染色体数目异常的原因

随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。

染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。

什么是染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。

超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。

小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。

第一，与遗传因素有关，父母双方有染色体疾病，这种情况就容易导致胎儿染色体疾病。
第二种情况与感染因素有关，如果孕妇有某些病毒的感染，像弓形虫、巨细胞病毒、微小病毒、支原体、衣原体等等，这些病毒的感染在胚胎早期也会导致胚胎出现染色体的异常，导致发生基因突变。
第三，接触了某些不良的物质，像X射线等等，有毒的物质也会导致基因出现突变，宝宝出现染色体的异常。
第四种情况，孕妇的饮食、微量元素的缺乏等等也会导致宝宝染色体的疾病。
第五种情况就是高龄孕妇，高龄的孕妇、高龄的丈夫都有可能出现胎儿染色体的异常。

　　很多人都没想到，原来天然辐射也可能会导致染色体的异常!一说到染色体异常这一个词语，可能有很多人都不是感到很熟悉，事实上这样的病症的确并不罕见，在人群中每五百人可能都没有超过一人是属于染色体异常的，那么染色体异常的原因到底是什么?

　　胎儿出现染色体异常，主要因素有夫妻双方有染色体异常情况，或者在备孕期间，丈夫有吸烟饮酒习惯，引起怀孕后胎儿出现染色体异常。更多因素是孕妇怀孕早期，由于接触辐射或者使用一些有毒化学物品，比如化妆品、染发剂、入住刚装修完的房屋等，或者使用某些对胎儿有影响的药物，以及怀孕前三个月受某些病毒感染等情况，都容易引起胎儿染色体出现异常。

　　胎儿染色体异常可能是由于物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等，这些原因都有可能导致胎儿染色体异常，很有可能会出现流产的意外。最好去医院进行详细检查。

　　胎儿4号染色体异常的原因有很多，比如遗传因素，环境污染和饮食污染导致基因突变。胎儿4号染色体异常是会出现自然流产的可能的，未来孩子出来也有可能出现畸形的可能。建议可以通过羊水穿刺，以及未来的三维四维超检查，来确定孩子是否有畸形的可能，如果出现畸形，建议进行引产停止妊娠。

　　导致孩子染色体异常的原因有很多，其中家族遗传性病史，妊娠早期接触有毒的物质，射线以及药物都可以导致，一次染色体异常不代表着以后的问题，如果有家族遗传性的病史个建议最好夫妻同查。 为了优生优育考虑，建议下次怀孕后也是可以考虑做个染色体方面检查来判断情况，然后再考虑是不是继续妊娠为好。

　　目前检查染色体异常导致自然流产及胎停，常见原因遗传因素，环境因素，病毒感染等导致。建议你可以去比较大的医院进行病因检查，找到病因后治疗，如果遗传缺陷遗传基因导致染色体异常，不好治疗，可以选择第三代试管婴儿移植手术。只能是说明这一次怀孕不正常，但并不代表以后都不正常，也不能说明不能再生育了。建议您，再次怀孕前，化验优生四项等，排除外界因素的干扰。