染色体疾病能治好吗

　　我们的一些身体特征，都来自于基因，但来自于父母的遗传是受到染色体控制的，染色体是具有先天性的。下面我整理了，希望对你有所帮助!
　染色体异常怎么办
　　1、染色体异常怎么办

　　治疗方法:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智慧障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

　　产前检查:不同型别染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　　表现:Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

　　2、什么是染色体异常

　　染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条,Caspersson等首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　3、染色体异常的疾病诊断

　　21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
　先天性染色体异常该怎么办
　　由于染色体异常是细胞遗传学方面的问题,所以这类患者通常没有生养能力,在临床上不像其他一些不育症可以经过药物或手术的方法来治愈。当患有先天性睾丸发育不全综合征时,要在医生指导下进行治疗为好。对于青春期男性患者可用雄激素促进男性第二性征的发育,使 *** 增大,增强性功能。

　　染色体异常一经发现后,应该及时的到正规的进行排查。因为染色体异常分为好多种,一定要先查清楚是属于那种染色体异常情况,然后再针对性的像对策解决。

　　正常的人体内有22对常染色体,在男女体内这22对都是相同的,而人的性别则依靠另一对重要的染色体即性染色体来辨别。性染色体在男性和女性中有所不同,在男性表现为一个X、一个Y加上前面的22对,正常男性的染色体表示为46、XY。在女性则表现为两个X,加上前面的22对,正常女性染色体表示为46、XX。这时人们会有一定的临床表现,或自己不表现出来但是在生殖的过程中,表现出不育、流产或是遗传给后代。
　女性染色体异常的病因
　　物理因素:电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

　　化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或面板接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

　　生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种型别的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

　　遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

　　自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　

　孕妇若孕检发现胎儿出现染色体异常的情况，一定要慎重考虑胎儿的去留问题，因为染色体异常的胎儿出现畸形及严重疾病的几率非常高。那么， 胎儿染色体异常怎么办 呢?导致胎儿染色体异常的原因有哪些?

　1、治疗

　胎儿出现染色体异常的治疗有一定的困难且疗效大多不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

　2、产前检查

　不同类型的胎儿染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　总之，鉴于胎儿染色体异常该怎么办的问题，目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

　1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因，如果男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。

　2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。

　3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。

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首先要说，染色体异常，跟岁数没有关系。第二，染色体异常，跟性别也没有关系。第三，多一条，这个问题非常严重，基本无解。
?受精卵时期就确定
染色体异常，是产生受精卵那时，就确定的。也就是怀孕期间，如果对胎儿进行相关基因检查，可以避免。
?提供好的医疗条件
而小孩已经一岁，您所能做的只有尽可能给他提供好的医疗条件。
?长期用药的准备
不过我要说，染色体异常，这类都是无法根治的疾病（目前时如此，以后不一定），做好长期用药的准备。

目前染色体疾病没有什么好的治疗方法，而且染色体疾病是国际性难题，全世界也只有在美国的一两个病人获得了实验性治疗，其他人是没有办法治疗的，中国目前也没有这个技术，如果哪家医院承诺可以治疗，也是虚假消息。

如果说想要通过基因工程治疗染色体缺失，那成本是巨大的，而且基因工程只能治疗好某个细胞的y染色体缺失，但是身体里的细胞有数千万，不可能全部治疗，所以基因工程只是一个理论上的幻想而已，具体操作起来，基本是不可行的。

Y染色体缺失会影响生育，会导致不育状况出现，如果没有生育需求的话，可以暂时不作处理，如果有生育需求的话，要趁年轻，尽早做试管婴儿，做试管婴儿的时候，会有精子筛选，从中选择质量好的精子，也许幸运之神眷顾，就能够成功怀孕了。

如果是试管婴儿也没有成功，在走投无路的情况下，可以选择借用其他人的精子进行人工受精，目前国内精子库建立比较完善，人工授精的成功率也很大，借助医疗手段实现自己的父亲梦，也无可厚非。不过y染色体微缺失属于遗传疾病，生儿子的话他在生育上也会面临同样问题，所以考虑生女儿较好。

参考资料

泌尿外科染色体微缺失.快速问医生[引用时间2018-4-11]