新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗

新生儿筛检守护宝宝健康，预知先天性代谢异常6疾病小宝贝能健康平安的长大是爸妈最大的心愿，但有些宝宝可能一出生就患有先天性代谢异常，像是蚕豆症、先天性甲状腺低能症等，这些疾病是否会影响到日后的生活呢？家长又该注意哪些地方？

所谓先天性代谢异常疾病，泛指患者身体的特定基因产生突变，导致体内缺乏某些酵素合成，以及生化机制出现问题，造成身体无法有效代谢食物中常见的成分，像是胺基酸、糖类、脂肪酸等，使代谢物质堆积于体内，形成毒性物质；经过一段时间的累积才会出现症状，包括呕吐、倦怠、活力表现差，后期更出现食欲差、喂食困难，严重者还会有呼吸急促、痉挛、意识不清等状况，若未及早发现和治疗，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。

宝宝为什么会有先天性代谢异常的情况发生？大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师谢秀盈指出，由于先天性代谢异常在初期并无明显症状，通常拖到症状出现时才被诊断治疗，可能已错过治疗的黄金时间。

为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。新生儿筛检必须于新生儿进食的48小时之后，在喝奶状况正常之下，采取少量后脚跟的血液（约0.2～0.3c.c.），滴于新生儿筛检的血卡上，晾干后再送到检验单位，大约2周便能得知结果。

大部分的先天性代谢异常疾病只要及早诊断，经由饮食控制与药物辅助治疗，对预后有很大的帮助。不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸），也?可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。其次，如果宝宝的筛检结果疑似阳性，并?代表已经确定?患该疾病，当爸妈收到通知时，无须过于惊慌，因为许多因素都会影响初次筛检结果，例如：新生儿出生时，体重较轻、喂食状况不好、怀孕周数较小的早产儿等。原采血院所或确认检查的医院会在最短时间内协助宝宝接受进一步检查，一般而言，在第2、3次复检后，宝宝的指数就能恢复正常。经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。

葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症，俗称蚕豆症，在台湾的带原比例非常高，属于常见的遗传性疾病。根据资料统计显示，每100个宝宝中，约2～3个有蚕豆症，主要是因为宝宝的红血球内缺乏某种协助葡萄糖代谢的酵素，无法保护红血球对抗某些特别的氧化物。

当患有此疾病的宝宝在接触一些特定物质时，例如：吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水、服用磺胺类药物等，都会使红血球被破坏和分解，黄疸指数上升，容易造成急性溶血性贫血，宝宝会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄）、茶色尿（尿色较深，如茶般）。若未及时处理，胆红素堆积于脑部的神经细胞演变成核黄疸，宝宝会开始出现张力过强与高频的哭闹声，长期下来会对智能产生永久性的伤害，甚至危及生命。由于新生儿筛检于民国74年才开始实施，很可能爸妈本身有蚕豆症，但出生时并未被筛检过，建议爸妈一起抽血检查酵素活性。

有疑似蚕豆症的宝宝，必须转介到大医院检测体内酵素活性，若确诊为蚕豆症，医师会给予照护守则的叮咛小卡。基本上，无须任何药物治疗，只要避免吃进蚕豆或其制品（例如：蚕豆酥）、接触樟脑丸与臭丸、涂抹紫药水等。当宝宝看病时，应告知医师宝宝患有蚕豆症，避免服用到特定的药物（例如：解热镇痛剂、磺胺类、抗疟疾、硝基喃类等）。假若发现有黄疸、贫血（脸色苍白），尿液呈现暗红色或茶色现象，应尽速将宝宝带至医院诊治，避免接触上述之致病因素，照护方面与一般宝宝并无不同。

先天性甲状腺低能症属于内分泌代谢中常见的疾病之一，台湾平均每3000～4000个宝宝就会有1个。发生原因可能是本身甲状腺的生长发育不良（体积过小或没有发育）、甲状腺素的合成异常、脑部的脑下垂体功能低下或暂时性甲状腺低能症（大都因为母体因素造成，包括怀孕时碘缺乏或摄取过量、服用抗甲状腺药物、孕妈咪本身有自体免疫性甲状腺炎及某些不明原因）。

刚出生的宝宝几乎无?常症?，出生2～3个月后慢慢出现症?，典型症状可能有持续的黄疸、表情痴呆、哭声沙哑、皮肤与毛发干燥，甚至会出现腹胀、便秘、呼吸及喂食困难等状况，长期下来就会造成脑部的生长发育迟缓。

