染色体异常是什么意思

由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病.亦称爱德华氏综合征.18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）.此外,接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常.文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6～8周开始出现异常.18三体综合症（18-trisomysyndrome,Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关.特特发育迟缓成长速度异常延迟发育方面的延迟智能障碍肾脏残废主要致死原因摄食困难呼吸困难于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并）,如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶（裂缝）双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全（或者完全消失）指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短

就是由于染色体变异会引发疾病的染色体变异。
例如
21三体综合征（“征”为遗传学疾病专用名词，为从上到下、从内到外的体征）：第21号染色体多了一条，又叫先天愚型 。

13三体综合征：1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征，患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多。第13号染色体多了一条。

18三体综合征：1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征。

有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。

并不是每号染色体都有三体综合征，因为有些染色体三体危害更大，胚胎时期就致死了，所以没有活体，以上都是较轻的所以能存活。

猫叫综合征：第5号染色体部分缺失，患儿哭声轻，音调高，想猫叫，故得名，有严重智力障碍。

特纳氏综合征：又叫XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。只有45条染色体（44条常染色体+一条X），外表为女性，但生殖器官发育不全，没有生殖能力

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此也常称为XXY综合征。

XYY综合征：XYY为男性，男性表型正常，患者身材高大等，但大多数男性可以生育。

47，XXX 又叫 X女性：本病又称为超雌，无论外形、性功能与生育力都是正常的，但有精神病倾向。

夫妻之间有染色体异常的情况，对一个家庭来说无疑是一个很大的打击。它直接决定能不能要小孩。那么染色体异常能要孩子吗？染色体异常可以做试管婴儿吗？一起来了解下~
染色体异常能要孩子吗
染色体异常是患者生育有障碍的一种疾病，通常来说发生在怀孕的过程中，孩子出现了发育不良在胎儿期，都可能夭折，要不就是在妊娠的过程中出现了畸形，这些都可能是亚瑟体育场所导致的，所以染色体异常的患者应该引起重视，如果出现了这些情况，应该要到医院去进行检查，这些可能严重的会受到生日的能力，也可能会导致孩子的其他影响，那么染色体异常能生小孩吗?

1、其实染色体异常一般是来自父母，对生育影响很小的，但是有些染色体异常也有可能会影响到胎儿的发育和胎儿自身染色体异常有关，不能确定的，胚胎停止发育的原因也是有很复杂的。

2、染色体异常的患者在怀孕中，有可能会出现孩子发育不良，在胎儿时期，就可能会出现夭折等现象，或者在运程中不成功，这些还可能会导致孩子发育畸形，所以对于染色体的患者来说，应该要注意。

3、对于患有染色体异常的患者来说，染色体异常是可能有机会生育正常婴儿的，但是有生育畸形婴儿的可能性也会发生。对染色体异常的患者来说，应该到医院去进行治疗后，才进行怀孕比较好，这些才能避免对胎儿受到影响。

注意事项：染色体异常患者一般的不建议要孩子，因为染色体问题，就可能是遗传基因有问题，孩子很可能是不正常的，所以建议不要怀孩子，这些也有可能会影响到孩子的以后，对孩子造成的影响也是很大的。

染色体异常可以做试管婴儿吗
造成夫妻双方不孕不育的原因有很多，比如女方的输卵管，卵巢，子宫。卵子等出现了重大问题，或者男方的精子出现了很大的问题。但是还有一种更深的原因经常被不孕不育患者忽视，那就是染色体异常，通常来说，染色体异常会产生疾病，比如唐氏综合征，自闭症，克氏症等并且这种染色体异常的疾病有很大几率会被遗传，所以对于染色体异常的患者来说，他们到底能不能做试管婴儿，通过试管婴儿来获得自己的健康宝宝呢?

染色体是很重要的细胞，它是遗传物质DNA的主要载体，染色体是成对出现的，每一对的染色体在细胞进行减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中脱离的染色体可以进行自由组合。染色体上携带基因，基因决定着我们的各个器官发育，以及人体的发育。但是很多时候，染色体会出在分裂时出现异常，染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体异常，一个看似陌生的字眼，好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位，而且染色体异常的发生没有性别的差异，男性和女性都有可能出现染色体异常。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代，使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以，明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子，如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子，则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。

那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢？建议您通过试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。试管婴儿技术真的能让染色体异常的人群获得健康的宝宝吗?答案是肯定的。

染色体人群在做试管婴儿时，要经过一次基因筛查，叫做第三代试管婴儿PGD/PGS技术。通过这项技术，可以筛查出有问题的胚胎，这就避免了母体孕育不健康宝宝现象的发生。

胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。

最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。

染色体异常的原因
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常能治好吗
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
　　Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
　　除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
　　1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
　　(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
　　(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
　　(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
　　2.其他染色体发育不全的临床特征
　　(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
　　患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
　　(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
　　患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
　　(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
　　患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
　　(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
　　本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。
　　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。
　　(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
　　(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
　　(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
　　(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
　　(9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
　　患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
　　(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
　　患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
　　Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
　　(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
　　若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
　　本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。
　　用药治疗折叠编辑本段
　　染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
　　饮食保健折叠编辑本段
　　合理膳食。
　　预防护理折叠编辑本段
　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
　　病理病因折叠编辑本段
　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。
　　疾病诊断折叠编辑本段
　　21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。
　　检查方法折叠编辑本段
　　实验室检查：
　　1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
　　2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
　　其他辅助检查：
　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
　　并发症折叠编辑本段
　　染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
　　预后折叠编辑本段
　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
　　发病机制折叠编辑本段
　　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
　　染色体病通常可分为：
　　1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
　　2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
　　最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。