做染色体检查是查什么

染色体检查是确诊染色体病、发现染色体异常并预防染色体病患儿出生的有效手段。
染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病，常引起严重或明显的生长与智力发育落后、先天性多发畸形、生殖器官发育不全、第二性征发育不良。

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。