染色体多态性指染色体出现了微小的变异,但这种变异属于正常的变异,只是比正常的染色体多了或少了一些。但染色体多态性具有遗传性,也有认为流产、胎儿畸形等问题是与染色体多态性有关的。所以在怀孕期间做个染色体检查是很有必要的,这也是孕检之中比较重要的一项检查。
是染色体多态性的一种表现。
根据查询中华康网显示:22pstkstk是染色体多态性的一种表现,具体是指在22号染色体上多了一段称为PSTK的片段。这种多态性不会对个体的正常生长发育、智力等方面产生影响,只是每个人的染色体可能在细节上存在差异。
染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,由DNA和蛋白质组成。
染色体多态:指在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表现效应和病理学意义,称为染色体多态。
通常指D/G组染色体随体区变异(主要包括随体区增大,双随体)以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等,传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应,与一些疾病有联系。
扩展资料:
染色体多态性的产生:
用分子生物学的术语来定义,遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状,在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起,并在环境影响下,由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。
自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多,主要可以分为自然因素和人为因素。
-多态性
染色体核型结果大致分成三种类型:
1、正常染色体核型:
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性):
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
3、异常染色体核型
一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
什么情况下需要做染色体检查:
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。
Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。
AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异.这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异.多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个.例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等.Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差异.
染色体多态性的临床意义尚不清楚,在产前诊断中,染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞;可探讨异常染色体不分离的来源,有利于对患者家庭进行婚育的指导.此外,可用于鉴定不同个体,对法医学中的亲权鉴定有一定的意义.
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