产前染色体检查

2024-03-18 01:01:56

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：

1、两种方法医学目的不同

羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。

基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。

2、两种方法在医学上意义不同

羊水穿刺后的取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。

芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。

——羊水穿刺检查

扩展资料：

羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。

该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

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　 孕前必须做染色体检查吗 ，对于这个问题，相关人士表示，一般情况下是最好检查一下的。因为这关系到宝宝的健康，如果染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，就会造成严重后果。

孕前必须做染色体检查吗

　如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

　做妇科检查可以帮助女性尽早的发现疾病，一旦患病可以尽早诊断和治疗，不会出现患病后错过治疗时间的情况，因此，女性做妇科检查时非常必要的。专家介绍，一般妇科检查包括子宫及附件检查、外阴部检查、宫颈检查和阴道检查等。

女性孕前检查的项目

　1、常规血液学检查：这项检查可以知道血红素的高低，如有贫血可以先治疗。也可以得到血小板的数值，血小板与凝血机能有关，过多过少都会出血，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕; 这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等，如只有一方MCV小于80，则不用担心。 这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病，所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般血液计数检查(CBC)可说是一种花费很少，而结果很重要的检查。

　2、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验：这是2种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但幸好梅毒可以治疗，只要完全治愈便可安心怀孕;艾滋病则麻烦了，但起码我们不要让这种成人的黑死病影响到下一代，不要让无辜的艾滋病宝宝来到这个世界。

　3、麻疹抗体检查：怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要作好避孕措施。

　4、乙型肝炎检查：乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。但是在孕前知道一下自己是否为乙型肝炎抗原携带者总是比较安心，如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射，预防胜于治疗。

　5、子宫颈刮片检查：怀孕时才发现有子宫颈癌的故事时有耳闻，所以一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心，毕竟一个好的子宫才能孕育出健康的胎儿来。

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2024-03-18 01:01:56

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体有无异常的方法。染色体检查有助于降低先天畸形、遗传病等发生率。

什么是染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周;

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全；

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；

6、无精子症男子和男性不育症；

7、两性内外生殖器畸形者；

8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查怎么做

染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元，不同地区不同医院的收费不同，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体异常

什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

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人类的染色体的数目和结构是相当稳定的，每个人身体内的每个细胞都同样含有46条染色体，依次排列成23对，每一对染色体中一个来自父亲的精子，另一个是来自母亲的卵子。而每对染色体的形态和所携带的遗传因子都相同，染色体的数目及结构上若发生了改变，便会造成机体结构和功能上的异常，称为染色体病。近年来，人类染色体技术发展较快，可通过产前检查诊断出染色体异常的胎儿，进而有利及早终止妊娠，可减少染色体异常的病儿出生，从而达到优生的目的。

出生的孩子若患有染色体病，多表现为智力低下，发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形，若性染色体病出生的病儿多表现为性器官发育不全或两性畸形、性功能低下等，从中可以看出产前诊断染色体病的重要意义。

那么，哪些妊娠妇女需做产前检查？

高龄孕妇：指35岁以上初孕者，怀孕后应做产前检查。

已生过一个先天愚型、患有染色体病的妇女怀孕后应做产前诊断。因再次怀孕有1％～2％可能性生前一种病孩。

怀孕早期用过较大剂量的化学毒物、辐射或严重病毒感染者。

发生过习惯性流产或曾生过不明原因的多发畸形儿的产妇。

夫妻双方有一方为染色体平衡易位携带者，其携带者本人可以完全正常，但所生子女患染色体病的可能性低者20％左右，高者可达50％以上。