染色体核型分析

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1.计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2.观察染色体的形态结构，确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3.识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4.判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5.核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6.拍照，并进行核型分析。

染色体核型分析可以诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。

扩展资料：

核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。

染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体（指某些染色体末端的球形小体，由着色浅而狭细的副缢痕与染色体臂相连）与副缢痕的数目、大小、位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等。

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

-染色体核型分析

-核型

若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀疑患有染色体病者；(2)有多种先天性畸形；(3)明显生长发育障碍或智能发育障碍；(4)性发育异常或不全；(5)孕母年龄过大，不孕或多次自然流产史；(6)有染色体畸变家族史。

一、实验目的
　学习和掌握核型分析的方法。

二、实验原理
核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。

三、实验材料
　蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。

四、实验器具和药品试剂
放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。
米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。

五、实验方法和步骤
(一)测量若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。

相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100

臂比（率）=长臂长度/短臂长度

着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100

说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。

着丝点位置按臂比值确定：

　臂比值
　着丝点位置
　简写

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

　7.01以上

∞
正中部着丝点

中部着丝点区

近中部着丝点区

近端部着丝点区

端部着丝点区

端部着丝点
　 M

　 m

sm

　 st

　 t

T

(二)配对根据测量数据，即染色体相对长度、臂比、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置，随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。
(三)染色体排列按染色体由长到短同源染色体重新编号, 由左向右顺序贴在纸上。着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下。如有超数染色体、性染色体，则排在最后，完成上述步骤的染色体剪贴后, 再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。

(四)绘制核型模式图及核型分析表
1．核型模式图用绘图纸和座标纸绘制。座标纸放在绘图纸下作为标记，横座标为染色体序号，纵座标为染色体的相对长度。绘染色体时，长臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能够帮助您！