此病症主要为体内缺乏甲?腺荷尔蒙，会影响脑?经及身体生长发育，若要确诊，必须进一步抽血检查血清中甲状腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之浓度，治疗的关键期为出生后3个月内，如果错过黄金治疗时间，可能会造成永久性的智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

原则上，治疗方式以口服甲状腺素（L-THYROXINE）为主，1天服用药物1次，每个宝宝所需的剂量会根据体重评估，因此，治疗初期必须每个月定期回诊，抽血追踪甲状腺素的指数是否恢复正常，稳定后于每3～6个月追踪即可。少数的宝宝在治疗初期可能会出现不适应的症状，例如：容易哭闹不安、难安抚、睡不好，若有此情况，建议及早带回医院与医师讨论剂量是否需要调整；若服用1～2个月后，期间并无特别状况，只要记得定期的服药与回诊抽血检查，随着宝宝的体重成长和抽血的数值来调整剂量。

患有先天性甲状腺低能症的儿童和一般正常宝宝同样聪颖健康。3岁后脑部发育较成熟时可以短暂停药，侦测排除「暂时性甲状腺低能症」的可能性。停药后须更密切抽血追踪甲状腺素，若指数又开始下降，即代表终身都需服用该药物。

先天性肾上腺增生症发生率约1万5千个宝宝中会有1个，是一种体染色体隐性遗传疾病。由于参与合成肾上腺皮质激素的酵素缺乏所导致，最常见的因素为肾上腺中21－羟化酵素之缺乏，造成下游的代谢产物皮质醇（cortisol）、留盐激素（aldosterone）缺乏与雄性素（androgen）生成过量，以致于此酵素的前驱物质（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，严重者会有钠与水分不平衡的问题，主要分成三种型：

? 失钠型： 属于最严重的类型，由于皮质醇与醛固酮的不足，大部分于新生儿前几天会出现喂食困难、呕吐、脱水、体重降低、低血压、低血钠、高血钾等状况，若未积极给予治疗，可能在出生1～4周进展成肾上腺危象，出现酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。

? 单纯型： 初期症状不明显，由于肾上腺本身会分泌男性荷尔蒙，对女宝宝而言，因为酵素的缺乏，反而会使男性荷尔蒙分泌量过多，出现程度不一的外生殖器男性化。除此，男宝宝的患者也会有发育上的问题，若未做新生儿筛检，难以早期诊断，直到3～7岁出现生长过速及 *** 长出才可能被发现。

? 晚发型： 这类患者难从新生儿筛检中发现，通常过了婴儿时期，甚至到青春期才会逐渐出现雄性素过高的征象，例如：青春痘、 *** 过早出现、生长过速、骨龄提前。女性患者在出生时具有正常生殖器，但到了青春期时会可能出现多毛、初经延迟、月经不规则与不孕；男性患者则通常无症状，但可能会有胡须过早出现、 *** 增大等情况发生。

由于该病症较复杂，通常会经由抽血检测17－OHP数值及电解质（钠离子、钾离子）、皮质醇、醛固酮等，根据这些数值判断患者是属于哪一型，再决定治疗方向。一般来说，先天性肾上腺增生症是由于严重缺乏酵素，使自身类固醇与控制电解质的醛固酮无法产生，因此，药物方面会给予口服类固醇，剂量会依宝宝的生长发育而定，但当宝宝发烧生病或需进行小手术、压力较大时，必须补充的剂量更高。患童在治疗期间仍要依照其生长而调整剂量，定期验血和检测骨龄，如果能得到及时且适当的治疗，肾上腺增生症的预后良好。除此，「失钠型」的宝宝有盐分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里额外补充适量盐分。

根据资料统计显示，苯酮尿症在台湾约3万5千个中会有1个。该病症是由于酵素基因突变而丧失功能，或者缺乏辅酶，使宝宝体内无法有效代谢食物中的必需胺基酸－苯丙胺酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生儿初期喝奶的分量并不多，故症状不明显，到了3～4个月后，累积的量增多，会开始出现呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、尿液和体汗有霉臭味，严重者甚至出现抽慉、颤抖等异常动作，长期可能造成严重智能不足。

苯酮尿症会根据抽血检验苯丙氨酸的浓度和胺基酸分析，以及尿液有机酸的质谱分析做确诊，目前药物仅根据缺乏辅酶而开立口服药物补充，酵素之缺乏应严格控制饮食，婴儿时期使用不含苯丙胺酸成分的特殊配方奶粉，长大开始可以吃副食品、成人食物后，也要严格限制鱼、蛋、肉、豆类及五谷根茎类中的主食（米饭、面食）等摄取量，因此，需要定期回诊追踪血液中苯丙胺酸的浓度，尽量控制在2～6mg/dL的范围内，同时也要与营养师配合定期评估孩子的营养状况和生长发育情形。

