染色体微阵列分析检测有必要吗

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

如何挑选自费产检？妊娠糖尿病、染色体基因检查有必要做吗？自费产检有必要做吗？到底要做哪些自费产检项目？医生推荐要做的产检项目有哪些？一定要做羊膜穿刺吗？自费产检要收挂号费吗？何时要约自费产检？

唐氏症检查有这么多种，主要差别是什么？医师这样说……。

陈奂桦 医师说明，唐氏症检查有很多种，可分为「筛检」或「诊断性检查」。基本上只有羊膜穿刺与绒毛膜穿刺属于「诊断性检查」工具，其他的唐氏症检查项目皆为「筛检」（包括第一孕期唐氏症筛检、第二孕期母血唐氏症筛检、非侵入性胎儿游离染色体检测）。「诊断性检查」的优点是准确率高，几乎是99%，目前所有的筛检工具，都无法取代诊断性检查；但缺点是属于侵入性检查，有千分之1～3的流产与破水风险。至于「筛检」的优点则为非侵入性检查，相对比较安全；缺点则为可能会有伪阴性存在，准确率较低。

延伸阅读： 夫妻俩都别疏忽！怀孕前、生产完，哪些检查必须做？

即使是准确率非常高的非侵入性胎儿游离染色体检（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY），也是属于筛检性质，不能确诊。万一检查出有异常，有可能还是必须做羊膜穿刺。

陈奂桦 医师建议，34岁以上、或是曾有生过唐氏症小孩、或有家族史的孕妇，建议直接做羊膜穿刺；但如果有不愿意做的人，则可在筛检中择一做，但筛检可能有部分伪阴性存在，要承担一定程度的风险，端看个人如何决定。

这个问题没有标准答案，每一位医师的建议都不同，须根据孕妇的个别不同情形、经济状况与不同需求而定，最重要的是个人对疾病的接受度。其实只要是自费的项目，就没有「一定要做」或「一定不要做」的问题，端看个人选择。以下 简单请 医师推荐：

郑菱匀 医师认为，全部唐氏症检查中择一做，再加上高层次超音波、妊娠糖尿病筛检、子痫前症筛检、脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测、X染色体脆折症；剩下其他检查则是看个人决定。

陈奂桦 医师则认为，唐氏症检查很重要，她推荐做第一孕期唐氏症筛检（量颈部透明带）；如果是高风险族群或34岁以上，可考虑直接做羊膜穿刺，但如果担心穿刺风险，则可考虑改做非侵入性胎儿游离染色体检测（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY）。此外，她觉得照高层次超音波的「CP值很高」，建议最好所有孕妇都要照。建议孕妇考量预算与自身的情况，并与您的主治医师讨论，再做决定。

郑菱匀 医师表示，公费产检要收挂号费、也要挂号（通常上次产检时，医师就会先约好下次产检的时间了；万一不行去，自己再改挂其他时间即可，与原先约定的时间前后微调1、2周内，仍是可接受的范围）；自费产检则不一定，要看各家医院规定而定，通常是采预约时间的方式。

问题一：哪些情况要做染色体检查一、关于染色体一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次 *** 常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%， *** 各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失 *** 浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无 *** 症，4%表现为严重少 *** 症。Y染色体微缺失引起的重度少 *** 症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。

问题二：男人查染色体怎么查染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.指导意见：第一个是 *** 常规检查：是测定男性生育力的最根本,最主要的临床指标,有关 *** 的参数是医生最先需要调查的.第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾,前列腺,精囊腺功能的了解.第三个是连累微生物检查：男性泌尿,生殖系统感染经常导致男性不育,与男性泌尿,生殖系统感染有关的病原微生物有细菌,病毒,螺旋体,支原体,衣原体等,常见有淋球菌, *** 状瘤病毒,腺原体,沙眼衣原体等.第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能,是男性不育症的一个主要原因,内分泌检查主要是有关性激素T,FSH,LH,PRL,E2的测绘和各种煽风试验,如HCG *** 试验等.最后一个是遗传学检查生活护理

问题三：染色体怎么检查染色体病如何检查？ 染色体病是一种遗传病，各种染色体病有其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体病的检查应包括以下几方面：（一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出 正确的诊断。（二） 做完整、细致、准确的家系调查，确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型的染色体病。（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多，主要有以下几种：⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮肤、 *** 、骨髓等。 建议到郑州妇幼保健院检查。

问题四：查染色体怎么查外周血染色体的话，查的步骤一般是，上午空腹进行静脉抽血――肝素抗凝――外周血淋巴细胞培养(37摄氏度，72小时)――低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液――制片，G显带技术或者R显带或者C显带――显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)――报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告――审核、签发报告。
其中的过程您了解一下，我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右，有些医院可能检查者较多，报告可能会延迟到2个月左右才能出。
一、实验室检查
Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
二、其他辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查建议在婚前、孕前和产前三个时间做比较合适，这是因为在这三个时间做可以防止、减少不正常的孩子出生，但是孙慧清主任建议染色体检查在孕前做是最为合适的时间，可以治疗过再怀孕。尤其是有过不良生育史的女性朋友。

问题五：染色体检查是怎样做的抽静脉血5ml就可以了，一般大医院都能做

问题六：染色体检查怎么做染色体检查是抽取静脉血检查，为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。

问题七：如何解读染色体检测报告染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。...>>

怎样早期发现孩子患有孤独症？基因检测是目前一种有效手段。最近，美国哈佛大学波士顿儿童医院的科学家及其合作者孤独症协作组找到了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析，可使孤独症的基因诊断效率比以前提高3倍。美国儿科学会也为此向全球媒体发布了新闻稿。

　　尽管只有15%的孤独症患者可以发现明确的基因根源，但对于有家族史的家长而言，基因检测仍然是预见疾病的一个有效手段。目前第一线的遗传诊断方法（染色体核型分析）只能诊断出2.23%的儿童孤独症患者，而其它的基因检测单个大都不足1%.而新方法可以对整个基因组序列进行更细致的检查，使基因诊断的效率一下提升到7.3%！

　　“别小看这区区几个百分点。”论文通讯作者之一、哈佛大学医学院儿童医院吴柏林博士说，“由于基数庞大，150万的7%就超过10万名儿童。”吴柏林博士也是复旦大学特聘教授。从2006年起，他就带领团队与美国多个研究机构合作，开展儿童孤独症研究，包括研发以基因芯片新技术为基础的高效率基因检测。两年多前，他们就用这个新方法发现了染色体16p11.2可重复发生的基因组失衡与儿童孤独症相关。这一成果开创了将基因芯片检测应用于儿童孤独症早期诊断的先河。目前该新方法积累的临床病例样本已近1000名，年龄段从13个月到22岁。“在此基础上深入的研究正在进行。”吴柏林说，“这也意味着我们将可能找到更多与孤独症有关的基因。”