染色体主要检查什么

染色体及染色体相关疾病 如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症。 基因组测序研究的新进展 基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。 染色体检查的临床适应症 一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 二、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。 三、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。 1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。 2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。 3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。 四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。 五、性情异常者 身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。 六、接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。 七、婚前检查 婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 八、白血病及其它肿瘤患者 白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。 2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。 3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

男性染色体检查包括哪些项目

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

在一般的情况下，染色体检查不需要特殊的准备的，一般去医院抽血检查就可以的，父母是属于近亲结婚，那么下一代的染色体的问题就可能大一些的，下一代可能出现智力问题、染色体问题或者发育等等。

而且如果只是想单纯检查染色体是否异常只需要做染色体检查，并不需要做其它检查，除非患者有其它临床表现，怀疑是特殊部位的先天性发育问题，才考虑做其它检查，比如先天性睾丸发育不良除了染色体外还需要进行超声，血睾酮测试等。

另外，染色体的检查主要是排除夫妻双方是否存在某一遗传疾病或者遗传障碍或者是有影响怀孕的基因存在的情况的，一般情况下也是不需要特别注意什么其他的事项，做好到时到医院化验采血的准备就好。