大约10～20万中会有出现1个，主要是宝宝体内的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，导致甲硫胺酸的代谢出现问题，堆积在血液中引起毒性反应。若未妥善治疗会造成骨骼细长及蜘蛛状指、眼球晶状体脱位、智能不足，甚至影响血管，出现血栓，形成脑中风等并发症。

此病症的检查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接测酵素活性与相关的基因分析，确诊后先给予大剂量维他命B6治疗（或合并维生素B12、叶酸folic acid补充）。对于CBS酵素轻微缺乏者，补充适量维生素B6可使其发挥功能。如果对前项治疗没有良好反应，应配合饮食治疗，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食谱，病患必须定期抽血监测血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按时接受体格、眼睛及智力发育评估。一般来说，若能及早发现与治疗，患童在智能方面的预后会很不错，唯眼睛的病变较难避免，饮食控制的越严谨，后遗症就越轻。

约 100 万个宝宝就会有一个典型的半乳?血症，主要是因为宝宝缺乏某种代谢半乳糖的酵素，其中3种只要缺乏1种，就无法正常代谢半乳糖转变为葡萄糖。刚出生时并无症状，连续几天喂奶后，才会开始出现严重吐奶与昏睡的情况，时间一久会使脾脏、肝脏肿大、黄疸，免疫功能受到破坏后，严重可能导致血液感染而死亡。

疑似有半乳糖血症的宝宝，会直接抽血检测相关的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐的浓度，若确诊罹患此疾病，目前没有特殊药物可以帮助半乳糖代谢，只能从控制饮食方面着手。宝宝必须避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品与含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，较大的孩子也要限制乳制品与动物内脏的摄取，并且定期回诊，监测血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸盐含量。

另外，谢秀盈医师提醒，若第一胎就确诊为半乳糖血症，建议怀第二胎的孕妈咪于孕期中要尽量避开奶类、乳制品与动物内脏的食物，避免加重患有此病症胎儿的伤害。

谢秀盈

学历：国防医学院医学系

经历：中国医药大学儿童医院住院医师、中国医药大学儿童医院教学总医师、中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科研究医师

现职：中国医药大学儿童医院儿童遗传暨内分泌新陈代谢科主治医师、中国医药大学儿童医院儿童急诊科主治医师

新生儿多种遗传疾病筛查，是出生缺陷防控的第三级预防措施，即在宝宝出生后对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行早期筛查，从而进行早期诊断，给予有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。患儿经过规范治疗，体格和智商多数能达到正常孩子水平。遗传代谢性疾病常见的临床症状有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多种遗传代谢性疾病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
　　有些遗传代谢性疾病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿期没有特别临床表现的遗传代谢性疾病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
　　大部分经早期筛查、确诊的患儿，坚持正规治疗，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

【导读】：小宝宝们不都是奶香奶香的吗？那可不一定，小宝宝身上也常常有异味，这表示身体健康有状况了，口腔酸臭表示消化不良，有汗味也没要紧，但是如过有以下几种异味，就要小心宝宝可能患上这些疾病了。

妈友@妈咪loveyou11 近来和小西瓜说，自家1岁宝宝身上总是有股酸酸臭臭的怪味，寻因求果之后怪味来自宝宝的小脚丫!一般说来，如果宝宝没有接触脏的东西，身上一般不会有怪味道;而如果是汗味的话，妈妈也会很快分辨出来。但如果宝宝身上长期有怪味，或是出现了刺鼻的味道，妈妈们就不能掉以轻心了。本期【麻麻不懂我】为大家盘点宝宝身上最常见的八种“怪味”。

怪味No.1--嘴巴

妈友@黛安琪宝宝：我的宝宝戴安琪自出生以后，我在她的饮食、穿衣方面都很注重，就怕她生病，不能健健康康地成长。可最近我总闻到宝宝的口里会发出些异味，我很是觉得不解，是不是我的照顾还忽视了什么地方?我试着用温开水帮她漱口，可作用不大。

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1、宝宝口臭的原因可能是他口腔内有残留的奶水或食物，也可能宝宝吃了容易产生异味的食物，如葱、姜、蒜等，针对这种情况，妈妈首先要帮助宝宝清理口腔，早晚用纱布蘸点温水漱口，对于一些鱼虾类等容易产生异味的食物也要间隔一段时间再吃。

