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染色体检查有哪些项目

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染色体检查有哪些项目
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凌泉

凌泉

2025-10-21 13:39:09

新生儿染色体检查的方法是抽血。

胎儿染色体检查方法有:早期NTB超、唐氏筛查、无创DNA筛查,筛查胎儿染色体有无异常。如筛查出胎儿染色体异常的话,需要做一下进一步检查-产前诊断包括:绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺,明确诊断胎儿染色体有无异常。

最新回答共有4条回答

  • 半夏
    回复
    2024-03-17 21:21:36

  • 蓦山溪
    回复
    2024-03-17 21:21:36

    怀孕查是查什么项目

    长久以来,大家听到检查,不少人以为就是检查是否有唐氏症。事实上,唐氏症只是疾病之一而已。拜科技日新月异之赐,如今所能掌握的异常疾病,更甚于以往,特别是片段的微小缺失,通过基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是,这样的检查并非高龄产妇独享,因为发生片段微小缺失的机会,不分年轻或高龄的孕妈,大家都差不多!

    大家都知道,只要怀孕年龄满34岁就要接受羊膜穿刺检查。理由是人体会受到自然老化的影响,使的细胞和复制的错误率提高,造成异常的风险也随之提高。根据统计,一般产妇怀唐氏症宝宝的机率是800~1000分之1,一旦高于35岁,机率则超过400分之1,因此,将怀孕年龄满34岁做为高龄产妇的分界点。

    检查的思维.今昔大不同

    过往,大家虽然知道满34岁的孕妇要接受羊膜穿刺,可是有人因担心接受检查,会让胎儿有断手断脚的风险而拒绝受检,会误解,是将羊膜穿刺与绒毛膜采样混淆所致。如今,大家多有清楚的概念,知道两种虽同为的检查方式,但方式与风险不一样。

    34岁以上的孕妇要做羊膜穿刺,是因为异常的风险高于34岁以下的孕妇,但不代表34岁以下的孕妇就没有异常的风险,只是相较之下比较低,风险低不等于零风险,为了让自己更加安心,即使不满34岁,也愿意接受准确度高、具诊断性质的羊膜穿刺检查。

    胎儿的检查,目前普遍熟知的项目如下:

    侵入式检查 绒毛膜采样检查 检测时间:9~12周 检测率:98%

    侵入式检查 羊膜穿刺 检测时间:16?20周 检测率:>99.5%

    非侵入性检查 非侵入性胎儿检查 检测时间:10周之后 检测率:>99%

    非侵入性检查 之一期母血唐氏症筛检+胎儿颈部透明带检查 检测时间:11~13+6周

    检测率:82~87%

    非侵入性检查 第母血唐氏症筛检 检测时间:16~20周 检测率:81%

    人体共有23对,传统的检查可检查数目是否正常或段的构造异常,但值得注意的是,即使数目正常,却可能有结构异常的问题,如:某一段上的基因有缺失或重复,却因受限解析度而无法侦测,加上人为判读有出错的可能,让问题未能及早被发现。

    另外,不论是之一孕期(初唐)或第二孕期(中唐)的母血筛检,存在发生机率低不等于零发生的风险,也就是说,就算生出唐氏儿的风险低,却仍有生出唐宝宝的可能。曾碰过这样的案例,一位孕妇的中唐的检测值为1/3500,但在宝宝生出的当下,因为有部分特征与唐宝宝的外观极为相似,如:两眼眼距过宽、两耳的水平线低于两眼、颜面扁平等,而让人紧张了起来,后过抽血检验,证实果然是唐宝宝。

    不过,随着科技与时俱进,有更厉害的检查工具运用在检查,不仅让检查方式多了选择,准确度也高,更重要的是,所能掌握的疾病更为多种。

    目前最能掌握状况的检查工具就是羊膜穿刺加上基因晶片,传统的检查可检测到平衡转位、数目异常与段的结构异常;基因晶片则可侦测微小基因片段缺失,目前已能掌握数百种临床常见的微小片段缺失的疾病。抽一次,进行两项检查,更为完整的掌握胎儿状况。

    细胞可分析胎儿

    为何要抽?因中蕴含许多由胎儿身上剥落的活细胞,利用这些活的细胞进行培养,可分析胎儿的组成。以往的作法是,在显微镜下针对23对进行核型分析,诊断是否发生数目或结构的异常。

    所有疾病中,最为人所知的疾病就是第21号多出一条的唐氏症,不过,像乙型海洋性贫血,血友病等单基因的疾病,也能得到诊断。另外,通过定量血液内的甲型胎儿蛋白,也能得知胎儿是否有神经管缺损或严重缺陷,如:无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。

    以上就是与怀孕查是查什么项目相关内容,是关于检查的分享。看完孕检检查什么后,希望这对大家有所帮助!

  • 空青
    回复
    2024-03-17 20:20:26

    染色体检查是一种针对基因检查的内容,通过染色体检查可以发现人体的基因缺陷,这是在怀孕前最常见的检查内容之一,这样可以提前了解后代的基因情况,那么染色体是检查什么?什么是染色体检查?下面就来详细了解染色体检查内容吧。
    1、染色体是检查什么
    染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。
    2、染色体的存在意义
    精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。
    3、染色体检查的意义
    染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。
    4、哪些人要做染色体检查
    其主要针对对象是:具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。
    5、孕妇做染色体检查时间
    孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:
    1、羊水染色体检查:孕16-20周;
    2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;
    3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。
    6、染色体异常护理需知
    1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
    2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
    3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。

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