染色体检查可以进行羊水穿刺或者是抽取骨髓液检查,羊水穿刺主要是针对产前检查,也可以通过绒毛膜穿刺,能有效诊断出地中海贫血或者是唐氏综合症。血液系统检查主要是抽取骨髓液进行染色体筛查来诊断是否有慢性细胞性白血病、骨髓增生异常、急性早幼粒细胞白血病等疾病。
一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况,胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查.一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.
胎儿染色体异常有什么结果
1, 怀孕 11~14周:胎儿颈部透明带检查.绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚.检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。
2,怀孕14~18周:母血唐氏症筛查.唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常.它会导致新生儿智障以及多重先天性异常.检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数,年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率.几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
3、染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。染色体异常遗传病在自发性流产,死胎,早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病,智能发育不全等的重要原因。
胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来,大都通过羊水穿刺的方法检查,染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常,出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此,在检测到胎儿染色体异常时,父母们需做好决定,防止胎儿出生后得不到照顾。
染色体检查方法如下:1、提取样本,包括血液、骨骼、皮肤,怀孕期间孕妇的羊水、胎儿的脐带血、绒毛等,都可以做染色体检查的样本,血液病患者,可能需要抽取骨髓做染色体检查;2、将血液内的有细胞核的白细胞分离出来,将其培养到展示比较清楚的阶段,即有丝分裂中期,并将其固定在该阶段;3、在现有科学研究结论的基础上,对染色体的数目和结构进行分析,确认是否正常。
在生殖内分泌以及不孕不育的人群中,大部分是由于遗传因素导致的,其中可以分为染色体病、单基因病以及复杂性多基因病。虽然遗传检测技术日新月异,但染色体检查仍然是最基本的检测指标,当人类的精子与卵子结合成为受精卵时,生命也会随之诞生,且承担着父母双亲各自的共同的遗传信息。
决定性别的染色体称为性染色体,男性由X染色体以及Y染色体组成,女性由两个X染色体组成,其余的22对染色体称为常染色体。X和Y控制性别,22对染色体控制其余的遗传特征。
染色体检查步骤为:
(1)染色体标本制作;。
(2)用显微镜观察和核型分析;
(3)显微镜相片核型分历;分析检查的结果和提出诊断报告;
(4)核型的描述,如:47,XX:+21。表示47条染色体,性染色体为XX,第21对染色体多了一条,是女性先天愚型患者核型。
(5)染色体带型分析;能准确地分辨出同一组内的每一条染色体。
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