儿童横纹肌样瘤的病因

1.头部
头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，在耳、鼻及鼻窦则为葡萄状肉瘤。患儿都以肿块就诊，其症状有眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及神经，则发生返酸疼痛；肿瘤的膨胀及浸润性生长，可使症状加重，出现脑症状。如发生转移，则产生相应的症状。
2.眼眶
横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于7～8岁男孩，引起单侧突眼。病情进展迅速，1/3患儿发生上睑下垂，10%患儿伴头疼，X线片可见骨质破坏。小儿如有单侧突眼，须进行神经科检查，包括颈动脉X线造影及脑扫描。鉴别诊断应包括白血病和神经母细胞瘤。白血病经末梢血象及骨髓涂片易于区别。神经母细胞瘤侵犯眼眶时，身体其他部位病变多已较明显，可资鉴别。
3.耳
肿瘤可发生于外耳道、中耳、乳突或副鼻窦，常只侵犯一耳，对侧正常，常有单侧听力丧失，往往不引起注意。常以外耳道有息肉样肿块及耳内有血性分泌物而就诊，易误为炎性息肉，故幼儿有耳内炎症对抗生素治疗无效时，尤应考虑本病。较少见的是耳后外侧肿块，生长迅速，初诊时报告可能是不明显的隆起，质软，复诊时可增大至惊人程度，由于不痛，确诊时常已属晚期。偶有以面神经麻痹为主诉的，眩晕是相当晚期的症状，肿瘤从中耳扩散到乳突，并通过内板侵入后颅窝。
4、口、颈
横纹肌肉瘤是儿童时期多见的恶性肿瘤，占全部儿童软组织肉瘤的50%，其中45%发生在头颈部，在头颈部横纹肌肉瘤中原发于眼眶者占25%～35%。横纹肌肉瘤分为胚胎性、腺泡状及多形性，发生在眼眶的横纹肌肉症状瘤中80%为胚胎性。胚胎性横纹肌肉瘤包括梭形细胞、葡萄状及间变性横纹肌肉瘤，易与非霍奇金氏淋巴瘤和纤维肉瘤等肿瘤相混淆。胚胎型横纹肌肉瘤起源于口底、舌、悬雍垂、软腭、鼻咽、喉、唇、鼻、龈、颞、颊、下颌肌肉、腮腺及颈部肌肉。表浅者表现为单纯性无痛肿块，早期可误诊为良性肿瘤。幼儿喉部肿瘤可引起声音嘶哑及急性呼吸道梗阻。

病理病因改变
1.肉眼所见
发生于头颈者肿瘤直径2～3cm多见，发生于四肢多较深在，侵及肌肉，周围界限不明，切面呈鱼肉状，较大的肿瘤可有出血、坏死、粘液区。
2.镜下所见
组织学分型
(1)胚胎型
瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成，相当于胚胎发育早期(7～10周)的横纹肌母细胞。以瘤细胞呈弥漫性分布伴粘液样基质为特征。
(2)腺泡型
主要由未分化的圆形瘤细胞组成，有腺泡状排列倾向，与胚胎期(10～20周)的横纹肌相似。瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆少，少数瘤细胞较大，呈上皮细胞样，胞浆较丰富，红染，核偏位，核仁不显。横纹肌肉瘤
(3)多形细胞型
有典型的肉瘤图像，瘤细胞极为丰富，主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞，呈高度异型性。大而异型的梭形细胞排列紊乱，细胞多形性极为突出，常见带状细胞，嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相指导意见治疗以手术切除为主，切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉对胚胎型横纹肌肉瘤，除切除外还需合并化疗及放疗以缓解症状；多形性横纹肌肉瘤对化疗及放疗治疗无效。目前，联合手术放疗和化疗的综合治疗，如在开始治疗前无转移者，其5年生存率接近80%。

(一)发病原因 肿瘤是一种多原因、多阶段及多次突变所致的疾病，由内因外因交替、交互作用的结果，肉瘤的病因也是如此，软组织肉瘤有人提出与外伤有关，但无充分依据，其他如遗传、病毒、放射线以及片状异物与肉瘤的关系多属个别病种的病例报道或属动物实验的结果。迄今未能确定肉瘤的病因，尚待进一步探讨。 (二)发病机制 1.发病机制 心脏横纹肌肉瘤被认为是发育上异常，可能由原始间叶细胞分化而来，多属先天性。从病理学上看，横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤，多发生于四肢，并多位于肌肉内或其邻近，呈结节状或分叶状。切面呈鱼肉状，灰白或灰红色，常可见出血及坏死灶。镜下观，肿瘤主要由各种不同分化阶段的横纹肌细胞组成。在成人，瘤细胞多见明显的多形性，以梭形细胞为主，伴有圆形、多角形、蝌蚪形或带状细胞。瘤细胞质红染，内有纵行的肌原纤维并可见横纹。在青少年，常见的横纹肌肉瘤则主要由分化较差、胞浆红染的小圆形细胞构成，常呈腺泡状排列。而小儿的横纹肌肉瘤常见于眼眶、颈部，还可见于无横纹肌组织的部位，如膀胱、阴道等，瘤细胞主要为未分化的梭形细胞和小圆形细胞，横纹难见。在电镜下，横纹肌肉瘤的瘤细胞质内可见在光学显微镜下往往不易发现的带有明显横纹的肌原纤维。 2.病理 分为多形型、腺泡型和胚胎型三种病理类型。 (1)多形型横纹肌肉瘤：体积较大，有时有假包膜，质较软，切面呈鱼肉状灰白色或红色，常伴有出血或坏死。肿瘤生长迅速，浸润和破坏周围组织，瘤细胞形态多样，胞浆丰富，核不规则，染色深，分裂象多。 (2)腺泡型横纹肌肉瘤：切面呈灰白色，质地如橡皮，瘤细胞胞浆少，嗜酸性，肿瘤细胞多排列成腺状，也有呈弥漫状或巢状排列，中央部分排列疏松。形成不规则空隙，即所谓的腺泡状结构。 (3)胚胎型横纹肌肉瘤：瘤细胞多呈胚胎发育早期幼稚横纹肌母细胞及原始间叶细胞，肿瘤内有黏液样基质，切面呈黏液水肿状，胞浆染深伊红色，细胞核染色深浓。上述分型中有时可见瘤细胞类型的交叉现象。