒位携带者，其余两种均为染色体部分单体或三体。

4、染色体多态性

染色体多态性：群体中，染色体不是恒定不变的，各种微小变异普遍存在于染色体中，差异主要表现在同源染色体之间的着色强度、形态结构、带纹宽窄，通常没有明显的表型效应和病理学意义。

染色体多态性通常是指1、9、16号染色体次缢痕增加或缺失，D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大、双随体）以及Y染色体长臂的变异等。

5、常见的染色体多态性类型：

（1）1/9/16号变异：1qh+、9qh+、16qh+

（2）D/G组变异：13p+、14p+、15p+、21p+、22p+

（3）Y染色体变异：Yqh+、Yqh-、inv Y

遗传风险：关于染色体多态性与不育及妊娠结局的文献报道尚存在争议。近年来以辅助生育或供精为研究对象的文献多认为染色体多态性对于助孕患者的结局，包括种植率、临床妊娠率、早期流产率等无明显影响。

-罗氏易位

-染色体易位

2024-03-16 05:05:35

不要放弃，本人女也是平衡易位的，两次胎停后，到处检查，医生也是要我们放弃，将生育正常的几率太小了。但是我们没有放弃，顺其自然受孕，受孕后不要保胎让他自然淘汰，4个月后做羊水穿刺，结果染色体正常，医生都不相信，再三问我的染色体情况，本人确实是染色体平衡易位患者、两家医院检查确诊的。08年生了大宝，儿子现在聪明又可爱。后来又怀孕一次也没有胎停，但是没有做穿刺，后期比超检查发育不良没要。17年我们又生了二胎，很幸运二儿子和他哥哥情况一样。当时穿刺结果出来后我都不相信会正常的。儿子已经4个月了，发育正常。

2024-03-16 04:04:25

在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个: 遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。 环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。