染色体一般是46xx属于是正常现象,如果染色体出现扭曲时,可能会存在染色体疾病,一般包括13号以及21号三体综合症,同时还包括性染色体疾病。
染色体异常一般是纵隔子宫或者是畸形所引起,可能是宫腔粘连或者是子宫发育不全所造成,如果在怀孕期间出现染色体异常时,需要及时终止妊娠。
人是二倍体,2n=46,也就是说正常人有四十六条染色体,你的结果中46就是说命你有四十六条染色体;“XX”说明你的性染色体是“XX”型的,是一个正常女性;“inv(9)(p12q21)”说明你的第九号染色体的短臂的1区2带这个位置的以及第九号染色体的长臂2区1带这两个位置的DNA序列发生了inverse,也就是反向。
你吧这条有反向的9号染色体遗传给你的孩子的概率是50%,如果遗传给孩子应该也没有问题,因为孩子还会从他的父亲那里得到一条正常的9号染色体,他会是正常的。就像你,有一条这样的9号染色体,也有一条正常的,表现不也是很正常吗,所以不要担心,只要你没问题你的孩子也不会有问题的。
我刚刚又看了一些相关的资料,说inv(9)在人群中存在的概率大概2%左右,他们大都表型正常,也可以生育正常的孩子,但是有一些报道说inv(9)的人会有生育上的问题还有一些相关联疾病的发病率提高,你最好去查一下你是不是有心脏病,至于你的孩子,也一定要在怀孕的早期给胎儿做检查,看看他的DNA,或者直接做试管婴儿也可以。
22,yx代表的是正常男性有22对常染色体,一条y染色体和一条x染色体。如果是正常女性,核型应为22,xx。
其实更多的应该是写成46,XY或者46,XX
其中46代表一共有46条染色体。
正常人的染色体数为23对,
男性染色体为22对常染色体+XY
女性染色体为22对常染色体+XX
其中X,Y为性染色体,染色体除生殖细胞外都是成对存在的。精子的染色体为22条常染色体+X或Y
卵子的染色体为22条常染色体+X
染色体核型结果大致分成三种类型:
1、正常染色体核型:
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性):
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
3、异常染色体核型
一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
什么情况下需要做染色体检查:
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。
Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。
AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
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