唐筛染色体异常怎么办

　唐氏综合症又称先天愚型，患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍，并伴有心血管疾病，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生，唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ？

　唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如?羊水诊断?等。

　当唐氏筛查结果显示为?高危?时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

　当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：

　(1) 孕妇年龄大于35岁。

　(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

　(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。

　(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。

　(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

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　 唐筛osb高危怎么办 ，不必担心。唐氏筛查的准确率并不高的，有好多高危的根本没查，结果宝宝还是很健康。并不是说高危一定有问题，如果觉得不放心，可以做个羊水穿刺，但是个人认为没有家族遗传之类的，就没有必要做了。

　不必担心。唐氏筛查的准确率并不高的，有好多高危的根本没查，结果宝宝还是很健康。并不是说高危一定有问题，如果觉得不放心，可以做个羊水穿刺，但是个人认为没有家族遗传之类的，就没有必要做了，已经复查了，就等复查的结果出来再看。

　唐筛阳性表示胎儿为?唐氏儿?有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

　即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为?唐氏?患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个?唐氏?儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除?唐氏?儿可能。

　但同时专家也指出，准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

　每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

　唐氏综合征又称先天愚型，它是一种染色体畸形，患儿不仅严重智力低下，生活不能自理，还常伴有肢体畸形等问题。目前，这种病没有好的治疗办法。

　潘晓玉介绍，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

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　唐氏筛查主要目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来判断胎儿是否存在有唐氏症的危险程度。那么，但是， 唐氏筛查有问题怎么办 ？唐氏筛查结果怎么看呢？

　1、进一步确诊

　唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。

　2、确诊为唐氏宝宝后怎么办

　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。

　准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。

　一、羊水穿刺术

　即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

　二、无创DNA

　是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

　唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

　唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

　准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

　唐氏筛查高危的原因：

　第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

　第二、药物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

　第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

　第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

　第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

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唐氏综合症的是一种基因病，一般患者是出生就有，患者的症状一般也比较一致，由于患者基本上没有独立生活能力，所以很多孕妇在孕期都会做唐氏综合症排查，那么，一般如果排查出唐氏综合症高危该怎么办呢？唐氏筛查的结果呈现高风险该怎么办呢？
1、唐氏筛查高危含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
2、唐氏筛查高危检查
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
3、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
4、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
5、唐氏综合症的症状
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。