检查染色体

2024-03-17 21:21:27

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

扩展资料

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

-染色体

新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

2024-03-17 21:21:27

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体有无异常的方法。染色体检查有助于降低先天畸形、遗传病等发生率。

什么是染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周;

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全；

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；

6、无精子症男子和男性不育症；

7、两性内外生殖器畸形者；

8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查怎么做

染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

更多精彩，请看趣味组图：

孕前检查知多少 图解：怎样容易受孕

染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元，不同地区不同医院的收费不同，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体异常

什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

2024-03-17 21:21:27

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。

2024-03-17 20:20:17

染色体检查是一种针对基因检查的内容，通过染色体检查可以发现人体的基因缺陷，这是在怀孕前最常见的检查内容之一，这样可以提前了解后代的基因情况，那么染色体是检查什么？什么是染色体检查？下面就来详细了解染色体检查内容吧。
1、染色体是检查什么
染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
2、染色体的存在意义
精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。
3、染色体检查的意义
染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段，不但可以检查是否患有不育症，习惯性流产，还可以进行产前筛查，某些遗传病，两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果，能尽早发现疾病尽早进行治疗，以免导致严重的后果。
4、哪些人要做染色体检查
其主要针对对象是：具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇；原发不孕的夫妇；先天畸形者；智力低下者；生长发育异常者；原发性闭经者；性发育不全或性畸形者；无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。
5、孕妇做染色体检查时间
孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：
1、羊水染色体检查：孕16-20周;
2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;
3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。
6、染色体异常护理需知
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。