染色体易位怎么回事

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

易位是说一条染色体的一份脱离原染色体结合到另一条染色体上。在脱离部分的基因显然就跟着移动到了另一条染色体上，两条染色体的基因数目都发生了变化。如果染色体断裂的位置恰好有一个基因，那么这个基因会失活。

1、定义不同

倒位：倒位指染色体发生断裂后， 某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类 染色体。

如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包 含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒位 不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术 才能识别；

易位：染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；

易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。

2、类型不同

倒位：根据发生倒位的部分是否包括染色体的末端而把倒位分为末端型与中间型二类。大多数倒位都是中间型。包括有着丝粒的为臂间倒位，反之为臂内倒位。在臂间倒位中，如两臂倒位部分长短悬殊，就会使染色体的形状发生变化。

易位：染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。

3、变化不同

倒位：倒位是一条染色体上片段发生两次断裂，产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起，按断裂片段是否包括着丝点分臂间倒位与臂内倒位两种。

易位：易位是染色体位置的改变，没有倒转180度的限制，发生在一条染色体上的叫染色体内易位，两条染色体上叫染色体间易位(减数分裂时姐妹染色单体间交叉互换不属于易位哦)。

-倒位

-易位

目录1拼音2注解 1拼音

rǎn sè tǐ yì wèi

染色体易位(translocation)主要有两种类型：相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robertsonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中，没有丢失染色体片段，这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，往往会丢失异染色质的短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系，使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上，特别是染色体断端和重接位置上的基因，这会产生明显的表型效应。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8 q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2 p13)或22号染色体长臂断裂点(22 q11)或14号染色体长臂断裂点(14 q32)产生的断片相互易位。其中最为常见的是8号染色体同14号染色体之间的相互易位。8 q 24处有一个原癌基因c—myc，染色体断裂后，c—myc位于断片上易位到14号，2号或22号染色体的断裂点上，而这三条染色体的断端附近都有免疫球蛋白基因，它们分别是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位后都同免疫球蛋白基因相邻接，这是否涉及cmyc被转录活性很高的免疫蛋白基因的调控元件所激活，从而导致肿瘤发生，还是由于其他的机制所致，都是肿瘤分子生物学有待研究解决的问题。