2、如果宝宝还是有异味的话，就可能是宝宝消化不良或出现口腔炎症了，需要及时带宝宝去看医生。

怪味No.2--小脚丫

妈友@妈咪loveyou11：我的宝宝还是婴儿的时候，脚上都不会有什么难闻的味道。可渐渐长大，就开始发现他的脚开始会散发出一些异味，而且味道久久不散。有时候朋友来我家作客，闻到我宝宝脚上的臭味，我都不好意思了。

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1、宝宝脚上散发出难闻的味道，妈妈们都会很头疼，不知该怎么办，甚至会怀疑宝宝是天生的香港脚。尽管宝宝没有什么大动作，但是新陈代谢每时每刻都在进行着，所以妈妈们千万别因为宝宝每天躺着睡觉就不给他勤洗鞋袜，长时间的细菌堆积就会把宝宝的脚给搞臭。

2、妈妈也要经常给宝宝清理脚上的死皮和代谢物，袜子和鞋也要透气性好一点。

怪味No.3--汗味

妈友@邻家萝莉：我家宝宝刚上幼儿园，他平时汗腺比较发达，往往活动不久就会流不少汗，而且经常发出些异味，以致他在幼儿园里不怎么受欢迎，其他孩子都不爱跟他玩，使得小俊都不爱上幼儿园。

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1、宝宝正处于生长发育阶段，生理代谢比较旺盛，而且神经系统调节功能不是很健全，所以宝宝运动以后身上会排出很多汗液，如果是正常的汗臭味，妈妈只要帮助宝宝多洗几次澡，多喝水，勤换衣物就可以了。

2、如果是异样的臭味，建议妈妈带宝宝到医院的内分泌科去验尿，以免影响宝宝的正常发育以上我盘点了常见的三种怪味道，如果宝宝身上有奶香味、正常的汗味都不打紧，妈妈也可以放心。但是如果宝宝身上出现一下这五种异味，妈妈就需要提高警惕了，这很可能是宝宝生病的一种信号，必要时需就医。

以上我盘点了常见的三种怪味道，如果宝宝身上有奶香味、正常的汗味都不打紧，妈妈也可以放心。但是如果宝宝身上出现一下这五种异味，妈妈就需要提高警惕了，这很可能是宝宝生病的一种信号，必要时需就医。

警惕怪味No.1--烂白菜味

常见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等，因为血液中蛋氨酸浓度升高，又称为高蛋氨酸血症。病儿排出的尿液中含有大量的蛋氨酸，所以散发出烂白菜或腐败黄油的气味。主要症状有头发变白、智力低下、抽风等疾病。

警惕怪味No.2--烂苹果味

如果宝宝身患糖尿病，在肝脏里经过氧化的大量脂肪酸会产生酮体，且扩散到血液中，其呼出的气息中也带有丙酮，则会出现类似烂苹果的异味。

警惕怪味No.3--尿臊味

患有慢性肾炎或肾病的宝宝，如果病情进展到慢性肾功能衰竭阶段(俗称尿毒症)，某些毒性物质(如尿素氮、肌酐等)会因为无尿而不能排出体外，潴留于血液中，就会使病儿呼出的气息散发出尿味，它是病情趋于严重的一个危险信号。

警惕怪味No.4--腐败腥臭味

患有膀胱炎或化脓性肾盂肾炎的宝宝，尿内有大量细菌生长繁殖，所以会有腐败腥臭味。

警惕怪味No.5--枫糖味

枫糖味是枫糖尿症病儿最常散发出的气味，又称烧焦糖味。枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病。此病的危害在于分支氨基酸及其相应酮酸衍生物可毒害脑细胞，造成脑组织严重损伤，引起孩子智力显著减退，甚至成为 *** 。

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宝宝身上有怪味，很可能是某些先天性疾病和遗传性代谢性疾病的信号。这些疾病，由于遗传基因发生突变，造成宝宝体内某种酶或结构蛋白缺陷，结果使体内氨基酸代谢发生障碍，从而产生了一些代谢不完全的产物，这些代谢产物通过尿、大便、出汗、呼吸等途径排出，即可发散出各种不同的气味。

这些疾病有的可以治疗，但是必须早期治疗。一旦耽误治疗则可直接影响宝宝的正常发育与智力发展，可造成宝宝智力低下。因此，当家长发现宝宝身上有怪味时，一定要抓紧时间及早请医生检查、诊断与治疗，以免造成宝宝严重智力障碍。

目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗好了，但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。

遗传代谢病能治愈吗

遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？

遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。

遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。

3个月婴儿代谢病期症状

有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？

3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。

遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。

遗传代谢病会引起抽搐吗

有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？

遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。

遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

遗传代谢病宝宝的状态

有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？

遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。

遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。