父母染色体正常胎儿会不会不正常

这是许多做做试管婴儿努力中的准爸爸妈妈时常提出的问题。很多人甚至会去抽血检查看看自己的染色体是否有问题，不过临床上大于九成以上的人的染色体检查结果都是正常的。那么到底是为什么？

在回答以上问题之前先来说说人类细胞，其主要分为两大类：

体细胞： 生殖细胞以外的所有细胞种类；一个正常体细胞中的染色体数目都是 23对 = 46条（46XX/46XY）

生殖细胞： 精子和卵子；每一个正常生殖细胞中的染色体数目都是23条 (23X/ 23X或23Y)

胚胎 = 一条精子 一个卵子 = 23 + 23 = 46条染色体 (男方和女方各提供23 条)

不过这里的重点是：原始的精子和卵子细胞 (精原细胞/卵原细胞) 的染色体数目也是 46条！

所以可想而知，如果照这样精卵结合后胚胎的染色体就会变成 92 条，也是正常人类染色体数目的两倍！所以为了让胚胎拥有正常数目的染色体，精子和卵子在成熟的过程中都会进行两次的 “减数分裂”，目的就是把原本的 46 条染色体减半成为 23 条。

这样精卵结合后每一对染色体中都是一条是来自爸爸 (精子)，另一条来自妈妈 (卵子)，这样胚胎才会从父母双方分别得到一半的遗传物质。

所以一个染色体数目正常的人，他/她的生殖细胞 (精子or卵子) 还是有可能在两次减数分裂的过程中出现错误，导致46条染色体没有成功减半对分，这样所产生的生殖细胞就会带有“不正确数目”的染色体。

因为一个女生一生所有的卵子数目在出生前都已经固定不会再制造，所以年纪越大时所排出的卵子就是 “库存” 越久的卵子，这样在复杂的减数分裂过程中就越容易发生上述染色体在数目上分配不均的问题。

而精子在男生青春期开始平均每 70天左右就会制造出一批新的出来，一直持续到50几岁都还是会更新制造。这也是为什么年龄对于卵子质量的影响远大于精子。

最常见的染色体异常主要是在 “染色体数目不正确” ，即细胞中的染色体总量并非 46 条。两种最常见染色体数目异常的情况为：

1、唐氏综合征（47，XX 或 XY，+21）：在 21 对染色体上多了一条，所以原本正常 46 条染色体就会多一条变成 47 条。

2. 特纳氏综合征（45，X）：在性染色体 (第23 对染色体) 上少了一条 X 染色体，所以原本正常46条染色体就会少一条变成45条。

染色体数目异常是造成怀孕初期流产和试管胚胎植入失败最常见的原因 (60 70%)。

这也是第三代试管婴儿PGS / PGT-A 当初发展的主要原因，就是在植入前事先筛选掉带有异常数目染色体的胚胎，藉此提高每次胚胎植入的成功率以及降低流产率。

从生物学上讲，精卵自然结合的试管婴儿和人工授精的婴儿无任何差别，是不会有染色体方面的问题的。现在试管婴儿技术已经基本成熟，成功率比较高，当然也取决于病人的年龄，病人的子宫和卵巢条件以及有没有其他的疾病等等，这都是影响成功率的因素。

对于有多次胎停史的夫妇，做胚染的时候极大可能性存在胚胎染色体异常的情况，而夫妻双方明明就很健康，胚胎却发生异常，那么究竟是怎么一回事呢，下面我就和大家简单说一下原因吧。

大家都知道人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因，胎儿的染色体数目异常往往是在精子和卵子结合受精的过程中出现“差错”，精子和卵子在成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后再精卵结合的过程中重新组成两倍体。如果这个减数分裂或精卵结合过程中出现意外，那么，胚胎的染色体就会异常。　　所以，夫妻检查染色体正常只代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵子细胞过程中，以及精卵结合过程中不出现意外，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵以及在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都有可能出现问题。

　这些因素发生染色体异常的概率较大：

1、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇，胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21三体综合征即唐氏综合症。　　2、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史：以往怀过染色体异常胎儿，再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。

