儿童骨纤维结构不良

【别名】全身性皮质硬化症(GeneralizedCorticalHyperostosis)；骨内膜增生隐性型；骨皮质普遍增厚综合征；范·巴克病(VanBuchem'sdisease)；VanBuchem病和假性VanBuchem病；全身性皮质骨肥厚；家族性弥漫性骨皮质增生；全身性骨皮质肥厚综合征；泛发性骨皮质增生；Buchem综合征。VanBuchem在1976年发表了专论。VanBuchem综合征是家族性、全身性骨干皮质硬化伴有颅骨受累，是一种遗传性骨发育不良。

【病因病理】大多数为常染色体隐性遗传病。据认为发生在荷兰人中的VanBuchem病和发生在南非人中的骨硬化狭窄征实际上是同一病，在南非患者中出现的另外上位遗传基因可解释其区别。对原始家族病例的基因组分析发现与染色体17q12-q21连锁。本征主要侵犯颅骨、下颌骨、锁骨和长骨的骨干皮质。骨质硬化而不脆弱。管状骨皮质厚而致密，扁平骨致密无板障。骨质硬化可致内耳道及视神经管狭窄，听骨增厚融合及运动受限，视神经和耳蜗神经受压。

【临床表现】多于儿童和青春期发病。患者头颅骨硬化至前额突出、眼距增宽、中面部发育不良和颌部突出。皮肤粗糙并有皱纹。颌部突出至青春期更明显。至青春期出现混合性耳聋和视力症状。血浆碱性磷酸酶升高，但血浆钙和磷不升高，除面神经麻痹外，一般无临床症状。

【影像学表现】

X线及CT检查显示颅骨、下颌骨、锁骨、肋骨和长骨骨干对称性硬化，穹隆增厚、硬化，伴有板障阻塞，副鼻窦发育良好。CT能清晰显示颅底骨广泛性骨硬化，内耳道、卵圆孔和视神经孔狭窄。MRI能直接观察视神经和耳蜗神经在狭窄管道内的走行及受压情况。长管状骨骨干硬化伴有骨皮质内层增厚，而骨骼横径亦不增加，骨骺端不受累及；锁骨硬化发生于晚期，其横径亦不增加；脊柱横突增厚硬化，但椎体受累及很轻；骨盆特别是髋臼中等度硬化，头颅和其他膜性化骨可以出现骨疣。在与石骨症鉴别诊断中，后者出现于全身所有骨骼，其中包括头颅，血浆碱性磷酸酶正常或降低；全身性骨质硬化伴有皮肤受累者(类肢端肥大综合征)，具有全部长骨受累，疼痛及全身皮肤变化为其特点；小儿高磷血症(hyperphosphatasis)骨骼增宽，但骨皮质密度减低；Englemann病，骨皮质增厚通常只局限于下肢，罕见全身骨骼受累及；Pyle病颅骨仅轻度增厚，骨干中部不受波及；多发性骨纤维结构不良，很少有两侧对称发生，而副鼻窦异常伴有颅底受累及为其特征。

分类:医疗健康
问题描述:

我最近一侧颧骨突然增大，经医生诊断是骨纤维增生，请问有谁知道哪里治疗这种病比较权威？

解析:

一、病因病机：

此病也称骨纤维结构不良，是一种骨纤维组织异常增生性病变，有单发和多发性两种，后者常合并皮肤色素沉着和内分泌障碍，称为Albyi Bnt综合症，本病多发于10-30岁青少年，好发于长管状骨、股骨、胁骨、脊椎。

2、病变无明显症状、部位表浅者，可发现病骨膨胀变形、位于下肢者，可合并髋内翻，膝内外翻畸形或病理性骨折。

3、x线表现、病变位于骨干或髓腔里，可呈囊状膨胀或呈毛玻璃样，丝瓜瓢状及虫蛀样改变，界线清楚，骨皮骨膨胀变薄，无骨膜。

4、检查：合并肾病、肾结石，血钙增高，血磷降低，血碱性磷酸酶增高。

二、西医手术：西医除刮骨、植骨外无药可治，手术风险大、复发率高、费用高，一般患者难以接受。刮骨后病变的骨质仍会出现，植的骨和自身的骨很难吻合，很快会坏死，所以成功率低。

三、郭氏中医保守治疗：此病在不同治疗发病部位，采取不同的药物治疗，以提高自身免疫功能，调肾助肝，采用郭氏补骨汤加减，局部外敷"神效散”，达到治疗目的。

对早中期骨纤维病变均能治愈，对后期，骨质膨胀，骨膜变薄，髓腔道不通者只能控制病情，缓解症状，延长生命。

纤维结构不良中代替了正常骨组织的是（）

A.异常骨组织

B.异常软骨

C.纤维组织

D.粘液软骨样组织

E.骨样组织

正确答案：C