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新生儿采足底血提示串联质谱异常是什么

时间: 阅读:12851
新生儿采足底血提示串联质谱异常是什么
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柳华

柳华

2025-10-22 18:18:01

串联质谱异常主要指的是孩子的做的一些检查先天性代谢异常疾病的结果出现异常了,这种情况可能预示着孩子的身体存在着先天性的代谢疾病,因为串联质谱主要是为了筛查孩子身体,存在某些先天性疾病的,如果检查结果存在异常,那么就应该按照规定时间去再一次做一下复查。

最新回答共有5条回答

  • 祝由师
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    2024-03-28 17:17:26

    作为母亲,我一直不想讨论这个话题,因为我不想让别人知道我的孩子是异常的,但是又是万幸的。

    晚宝出生时,医院采了足底血,检验新生儿有没遗传代谢疾病,这是每个新生儿都要检查的。很不幸,晚宝的血值是异常的,收到医院电话通知复查,我心里是害怕的,不敢去面对。待满月的时候,我怀着忐忑不安的心,带晚宝到妇幼医院进行二次复查,结果显示还是异常的。妇幼医院建议到广州妇幼医院去做基因检测进行确诊。听到这个消息,我犹如晴天霹雳。

    这才是刚出生的孩子啊,就被告知怀疑确诊遗传代谢疾病。作为母亲,我是心痛不已,也不敢去相信。心里一直祈祷不是真的,哪怕只有百分之一的概率。

    还没来得及伤心,我们带上晚宝就去了广州妇幼医院做了基因检测和各种检查。 等待结果的过程是令人焦虑不安的。回家的路上,各种祈祷,各种假设。

    终于,结果出来了,是不幸中的万幸。血值有异常,但是不是最严重的,定期观察问题都不大。

    作为宝妈,都是希望孩子健 健康 康成长。哪怕有什么病痛,都是希望发生在自己的身上。

    愿每个宝宝都被温柔对待,并 健康 成长。

  • 龙葵
    回复
    2024-03-28 17:17:26

    宝爸宝妈们都知道医院要采集新生儿的足跟血,那么,医院采集新生儿足跟血的目的是什么?是否每个新生儿都要被采集足跟血?

    新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的?

    新生儿足跟血必须查,一般由分娩医院负责采集并检验足跟血,目的是判断新生儿是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种血液病。如果检查数据显示为阳性,那么,新生儿要接受进一步的检查,如果检查数据显示阴性,则说明新生儿是健康的,不必再继续接受检查。如果检查数据仍然显示阳性,则新生儿要继续接受检查,直至被确诊为止。

    一般来说,分娩医院会在新生儿出生后的3-7天采集足跟血,如果是早产儿等特殊情况,不能在这个时间段采集新生儿的足跟血,那么,医院会通知宝爸宝妈在新生儿出生后的20天内带宝宝到医院接受检查。如果宝爸宝妈没有按照医院的要求做,新生儿就会错过确诊的最佳时间,如果新生儿确实患有这两种血液病,就会出现智力低下、反应迟钝、生长迟缓等问题。所以,宝爸宝妈要在规定时间内带新生儿到医院采集足跟血。

    如果新生儿被确诊患上这两种血液病,医院会根据新生儿的信息通知宝爸宝妈尽快带新生儿到医院接受治疗,只要及时接受治疗,大部分宝宝都能被治愈,而且治疗都是免费的。如果宝爸宝妈没有及时带新生儿去医院接受治疗,那么,新生儿就会错过治疗的最佳时机,即便接受治疗,也难以彻底治愈。所以,宝爸宝妈必须在接到通知后尽快带宝宝到医院进行治疗,只有这样才能确保宝宝健康成长起来。

    结语

    所有新生儿都必须接受足跟血检查,而且必须在出生后的20天内接受检查,只有这样才能尽快确诊宝宝是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的疾病。一旦宝宝被确诊,宝爸宝妈必须尽快带宝宝到医院接受治疗,只要治疗及时、措施到位,宝宝的治愈率就非常高。

  • 云胡不喜
    回复
    2024-03-28 17:17:26

    该情况还是采足跟血。
    串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。新生儿出生后会有新生儿筛查,一般是采三滴足底血,查的是甲状腺功能低下,苯丙酮尿症。
    串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法,它主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

  • 空青
    回复
    2024-03-28 16:16:16

    新生儿串联治补筛查异常,说明新生儿身体中可能存在着某一些代谢类的疾病,人体当中代谢类的疾病是比较多的,而这个检查一次性筛查的疾病也是比较全面的,所以通常用于新生儿出生之后的代谢疾病筛查,当出现异常的时候,并不代表新生儿身体一定有疾病,及时的通过复查,可以进一步得到确定
    对于新生儿串联质谱筛查的话,其实就是为了筛查宝宝有没有一些遗传代谢病的情况,就是由于孩子有一些先天性的代谢缺陷而导致的一些疾病的现象,由于它是一些先天性的病症,所以在出生以后一定要及时的进行筛查,才可以有效地进行预防和治疗,避免病情加重的现象出现。
    新生儿串联质谱是用来评估胎儿的健康问题,需要结合其他的相关检查才能够最终的判断,新生儿是否有问题,有可能是由于发育障碍导致的,在治疗上需要加强营养,可以选择静脉滴注营养素进行治疗。目前宝宝比较小,随着宝宝的成长也是能够有一定的恢复的,要定期的复查。
    病情分析:这种情况可能提示宝宝存在有遗传性代谢性疾病,足底血检查是在宝宝出生72个小时后,通过抽取足跟血液筛查宝宝是否有甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增多症等严重的疾病,早发现,早治疗,通过及时有效的治疗,通常也不会影响宝宝正常的生长和发育。

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