3、夫妇中有染色体异常者：其胎儿部分或全部出现染色体异常。比如47，XXX的孕妇，其胎儿一定和母体一样多出一条X染色体。夫妇之一是染色体平衡易位，其胎儿染色体异常的机会是5.5%～11.6%。　　一个健康生命的诞生是多么的神奇，是多么的不容易，因此我建议计划要孩子的准爸爸妈妈一定要抓紧时间，准爸爸准妈妈们在备孕前做好准备，这样才能更好的保障孩子的健康。

随着现在临床孕期唐氏综合征的筛查，以及自然流产绒毛膜染色体检查的普及，越来越多的胎儿染色体异常可以很好的被发现。

于是，在广东省生殖医院优生遗传门诊，就经常有怀过唐氏综合征的或反复流产的患者问：

“为什么两个正常夫妻会生出唐氏综合征的孩子？”

“我们俩夫妇的染色体正常，为何胎儿的染色体异常导致胚胎停止发育，胎儿的染色体不就是从父母那遗传的吗？”

基础知识： 染色体的数目和结构的完整，才能确保个体的发育正常。

正常人的体细胞有22对常染色体，1对性染色体，共23对，我们称为双倍体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。

因此，男性精子里只有一半染色体（1-22号常染色体和1条性染色体，合计23条），而女性卵子里也只有一半染色体（1-22号常染色体和1条性染色体，合计23条）。精子和卵子的结合就形成了拥有22对常染色体和1对性染色体（合计23对）的受精卵，最终发育成一个 健康 的个体。

胎儿染色体异常是怎么产生的呢?

前面我们提到，人类体细胞的22对常染色体和1对性染色体，相同的两条染色体叫做同源染色体。在精子和卵子形成的过程中，每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体，中间被一根线绑着，这两条染色体称为姐妹染色单体。

正常的分裂状态是同源染色体分离，姐妹染色单体也分离，如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离，这就形成了染色体数目异常的精子/卵子。如果减数分裂的过程中非同源染色体出现了断裂和再接，出现非同源染色体部分易位（交换位置），精子/卵子的染色体也会出现结构异常，而这些结构的异常可导致染色体片段的重复或缺失。

因此，即使染色体正常的夫妇，在某些因素的诱导下，也可以形成染色体异常的精子和卵子，也就形成了染色体异常的胚胎。

染色体数目异常和结构的异常，就会导致发育的障碍。

染色体中包含的大量基因，当染色体出现数目异常时，则意味着许许多多的基因发生了增加或减少，而这些基因们所掌握和控制着的遗传信息本该产生的正常功能也随之紊乱，使胚胎的发育出现各种各样的情况，这些情况大致可统称为智力低下、发育迟缓、畸形和脏器功能不全等，当胚胎染色体发生严重异常时，器官的形成有障碍，胚胎就可能自动停育。

所以，对胚胎停育的流产组织行染色体检查时就会发现大约50%以上存在染色体的异常。

那么，什么情况下容易导致精子和卵子的染色体异常呢？
1、年龄因素：随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

2、环境的生殖毒性：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。可以导致生殖细胞的染色体畸变；某些化学诱变剂可通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起生殖的毒性，导致生殖细胞的染色体畸变；个体的病毒感染就可以导致精子的异常。
3、遗传免疫因素：染色体异常也常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。一些自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

专家有话说

很多人都会以为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胎儿就不会出现染色体异常，其实生活中染色体异常概率还是挺高的，所以父母做好产前检查是很重要的一个环节，反复流产的要做好生活工作环境中的生殖毒性的排查，不容忽视。

专家介绍

广东省生殖医院首席专家

优生遗传科主任医师，教授

暨南大学硕士研究生导师

广东省优生优育协会副会长

广东省医学会计划生育分会前任主委

曾获奖项：

2004年获得省委宣传部和省科协颁发的省科普宣传先进个人

2007年光荣地评选为：省直机关岗位排头兵

2011年获得国家十一五计划生育优秀成果二等奖

专业领域：

主要从事优生遗传、性与生殖 健康 专业的临床服务、科学研究和技术培训等工作。在优生遗传咨询、遗传性不孕不育的诊断治疗以及性与生殖 健康 咨询诊断方面积累了丰富的经验。以第一负责人身份承担过世界卫生组织和联合国妇女儿童基金会课题、国家支撑计划课题、省人口计生委课题多项，发表论文二十余篇。